 |
Kasvuviive, pienet turvonneet kädet ja jalat sekä rohtunut iho |
Grubbenin oireyhtymä
Harvinaisen oireyhtymän tunnusmerkkejä ovat syntymän jälkeisen kasvun
viivästyminen, velttous, psykomotorinen jälkeenjääneisyys, heikentynyt puheen
kehitys, raajojen etäisosien vajaakasvuisuus, rohtunut iho ja aivokurkiaisen
osittainen puuttuminen.
Pää on pieni (
mikrokefalia) ja kasvot pyöreät ja
lievästi poikkeavat. Silmissä esiintyy karsastusta, sininen kovakalvo ja
liikkuva verkkokalvo. Nenän sieraimet ovat eteen kallistuneet. Hampaat ovat
pienet ja harvaan sijoittuneet. Kaula ja rintakehä ovat lyhyet. Kädet ja jalat
ovat pienet ja turvonneet sekä peukalot alas kiinnittyneet. Viidennet sormet
ovat vinot. Myös pihtipolvet, notkoselkä, nivelten ja ihon velttous, refleksien
osittainen puuttuminen, sydämenlyäntien epäsäännällisyys ja maksan sekä pernan
laajentuma kuuluvat oireisiin.
Oireyhtymä periytyy
peittyvästi.
Lisätietoja:
GROWTH RETARDATION, SMALL
AND PUFFY HANDS AND FEET, AND ECZEMA, OMIM
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley
Jablonski 1999
Kari Viitapohja 24.3.2002
