Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Sormien ja varpaiden epämuodostumat sekä kallon ja kasvojen poikkeavuus

Greigin oireyhtymä

Greigin kallo-liikayhdyssormisuusoireyhtymä
Hootnick-Holmesin oireyhtymä
Frontodigitaalinen oireyhtymä
Liikayhdyssormisuus-kalloepämuodostumaoireyhtymä

Oireyhtymän piirteitä ovat sormien ja varpaiden epämuodostumat sekä kallon ja kasvojen poikkeavuus. Sormia ja varpaita on liikaa ja ne voivat olla tyviosastaan myös yhteen kasvaneita. Kallonsaumat ovat leveät ja aukinaiset, otsa on ulkoneva, päälakipiste korkealla ja silmät etäällä toisistaan. Toisinaan ilmenee kasvun hidastumista. Oireistoon voi liittyä myös kehitysvammaisuutta.

Pää on suuri ja vino, kallonsaumat ennenaikaisesti luutuneet. Silmissä esiintyy karsastusta. Nenä on leveä ja ulkoneva, suunpielet alaspäin kääntyneet ja kaula lyhyt.

Muita oireita ovat napa- ja nivustyrä, leveiden peukaloiden haljenneet pääteosat, lonkan sijoiltaan meno, puuttuva tai kehittymätön aivokurkiainen, vesipäisyys (hydrokefalia), kolmoishermon halvaus, sukurauhasten kehittymättämyys ja siittimen alahalkio. Sormenjälkikuviot saattavat olla erikoiset.

Oireisto on vallitsevasti periytyvä. Tällä hetkellä oireyhtymän pääsyynä pidetään GLI3-geenin mutaatiota (7p13). Pallister-Hallin oireyhtymän taustalla on saman geenin virhe.

Lisätietoja:

GREIG CEPHALOPOLYSYNDACTYLY SYNDROME; GCPS, OMIM, Victor A. McKusick
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome, NORD
Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome, GeneRewies, Leslie G Biesecker
Greig syndrome, Orphanet
Greig's syndrome I, Whonamedit
Linkage mapping and phenotypic analysis of autosomal dominant Pallister-Hall syndrome, Journal of Medical Genetics 1997
De novo GLI3 mutation in acrocallosal syndrome: broadening the phenotypic spectrum of GLI3 defects and overlap with murine models, Journal of Medical Genetics 2002
GLI-Kruppel family member GLI3 (Greig cephalopolysyndactyly syndrome), Genatlas

Kari Viitapohja 14.4.2002, 20.3.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki