Aivokurkiaisen puuttuminen, kehitysvammaisuus, silmärako ja pienileukaisuus
Graham,
Wheeler ja kumppanit kuvasivat
American Journal of Medical Genetics-lehdessä v. 2003 kahden veljeksen oireyhtymän. Heillä oli yhteisinä piirteinä iiriksen ja silmähermon halkio, korkea otsa, alaleuan tuntuva taaksepäin vetäytyminen,
kehitysvammaisuus ja aivokurkiaisen puuttuminen sekä matalalle asettuneet kuppimaiset korvat, kuulojohdinperäinen kuulovamma, kuopparinta,
skolioosi ja lyhytkasvuisuus. Toisella pojalla oli lisäksi nenäontelon tukkeuma, sydänkammioiden väliseinän aukko (VSD) ja avoin valtimotiehyt (PDA), joka parani itsestään. Koska molemmilla oli aivokurkiaisen puutos ja omalaatuiset kasvonpiirteensä, kirjoittajat katsoivat häiriötilan eroavan
FG-oireyhtymästä. Geenitutkimukset näyttivät X-kromosomin IGBP1-geenin (Xq13.1-q13.3) mutaation. Äiti oli geenivirheen kantaja.
Cassandra L.
Kniffin totesi OMIM-tietokannan kliinisessä tiivistelmässään (2004), että kyseessä oli peittyvä
periytyvyys. Lisäksi hän mainitsi
isopäisyydestä (
macrocephaly), lyhyestä kaulasta ja leveästä niskasta, alaspäin vinoista silmäluomiraoista (
downslanting palpebral fissures) sekä korkeasta suulaesta (
high-arched palate).
Lisätietoja:
Aivokurkiaisen puuttuminen
CORPUS CALLOSUM, AGENESIS OF, WITH MENTAL RETARDATION, OCULAR COLOBOMA, AND
MICROGNATHIA, OMIM, Victor A. McKusick
Xq13.1-q13.3, IGBP1 to Xq21.3, PCDH11X, MIM Gene map
A new X-linked syndrome with agenesis of the corpus callosum, mental retardation, coloboma, micrognathia, and a mutation in the Alpha 4 gene at Xq13. Graham JM Jr, Wheeler P, Tackels-Horne D, Lin AE, Hall BD, May M, Short KM, Schwartz CE, Cox TC - Am J Med Genet A. 2003 Nov 15;123A(1):37-44 - PubMed
Kari Viitapohja 26.5.2004
