Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Silmättämyys ja kehitysvammaisuus

Grahamin oireyhtymä

X-linkittynyt silmättämyys

Graham kumppaneineen raportoi silmättäminä syntyneistä miehistä  v. 1988. Saman suvun seitsemän miestä kahdesta sukupolvesta oli vammautunut. Silmättämyyden lisäksi kaikki olivat psyykkisesti kehitysvammaisia.

Muita oireyhtymään liittyviä piirteitä ovat olleet silmäluomien yhteen kasvu ja luiset kehittymättömät silmäkuopat sekä suulaen pehmeän takaosan halkio ja epänormaalit korvat.

Geenivirhe (ANOP1-geenin mutaatio) paikannettiin v. 1991 X-kromosomin pitkään haaraan (geenikarttamerkintä Xq27-q28). Forrester kumppaneineen (2001) paikansi Lenzin pienisilmäisyysoireyhtymän samalle geenialueelle.

Lisätietoja:

ANOPHTHALMOS, CLINICAL; ANOP1, OMIM, Victor A. McKusick
Xq27-q28, ANOP1 to Xq28, CTAG1B, MIMGene map
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999

X-linked clinical anophthalmos. Localization of the gene to Xq27-Xq28, Graham CA, Redmond RM, Nevin NC, Ophthalmic Paediatr Genet. 1991 Mar;12(1):43-8 - PubMed
Manifestations in four males with and an obligate carrier of the Lenz microphthalmia syndrome, Forrester S, Kovach MJ, Reynolds NM, Urban R, Kimonis V, Am J Med Genet. 2001 Jan 1;98(1):92-100 - PubMed

ANOPHTHALMOS WITH LIMB ANOMALIES, OMIM, Victor A. McKusick, Sonja A. Rasmussen
ANOPHTHALMOS, TRUE OR PRIMARY, OMIM, Victor A. McKusick
Anophthalmos, Nick Mamalis, eMedicine 2001
Anophthalmos, Geometry
Sourcebook covering Anophthalmos
X-linkittyneet kehitysvammat

Kari Viitapohja 29.3.2002, 15.9.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki