Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Kasvuviive, silmien poikkeavuus, pienipäisyys, lyhytsormisuus ja kehitysvammaisuus |
Myhre-GOMBO-oireyhtymä
GOMBO-oireyhtymä on hyvin harvinainen vaikeaa tai syvää kehitysvammaisuutta aiheuttava monioireinen sairaus. Nimitys GOMBO tulee englanninkielisistä sanoista Growth retradation (kasvun hidastuminen), Ocular abnormalities (silmävauriot), Microcephaly (pienipäisyys) , Brachydactyly (lyhytsormisuus) ja Oligophrenia (kehitysvammaisuus)
GOMBO-sairauteen kuuluu varhaisnuoruudessa hidastuva kasvu, vaikea pienipäisyys ja pienisilmäisyys, lyhytsormisuus ja vinosormisuus, erityisesti viidennen sormen vinous. Myös kuulovammaisuudesta ja kääpiäkokoisuudesta on raportoitu tautia kuvaavissa kirjoituksissa, samoin synnynnäisistä sydänvioista.
Oireyhtymä johtaa usein ennenaikaiseen kuolemaan jo varhaislapsuudessa.
Vuonna 1989 ensimmäistä kertaa kuvattu oireisto on
peittyvästi periytyvä. On arveltu, että GOMBO ja
Myhren oireyhtymä saattaisivat olla sama oireisto.
Lisätietoja:
GOMBO SYNDROME, OMIM, Victor
A. McKusick
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley
Jablonski 1999
Myhre Syndrome
Kehitysvammahuollon BBS 10.1.1998
Kari Viitapohja 24.3.2004