 |
Silmä-korva-selkäranka-epämuodostuma |
Goldenharin oireyhtymä
OAVS
Okuloaurikulovertebraalinen syndrooma
Hemifasiaalinen mikrosomia
Goldenhar-Gorlinin oireyhtymä
Goldenharin oireyhtymän tunnusmerkkejä ovat kasvojen, korvien, silmien ja
selkärangan epämuodostumat, jotka voidaan todeta jo vastasyntyneellä. Syndrooman
arvellaan aiheutuvan sekä
perinnällisesti (useimmiten
vallitseva perinnällisyys) että sattumanvaraisesti.
Geenivirhe sijaitsee 14. kromosomin pitkässä varressa (14q32). Viimeisimmät
arviot vamman esiintymistiheydestä vaihtelevat 1/3000 ja 1/5000 välillä.
Oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä ranskalainen silmälääkäri
Maurice Goldenhar
v. 1952, joka nimitti sitä silmä-korva-selkäranka-epämuodostumaksi. Myös
nimityksiä toispuoleinen pienikasvoisuus ja Goldenhar-Gorlinin syndrooma on
käytetty, samoin kiduskaarioireyhtymää (vrt.
x-linkittynyt kiduskaarioireyhtymä).
Oireyhtymän vammauttamien kasvojen on todettu olevan 65-70 %:ssa tapauksista
epäsymmetriset ja 20 %:ssa tapauksissa huomattavan epäsymmetriset. Kasvojen
oikea puoli on 60%:lla toista puolta vaikeammin epämuodostunut. Poskien ja
leukojen vajaakasvu on tavallista. Lisäksi kasvolihasten toispuolinen heikkous
ja vajaakasvu sekä vaikeammin epämuodostuneen kasvojen puolen suupielen
painuneisuus voivat kuulua oireisiin. Niinkään leveäsuisuuden, pienileukaisuuden
sekä toispuoleisen kitalaen ja kielen lihaksiston surkastuneisuuden katsotaan
kuuluvan vamman yhteydessä esiintyviin piirteisiin.
Goldenharin oireyhtymään saattaa liittyä myös huuli- ja kitalakihalkioita (7-15
%:lla) sekä lapsuuden aikaisia syämisvaikeuksia ja unenaikaisia
hengityskatkoksia.
Korvien poikkeavuuksista lääketieteellisessä kirjallisuudessa mainitaan
pienikorvaisuus tai korvalehtien puuttuminen, korvien alueen ihonipukat ja
ontelot sekä kapeat tai umpeutuneet korvakäytävät ja aistinhermovaurioiden
aiheuttamat kuulovammat.
Silmävaurioita ovat silmämunan yläpuoliset kasvaimet, joita on n. kolmanneksella
syndromaatikoista (ks.
Petersin anomalia),
sekä
silmävärve, pienisilmäisyys tai jopa
silmättämyys, luomirakojen ahtaus (10 %:lla) ja silmien verkkokalvojen vauriot.
Goldenharin oireyhtymän yhteydessä esiintyy tavanomaista useammin
pienipäisyyttä ja
hydrokefaliaa, takaraivon
aivotyriä,
selkäydintyriä ja
kehitysvammaisuutta (5-15 %:lla). Myös synnynnäisten sydänvikojen sekä
munuais- ja virtsatievaurioiden riski on tavanomaista korkeampi.
Laajan oireyhtymän riskeihin kuuluvat edellisten lisäksi
skolioosi (n. 50 %:a tapauksista), kampurajalat ja kaksijakoinen tai sormeen
kiinnittynyt peukalo.
Suurimman osan Goldenharin oireyhtymän vammauttamista lapsista tiedetään elävän
normaalin pituisen elinkaaren. Vaikka 10-25 % Goldenhar-lapsista arvioidaan
kärsivän kehitysviiveestä (luku vaihtelee aika paljon asiantuntijoiden
kirjoituksissa), 85-95 %:lla aikuisista ei ole älyllistä vammaa. Oireisto on
miehillä kaksi kertaa yleisempi kuin naisilla.
Lisätietoja:
Microsomia hemifacialis, MLL, Lasten kuntoutussäätiä, Lasten
kuntoutuskoti,nettisivu 2004
Kallon- ja kasvonluiden
kasvuhäiriötä sairastavien tuki, Cranio
The Goldenhar Syndrome Support Network
HEMIFACIAL MICROSOMIA; HFM,
OMIM
Goldenhar Syndrome, NORD
Goldenhar Syndrome, World Craniofacial Foundation, nettisivu 2004
Goldenhar Syndrome Support Network
Goldenhar Syndrome /
Family Village Library
Goldenhar Syndrome, A-Z to
Deafblindness
Goldenhar
Syndrome with Congenital Athyrosis, Indian Pediatrcs, V.V. Khadilkar & A.V.
Khadilkar
Goldenhar's syndrome,
Whonamedit
Goldenhars syndrom, Socialstyrelsen, Sverige, nettisivu 2004
Laadittu 21.2.2000
Kari Viitapohja 8.12.2002, 28.12.2003, 24.3.2004, 18.5.2009
