 |
Huojuva kävely, jäykkäkouristukset, epilepsia, etenevä dementia
ja ennenaikainen kuolema |
Yleistynyt gangliosidoosi 1, nuoruuden tyyppi
Nuoruustyypin yleistynyt gangliosidoosi 1 on harvinainen gangliosidin
kertymäsairaus. Toisin kuin sairauden infantiilissa perustyypissä, sen
tautigeenistää ei tunneta. Sen arvioidaan
periytyvän autosomin kautta peittyvästi.
Oireet alkavat 2-vuotiaana ja ne johtavat ennenaikaiseen kuolemaan 10 vuoden
iässä. Keskeiset piirteet ovat kehitysvammaisuus, jäykkäkouristukset,
epilepsiakohtaukset,
ataksia
ja etenevä
dementia, luuytimen vaahtosolut ja
luuston lievä kehittymättämyys.
Lisätietoja:
Sfingolipidoosi,
Kehitysvammahuollon tietopankki
Yleistynyt gangliosidoosi 1, aikuisuuden tyyppi,
Kehitysvammahuollon tietopankki
Yleistynyt gangliosidoosi 1, varhaislapsuuden tyyppi,
Kehitysvammahuollon tietopankki
Gangliosidoosi 2, nuoruuden tyypin A(M)B-muoto,
Kehitysvammahuollon tietopankki
Gangliosidosis, Generalized
GM1, Type II, or Juvenile Type, OMIM, Victor A. McKusick
Gangliosidosis GM1, type II, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation
(MCA/MR) Syndromes
Gangliosidoses, CliniWeb International, verkkosivu 2004
Feline GM1 gangliosidosis: characterization of the residual liver acid
beta-galactosidase, Holmes EW, O'Brien JS, Am J Hum Genet. 1978 Sep;30(5):505-15
- PubMed
Chronic GM1 gangliosidosis presenting as dystonia: I. Clinical and pathological
features, Goldman JE, Katz D, Rapin I, Purpura DP, Suzuki K, Ann Neurol. 1981
May;9(5):465-75 - PubMed
Chronic GM1 gangliosidosis presenting as dystonia: II. Biochemical studies,
Kobayashi T, Suzuki K, Ann Neurol. 1981 May;9(5):476-83 - PubMed
Kari Viitapohja 13.5.2000
