 | Silmien värikalvottomuus, tasapainovaikeudet ja kehitysvamma |
Gillespien oireyhtymä
Aniridia, ataksia ja kehityshäiriö
Aniridia-cerebellaarinen ataksia-oligofrenia-syndrooma
Värikalvottomuus-pikkuaivoataksia-kehitysvammaoireyhtymä
Gillespien oireyhtymä on autosomin (ei sukukromosomi) kautta peittyvästi periytyvä sairaus. Sen keskeisiä oireita ovat silmien värikalvojen puuttuminen, pikkuaivojen vajaakehittyneisyys, tasapainohäiriö (ataksia) ja psyykkinen kehitysvammaisuus.
Tämän amerikkalaisen Frederick Gillespien vuonna 1965 ensimmäistä kertaa kuvaaman oireyhtymän piirteisiin saattaa kuulua myös silmien mykiöiden samentuminen eli harmaakaihi. Silmien värikalvot voivat puuttua toisinaan vain osittain. Niinikään lihasjänteys voi olla puutteellinen.
Aniridiaan eli silmien värikalvottomuuteen ei yleensä liity kehitysvammaisuutta. Harvinaisissa Wagrin ja kissansilmä-oireyhtymissä näin on kuitenkin laita. Myös tuberoosikleroosiin saattaa liittyä aniridiaa.
Gaudelus (1999) mainitsi 21 tunnetusta vammaisesta, joista 9 oli vammautunut satunnaisesti. Gnansia kirjoitti v. 2004 Orphanet-tietokannan artikkelissaan, että oireyhtymää oli esiintynyt siihen mennessä kaikkiaan 10 suvun piirissä, useimmiten niiden naisilla.
Osittaisessa silmien värikalvon puuttumisessa sairaus kytkeytyy toisinaan
munuaisten toispuoleiseen vaurioitumiseen,
silmänpainetautiin
ja
silmien etäiseen sijaintiin sekä kehitysvammaisuuteen.
Lisätietoja:
ANIRIDIA, CEREBELLAR ATAXIA, AND MENTAL DEFICIENCY, OMIM, Victor A. McKusick
Aniridia Network
International - Gillespie Syndrome
Aniridia,
cerebellar ataxia, and mental deficiency, Orphanet
Aniridia
Cerebellar Ataxia Mental Deficiency, NORD
Absence
of PAX6 Gene Mutations in Gillespie Syndrome (Partial Aniridia, Cerebellar
Ataxia, and Mental Retardation), Tom Glaser et al, Genomics 1994 - ScienceDirect
Autosomal
Dominant Gillespie syndrome in 4 generations with highly variable expressivity
and incomplete penetrance, Genetics Societies Home Page, J. Gaudelus et al.1999
Aniridia in the Newborn,
eMedicine, Sophie Bakri
Gillespie
syndrome: a report of two further cases, Nelson J, Flaherty M, Grattan-Smith P,
Am J Med Genet. 1997 - PubMed
Non-progressive
cerebellar ataxia, aplasia of pupillary zone of iris, and mental subnormality
(Gillespie's syndrome) affecting 3 members of a non-consanguineous family in 2
generations, Crawfurd MD, Harcourt RB and Shaw PA, J Med Genet. 1979 - PubMed
A
novel PAX6 gene mutation in an Indian aniridia patient, Neethirajan G, Hanson
IM, Krishnadas SR, Vijayalakshmi P, Anupkumar K, Sundaresan P, Mol Vis. 2003 May
29;9:205-9 - PubMed
Gillespie
syndrome: two further cases.Donald KA, Grotte R, Crutchley AC, Wilmshurst JM;
J Child Neurol. 2006 Apr;21(4):337-40 - PubMed
Gillespie
syndrome: 2 familial cases. Boughamoura L, Yacoub M, Abroug M, Chabchoub I,
Bouguezzi R, Charfeddine L, Amri F, Essoussi AS; Arch Pediatr. 2006
Oct;13(10):1323-5
Ocular
findings in Gillespie-like syndrome: association with a new PAX6 mutation. Ticho
BH, Hilchie-Schmidt C, Egel RT, Traboulsi EI, Howarth RJ, Robinson D; Ophthalmic
Genet. 2006 Dec;27(4):145-9 - PubMed
Aniridia Syndrome,
I.B.I.S.
Gillespie syndrome 2, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR)
Syndromes, Stanley Jablonski 1999, NLM-arkistot, USA
Gillespie's syndrome II
(www.whonamedit.com)
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 27.3.1998
Kari Viitapohja 6.2.2002, 7.6.2004, 3.1.2005, 24.3.2007