Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Kehitysvammaisuus, kasvuhäiriö, kallon ja kasvojen epämuodostuneisuus, sydänviat ja kuivat katkeilevat hiukset

Golabi-Ito-Hallin oireyhtymä

G.I.H

Perusoireita ovat psyykkinen kehitysvammaisuus, kasvuhäiriö, kallon ja kasvojen epämuodostuneisuus, sydänviat ja kuivat katkeilevat hiukset. Osa oireista on samoja kuin X-linkittyneen kehitysvammaisuuden 1. tyypissä.

Vammautuneen pää on pieni (mikrokefalia), kasvot kapeat ja kolmikulmaiset. Kallon otsasaumat ovat kohonneet. Korvat ovat eteen tyäntyvät, sisimmät silmäkulmat ovat molemmin puolin virheellisesti asettuneet ja poimuttuneet. Silmäluomiraot ovat ylöspäin vinot. Lisäksi esiintyy karsastusta ja kyynelkanavien umpeutumista.

Suulaki on kapea ja hampaat isot. Iho on marmorimainen. Sydämen eteiskammion väliseinävaurio on yleinen.

Oireyhtymä on X-kromosomin välityksellä periytyvä

Lisätietoja:

Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
X-linkittyneet kehitysvammat

Kari Viitapohja 24.4.2002


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki