Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Polvilumpion puutos, kivespussin kehittymättämyys, munuaisepämuodostumat, kasvojen kasvuhäiriö ja kehitysvammaisuus |
Cormier-Daire kumppaneineen kuvasi v. 2000 American Journal of Medical Genetics-julkaisussa oireyhtymän, jonka pääpiirteitä ovat polvilumpion puutos, kivespussin kehittymättämyys, munuaisepämuodostumat, kasvojen kasvuhäiriö ja psyykkinen kehitysvammaisuus. Viiden eri suvun kuuden pojan ja yhden tytän joukosta kaikilla pojilla oli polvien ja lonkkien nivelvaurioita, kampurajalat ja polvilumpioiden puutos. kivespussien kehittymättämyyttä ja piiloutuneet kivekset. Kasvot näyttivät karkeahkoilta, nenä oli korkea ja pään koko oli pieni (mikrokefalia). Kaikilla vammautuneilla oli joko munuaiskasvaimia tai vesimunuainen, Neljältä puuttui aivokurkiainen, viidellä oli pieni alaleuka, kolmella keuhkojen kehityshäiriö. Lisäksi esiintyi lonkkahermon kehittymättämyyttä ja lyhytsormisuutta.. Kahden lapsen osalta raskaus keskeytettiin. Muut kuolivat lapsina eikä kukaan oppinut puhumaan tai kävelemään.
myöhemmin kuvatuilla vammautuneilla on ollut myös muita oireita. Lifchez ja kumppanit raportoivat (2003) ektodermaalisesta dysplasiasta ja sydänviasta.
Lammer ja Abrams (2002) pitivät genitopatellaarista oireyhtymää AMC-oireistona.
Lisätietoja:
GENITOPATELLAR SYNDROME,
OMIM, Michael J. Wright et al.
Report of a new
case of "genitopatellar" syndrome which challenges the importance of absent
patellae as a defining feature L Armstrong1 and J T R Clarke, Journal of Medical
Genetics 2002;39:933-934
Genitopatellar syndrome: a new condition comprising absent patellae, scrotal
hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation, J Med
Genet. 2000 Jul;37(7):520-4 - PubMed
Marden-Walker syndrome: case report, nosologic discussion and aspects of
counseling, Garavelli L, Donadio A, Banchini G, Magnani C, Magnani C, Calzolari
E, Fryns JP, Genet Couns. 2000;11(2):111-8. - PubMed
Genitopatellar syndrome: delineating the anomalies of female genitalia, Lammer
EJ, Abrams L, Am J Med Genet. 2002 Aug 15;111(3):316-8 - PubMed
Genitopatellar syndrome: a recognizable phenotype, Reardon W, Am J Med Genet.
2002 Aug 15;111(3):313-5 - PubMed
Genitopatellar syndrome: expanding the phenotype, Lifchez CA, Rhead WJ, Leuthner
SR, Lubinsky MS, Am J Med Genet A. 2003 Sep 15;122(1):80-3 - PubMed
Kari Viitapohja 29.1.2004, 2.1.2005