Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Kallon kasvojenpuoleinen luutumishäiriö, liikakarvaisuus ja sukuelinten vajaakasvuisuus |
GCM-oireyhtymä
Gorlin-Chaundry-Mossin oireyhtymä on erittäin harvinainen peittyvästi periytyvä sairaus. Sen piirteitä ovat kallon saumojen ennenaikaisen luutumisen aiheuttama lyhytpäisyys, kasvojen keskiosan litteys, hampaiston puutteellisuus, pienisilmäisyys, kuulojohdinvaurio, liikakarvaisuus, karkeat hiukset ja otsan alueen matala hiusraja. Myös sukuelinten vajaakasvuisuus, sydänvaltimokäytävän aukinaisuus, lievä kasvun hidastuminen, lievä kehitysvammaisuus sekä napatyrä kuuluvat laajaan oireistoon.Gorlin-Chaundry-Mossin oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran v. 1960, minkä jälkeen on tuotu esiin vain muutamia tapauksia. Vuonna 1995 tutkijat S. Preis, E-V. Kaewel ja F. Majewski kiinnittivät huomiota Saethre-Chotzen oireyhtymän (ei aiheuta kehitysvammaisuutta) ja Gorlin-Chaundry-Mossin oireyhtymän samanlaisuuteen.
Lisätietoja:
GORLIN-CHAUDHRY-MOSS SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick
Gorlin Chaudhry Moss Syndrome
Gorlin
Chaudhry Moss Syndrome, WebMDHealth
Kari Viitapohja 18.3.2000