Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Vaikea psykomotorinen kehitysviive, lihasvelttous, aivojen valkoainehäiriö, tasapainohäiriö |
GABA TRANSFERASE; GABAT
GABA-TRANSAMINASE DEFICIENCY
ABAT
Gamma-aminorasvahapon pilkkomishäiriön tunnusmerkkejä ovat vaikeasti viivästynyt psykomotorinen kehitys, lihasvelttous (hypotonia), ylikorostuneet refleksit ja nopeutunut kasvu. Myös aivojen valkoainehäiriö sekä ataksia kuuluvat oireistoon. Lisäksi läytyy mainintoja epilepsiasta.
Gamma-aminorasvahappoaineenvaihdunta on erityisen tärkeä aivojen toiminnan kannalta, koska sitä esiintyy n. kolmanneksessa hermosolujen synapseista (hermosolujen keskinäiset sähkäkemialliset solmukohdat). Lisäksi sillä on vaikutusta maksan ja lihasten toimintaan.
Aineenvaihduntasairauden arvioidaan olevan 16. kromosomin (geenikarttamerkintä16p13.3) välityksellä peittyvästi periytyvä.
Oireisto on sangen harvinainen..
Lisätietoja:
4-@AMINOBUTYRATE
AMINOTRANSFERASE; ABAT, OMIM
4-aminobutyrate aminotransferase, Geneatlas
ABAT (4-aminobutyrate aminotransferase), GeneCards
4-Aminobutyrate aminotransferase (GABA-transaminase) deficiency, PubMed
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 14.1.1998
Kari Viitapohja 21.3.2004