 | Raskaudenaikaisesta epilepsia-lääkityksestä johtuva lapsen kallon ja kasvojen epämuodostuminen |
Fetaalinen valproaatti-oireyhtymä
Synnynnäisen oireyhtymän piirteitä ovat kallon ja kasvojen epämuodostuminen; silmäkulmien poimuttuminen, litteä nenä ja
nenänsilta, eteen kallistuneet sieraimet, matala ylähuulivako sekä ohut ylä- ja paksu alahuuli.
Lisäksi oireisiin voi liittyä kehityksen viivästymistä, hermoston poikkeavuutta,
sydänvikoja, sormien epämuodostumista ja muita kehityshäiriöitä.
Vammautuneen pää voi olla kolmion muotoinen, kallon laki kehittymätön,
alaleuka
pienikokoinen, otsa kapea ja kasvojen keskiosa vajaakasvuinen. Muita oireita voivat
olla nivustyrä, liikasormisuus, sormien surkastuneisuus, selkärangan halkio,
sydänkammion väliseinävaurio, avoin valtimotiehyt, aortankaaren ahtauma,
toisinaan henkitorven pehmeneminen, siittimen alahalkio, pienet kivespussit,
piilokivekset, epätäydellisesti kehittynyt
Müllerin tiehyt (alkiokauden parillinen tiehyt, josta kehittyy kohtu ja emättimen pohjukka)
ja toisinaan
psyykkinen kehitysvammaisuus.
Oireyhtymän syynä on äidin raskaudenaikainen valproaatti-lääkitys. Valproaatteja
on käytetty
epilepsian hoitoon. Vain pieni osa
raskauden aikana valproaatteja käyttäneistä äideistä on synnyttänyt
vammautuneen lapsen.
Lisätietoja:
fetal valproate syndrome (FVS), Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation
(MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Fetal valproate syndrome, Swiss Society of Neonatology
Fetal valproic syndrome, Orphanet
Fetal Valproate Syndrome, NORD
Fetal valproic acid exposure syndrome
Anomalous
right pulmonary artery origins in association with the fetal valproate syndrome,
C N Mo, E J Ladusans, Med Genet 1999;36:83-84 ( January )
A clinical
study of 57 children with fetal anticonvulsant syndromes, Moore SJ, Turnpenny P,
Quinn A, Glover S, Lloyd DJ, Montgomery T, Dean JC, J Med Genet 2000;37:489-497
( July )
Kari Viitapohja 5.1.2003, 24.7.2004
