Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Varhain alkava aivojen ja keskushermoston etenevä rappeutuminen |
Alfa-L-fukosidaasi-häiriö
Fukosidoosi on erittäin harvinainen lysosomaalinen kertymäsairaus. Se johtuu Alfa-L-fukosidaasi-entsyymin häiriöstä. Lysosomit vaikuttavat elimistän rasva- ja hiilihydraatti-aineenvaihduntaan.Fukosidoosin 1. tyypissä oireet ovat vaikeimmat. Ne ilmenevät n. puolen vuoden iässä ja niitä ovat etenevä aivojen ja keskushermoston rappeutuminen, kehitysvammaisuus, kasvun hidastuminen ja jo opittujen taitojen katoaminen. Muita oireita ovat luuston epämuodostumat, karkeat kasvonpiirteet, sydämen, maksan ja pernan laajentuminen sekä epilepsia. Lisäksi saattaa ilmetä lisääntynyttä tai vähentynyttä hikoilua, sappirakon ja sylkirauhasten häiriöitä.
Taudin 2 tyypissä keskushermoston rappeutuminen alkaa viiden ensimmäisen elinvuoden aikana. Oireet ovat lievemmät kuin 1. tyypissä. Ihon sarveistuminen tai syylien ilmestyminen ovat 2. tyypin erityiset tuntomerkit.
Willemsin ja kumppaneiden raportissa (1991) 95%:lla vammautuneella todettiin henkisen kehityksen taantuminen, motoriikan heikentyminen 87 %:lla, karkeahkot kasvot 79 %:lla sekä kasvun viivästyminen ja toistuvat infektiot 78%:lla. Noin 9 % 77 tutkitusta menehtyi alle 5 vuoden ikäisinä ja vain 64% oli elossa yli 10-vuotiaina.
Molemmat tautityypit voivat ilmetä samassa suvussa. Fukosidoosin on uskottu
periytyvän peittyvästi 1. kromosomin (geenikarttamerkintä 1p36-p34)
välityksellä. Durand, Borrone, Della
ja Cella kuvasivat oireiston v. 1969. OMIM-tietokannan Victor A.
McKusickin
Fucosidosis-artikkelissa lueteltiin v. 1999 kaikkiaan 12 fukosidoosiin
geneettistä muunnelmaa. Froissart mainitsi Oprhanet-kirjoituksessaan
(2003), että oireistosta oli raportoitu siihen mennessä alle 100 kertaa, näistä
20 kertaa eteläisestä Italiasta.
Lisätietoja:
Fukosidoosi ja kilpirauhasen
vajaatoiminta: tapaustutkimus - Onenli-Mungan N, Ozer G, Altunbasak S,
Besley G, Yuksel B, Topaloglu AK, Soyupak S. The Turkish journal of pediatrics
2004 Apr-Jun;46(2):170-3
Fucosidosis, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes,
Stanley Jablonski 1999, NLM, US
FUCOSIDOSIS, OMIM, Victor A.
McKusick, Orest Hurko
Fucosidosis, NORD
Fucosidosis, Orphanet
Fucosidosis type 2, Kousseff BG, Beratis NG, Strauss L, Brill PW, Rosenfield RE,
Kaplan B, Hirschhorn K, Pediatrics. 1976 Feb;57(2):205-13 - PubMed
Two patients with an unusual form of type II fucosidosis, Schoonderwaldt HC,
Lamers KJ, Kleijnen FM, van den Berg CJ, de Bruyn CH, Clin Genet. 1980
Nov;18(5):348-54 - PubMed
Identification of a mutation in the structural alpha-L-fucosidase gene in
fucosidosis, Willems PJ, Darby JK, DiCioccio RA, Nakashima P, Eng C, Kretz KA,
Cavalli-Sforza LL, Shooter EM, O'Brien JS, Am J Hum Genet. 1988 Nov;43(5):756-63
- PubMed
Fucosidosis revisited: a review of 77 patients, Willems PJ, Gatti R, Darby JK,
Romeo G, Durand P, Dumon JE, O'Brien JS, Am J Med Genet. 1991 Jan;38(1):111-31 -
PubMed
Structure and sequence of the human alpha-L-fucosidase gene and pseudogene,
Kretz KA, Cripe D, Carson GS, Fukushima H, O'Brien JS, Genomics. 1992
Feb;12(2):276-80 - PubMed
Fucosidosis with dystonia, Gordon BA, Gordon KE, Seo HC, Yang M, DiCioccio RA,
O'Brien JS, Neuropediatrics. 1995 Dec;26(6):325-7 - PubMed
Spectrum of mutations in fucosidosis, Willems PJ, Seo HC, Coucke P, Tonlorenzi
R, O'Brien JS, Eur J Hum Genet. 1999 Jan;7(1):60-7 - PubMed
Erkki Metsänen 7.4.2000
Kari Viitapohja 21.4.2002, 20.3.2004, 21.12.2004