Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Ataksia, lihasvelttous, sukuelinten vajaakasvuisuus, verkkokalvon ravitsemushäiriö ja kehitysvamma

Fryns kumppaneineen kuvasi v. 1998 oireyhtymän, joka koostuu varhaisessa aikuisuudessa ilmenevästä psykomotorisesta kehitysviiveestä, liikkeiden hapuilevuudesta (ataksia), lihasvelttoudesta, sukuelinten vajaakasvuisuudesta, silmän suonikalvon surkastumisesta ja kanavien kovettumisesta, viivästyneestä puberteetista ja kehitysvammaisuudesta. Siihen liittyy myös kapea otsa, kulmakarvojen yhteen kasvu, syvälle asettuneet silmät, lyhyet ylöspäin viistot silmäluomiraot, ylähuulen ja nenän lyhyt välimatka, suuri suu, pieni tai kääntynyt alahuuli, lyhyt kaula, rinnan kehittymättömyys, vajaasti kehittyneet alaraajat, kieroselkäisyys (skolioosi) ja heikkonäköisyys.

Kirjoittajat arvioivat oireyhtymän peittyvästi periytyväksi.


Lisätietoja:

mental retardation-ataxia-hypotonia-hypogonadism-retinal dystrophy syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Staley Jablonski 1999, NLM, US

Two adult females with a distinct familial mental retardation syndrome: non-progressive neurological symptoms with ataxia and hypotonia, similar facial appearance, hypergonadotrophic hypogonadism, and retinal dystrophy, Fryns JP, Van Lingen C, Devriendt K, Legius E, Raus P, J Med Genet. 1998 Apr;35(4):333-5 - PubMed

Kari Viitapohja 2.6.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki