 |
Palleatyrä, poikkeavat kasvot ja raajojen etäispäiden
epämuodostumat
|
Frynsin oireyhtymä
FRNS
Frynsin oireyhtymä III
Oireyhtymään kuuluu kasvojen, käsien ja jalkojen epämuodostuminen, keuhkojen ja
virtsa-sukuelin alueen kehittymättämyys ja palleatyrä. Oireisiin voi liittyä
myös
Dandy Walkerin oireyhtymän tapainen
aivokasvain.
Frynsin oireyhtymän vammauttamat ovat kuolleet usein jo ensimmäisinä
elinpäivinään. Kaikki eloon jääneet ovat olleet
kehitysvammaisia. Useimmilla on tavattu heti syntymän jälkeen myoklonisia
kohtauksia (lihasten nykimistä). Sikiävaiheen tunnusmerkkinä on ollut vesipähä
ja hidas kasvu.
Keskosuus on ollut tyypillistä.
Alessandri ja kumppanit (2006) totesivat, että palleatyrä on keskeinen
diagnostinen kriteeri, koska sitä on esiintynyt yli 80%:lla potilaista.
Hayes
kumppaneineen (2009) raportoi poikkeuksellisesta potilaasta, jolla kaikki oireet
olivat lieviä.
Synnynnäinen sydänvika (kammion väliseinävaurio) ja kehittymättömät keuhkot ovat
useimmiten syynä sairastuneiden varhaisiin menehtymisiin.
Jablonskin (1999) mukaan pään ja kasvojen poikkeavuuksia luonnehtivat
vesipäisyys, leveä nenä, pienet ja taaksepäin vetäytyneet leuat.
Kitalakihalkio on tavallinen, hajuaivot puuttuvat. Silmän mykiät ovat
samentuneet. Tyypillisiä luuston vaurioita ovat ruston kasvuhäiriöt,
ylimääräiset kylkiluut ja selkänikamien aiheet, kieroselkäisyys (
skolioosi),
uloimpien sormien ja varpaiden vajaakehittyneisyys, koukkusormisuus ja kynsien
kasvuhäiriöt. Kohdun (kaksoisrakenteita), kivespussien (huivimaisuus)
epämuodostumat ja munuaisten kasvaimet ovat niinikään tavallisia.
Frynsin v. 1979 kuvaaman oireyhtymän yleisyys on ollut luokkaa 7/100.000
syntyvistä lapsista (
Ayme ja kumppanit 1989). Oireiston yhteydessä on
raportoitu 1, 6, 15. ja 22. kromosomien perimäaineessa todetuista muutoksista.
Perinnällisyyttä on pidetty peittyvänä.
Lisätietoja:
FRYNS SYNDROME; FRNS,
OMIM
Fryns Syndrome - Anne
Slavotinek - GeneReviews 2007
FRYNS SYNDROME, Rare diseases centre - Venetian Region - Italy, Silvia Manea,
nettisivu 2994
Fryns Syndrome, NORD
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley
Jablonski 1999
Fryns syndrome, Orphanet 2005
Fryns
syndrome: a predictable, lethal pattern of multiple congenital anomalies.
Samueloff A, Navot D, Birkenfeld A, Schenker JG - Am J Obstet Gynecol. 1987
Jan;156(1):86-8 - PubMed
Fryns
syndrome: report on 8 new cases. Aymä S, Julian C, Gambarelli D, Mariotti B,
Luciani A, Sudan N, Maurin N, Philip N, Serville F, Carles D, et al - Clin
Genet. 1989 Mar;35(3):191-201 - PubMed
Fryns
syndrome: an autosomal recessive disorder associated with craniofacial
anomalies, diaphragmatic hernia, and distal digital hypoplasia. Cunniff C,
Jones KL, Saal HM, Stern HJ - Pediatrics. 1990 Apr;85(4):499-504 - PubMed
A new lethal
syndrome with cloudy corneae, diaphragmatic defects and distal limb deformities.
Fryns JP, Moerman F, Goddeeris P, Bossuyt C, Van den Berghe H - Hum Genet.
1979;50(1):65-70 - PubMed
Ocular findings in Fryns
syndrome - Cursiefen C, Schlätzer-Schrehardt U, Holbach LM, Vieth M,
Kuchelmeister K, Stolte M - Acta Ophthalmol Scand. 2000 Dec;78(6):710-3 - PubMed
Severe epilepsy and
pachygyria associated with peculiar facial traits characterize Fryns-Aftimos
syndrome. Valente KD, de Vincentiis S, Thomä-Souza S, Valente M - J Child
Neurol. 2005 Feb;20(2):160-3 - PubMed
Fryns syndrome without
diaphragmatic hernia. Report on a new case and review of the literature.
Alessandri L, Brayer C, Attali T, Samperiz S, Tiran-Rajaofera I, Ramful D,
Pilorget H - Genet Couns. 2005;16(4):363-70 - PubMed
Fryns
syndrome phenotype caused by chromosome microdeletions at 15q26.2 and 8p23.1.
Slavotinek A, Lee SS, Davis R, Shrit A, Leppig KA, Rhim J, Jasnosz K, Albertson
D, Pinkel D - J Med Genet. 2005 Sep;42(9):730-6 - PubMed
Fryns-Aftimos syndrome with milder clinical manifestations. Hayes IM, Perry
D, Aftimos S - Clin Dysmorphol. 2009 Apr;18(2):95-7 - PubMed
Laadittu 5.2.1998
Kari Viitapohja 8.12.2002, 20.3.2004, 31.5.2009
