Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Kouristuskohtaukset, liialliset jänneheijasteet, lällättävä puhe, karsastus ja kehitysvammaisuus

Aivokammion suonipunoksen kalkkeutuminen ja kehitysvammaisuus

Aivokammion suonipunoksen kalkkeutuminen ja kehitysvammaisuus on erittäin harvinainen oireyhtymä. Sen muita piirteitä ovat epileptiset kouristuskohtaukset, liialliset jänneheijasteet, lällättävä puhe ja silmien karsastus. Oireiston tyypillinen piirre on ns. Babinskin merkki (pyramidiradan vaurioon viittaava refleksityyppi). Aivoselkäydinproteiinin pitoisuus on 2 - 3 kertaa normaalia suurempi.

Friedmanin ja Royn vuonna 1944 kuvaamaa oireyhtymää on pidetty peittyvästi periytyvänä. Kehitysvammaisuus on ollut useimmiten vaikeaa.

Lisätietoja:

CHOROID PLEXUS CALCIFICATION AND MENTAL RETARDATION, OMIM, Victor A. McKusick
Familial amentia, unusual ventricular calcifications, and increased cerebrospinal fluid protein, Lott IT, Williams RS, Schnur JA, Hier DB. Neurology. 1979 Dec;29(12):1571-7 - PubMed
Choroido-cerebral calcification syndrome with retardation, Singh B, Jamil A, al-Shahwan SA, Sharif H, al-Deeb SM, Biary N, Neurology. 1993 Nov;43(11):2387-9 - PubMed

Kari Viitapohja 21.5.2000, 1.3.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki