 | Piilosilmäisyys, pään ja kasvojen epämuodostuminen, yhdyssormisuus ja sukuelinten poikkeavuus |
Fraserin oireyhtymä
Fraser-Françoisin oireyhtymä
Piilosilmäisyys
Piilosilmäisyys-yhdyssormisuus-oireyhtymä
Yksisilmäisyys
Jablonskin (1999) mukaan oireyhtymän tunnusmerkkejä ovat piilosilmäisyys, pään ja kallon virheet, kurkunpään ahtauma, yhdyssormisuus- ja varpaisuus, ylimääräiset sormijäsenet, munuaisten kehittymättömyys ja vajaakasvuiset sukuelimet. Joillakin esiintyy vain pään ja kasvojen epämuodostumista sekä virtsa- ja sukuelinten poikkeavuuksia. Vammautuneen kallo voi olla epäsymmetrinen, ulko- ja välikorvat epämuodostuneet tai matalalla sijaitsevat, nenä leveä, häpyluut erkaantuneet, kivekset piiloutuneet, penis pieni, klitoris ja häpyhuulet suuret, munuaiset kehittymättömät6tömät sekä virtsatiet ja rakko poikkeavat.
Piilosilmäisyys (iho peittää silmän) on oireyhtymän keskeisin piirre. Siihen voi liittyä kyynelkäytävien epämuodostumista,
silmienvälin leveyttä, puuttuvat tai ylimääräiset kulmakarvat, kyyneltiehyiden umpeutumista, silmäripsien ja luomitukirauhasten puuttumista. Piilosilmäisyys on yleensä molemminpuolista, mutta toisinaan vain toinen silmä on umpeutunut, mistä nimitys kyklopismi eli yksisilmäisyys. Myös silmän osapuutokset, pienisilmäisyys, silmämunan yläpuolinen rakkula ja mykiöiden puuttuminen tai vajaakasvuisuus saattavat kuulua oireisiin.
Lisäoireita voivat olla matala hiusraja, aivotyrä (ks.
Otsanpuoleinen aivotyrä), toisinaan
Dandy-Walkerin oireyhtymä ja vasemman aivokammion puuttuminen, keuhkojen kehittymättömyys, napatyrä, sokeus ja kuurous sekä kitalaen halkio.
Useimmat vammautuneista ovat olleet
psyykkisesti kehitysvammaisia .
Gattuson ja kumppanien (1987) mukaan 26% on syntynyt kuolleena 19% on menehtynyt ensimmäisen elinvuoden aikana, useimmiten kurkunpään ahtauman ja munuaisten puutteellisuuden vuoksi. Neljännes on syntynyt kuolleena.
Harvinaista oireyhtymää on pidetty
peittyvästi periytyvänä (OMIM 2009).
McGregor ja kumppanivat (2003) kartoittivat FRAS1-geenin mutaation to kromosomipaikassa 4q21.
Jadeja kumppaneineen (2005) löysi FREM2-geenin, joka sijaitsee kromosomipaikassa 13q13.3.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Fraser's syndrome, Whonamedit
FRASER SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick, Iosif W. Lurie et al.
FRASER SYNDROME, Rare diseases centre - Venetian Region - Italy, AnnaMaria Mazzocchin, verkkosivu 2004
Fraser Syndrome, National Organization for Rare Disorders, verkkosivu 2004
Frazer-Cryptophthalmos syndrome - Srinivas D. Hambire, Priyanka P. Bhavsar et al, Indian Pediatrics 2003; 40:888-890
Fraser syndrome - TheFetus.net - Updated 2006-01-18 by Juliana Leite, Original text 1999-05-13 Philippe Jeanty & Sandra R Silva
Our genetical 'load:' a review of some aspects of genetical variation - Fraser, G. R - Ann. Hum. Genet. 25: 387-415, 1962
The clinical spectrum of the Fraser syndrome: report of three new cases and review, Gattuso J, Patton MA, Baraitser M, J Med Genet. 1987 Sep;24(9):549-55 - PubMed
Fraser syndrome (cryptophthalmos-syndactyly syndrome): a review of eleven cases with postmortem findings, Boyd PA, Keeling JW, Lindenbaum RH, Am J Med Genet. 1988 Sep;31(1):159-68 - PubMed
Fraser syndrome, A Chattopadhyay, AS Kher, AD Udwadia, SV Sharma, BA Bharucha, AD Nicholson - J. Postgrad Med 1993;39:228
Pulmonary hyperplasia in the Fraser cryptophthalmos syndrome, Stevens CA, McClanahan C, Steck A, Shiel FO, Carey JC, Am J Med Genet. 1994 Oct 1;52(4):427-31 - PubMed
CRYPTOPHTHALMOS SYNDROME (FRASER SYNDROME) WITH CARDIAC FINDINGS IN A SAUDI NEWBORN Ali Aqeel et al, Annals of Saudi Medicine 1999 (pdf)
Fraser syndrome and cryptophthalmos: review of the diagnostic criteria and evidence for phenotypic modules in complex malformation syndromes - A M Slavotinek and C J Tifft, Journal of Medical Genetics 2002
Congenital orbito-palpebral cyst in a case of Fraser syndrome
Fraser syndrome and mouse blebbed phenotype caused by mutations in FRAS1/Fras1 encoding a putative extracellular matrix protein. McGregor L, Makela V, Darling SM, Vrontou S, Chalepakis G, Roberts C, Smart N, Rutland P, Prescott N, Hopkins J, Bentley E, Shaw A, Roberts E, Mueller R, Jadeja S, Philip N, Nelson J, Francannet C, Perez-Aytes A, Megarbane A, Kerr B, Wainwright B, Woolf AS, Winter RM, Scambler PJ - Nat Genet. 2003 Jun;34(2):203-8 - PubMed
Fraser's Syndrome A Rare Congenital Anomaly, Bombay Hospital Journal - Ashok Kumar Shukla, Vaideha Desphande, Asha R Dalal - verkkosivu 2004
Identification of a new gene mutated in Fraser syndrome and mouse myelencephalic blebs. Jadeja S, Smyth I, Pitera JE, Taylor MS, van Haelst M, Bentley E, McGregor L, Hopkins J, Chalepakis G, Philip N, Perez Aytes A, Watt FM, Darling SM, Jackson I, Woolf AS, Scambler PJ - Nat Genet. 2005 May;37(5):520-5 - PubMed
Fraser and Ablepharon macrostomia phenotypes: concurrence in one family and association with mutated FRAS1. Cavalcanti DP, Matejas V, Luquetti D, Mello MF, Zenker M - Am J Med Genet A. 2007 Feb 1;143(3):241-7 - PubMed
Kari Viitapohja 2.11.2003, 10.6.2004
