 | Lisäoireeton kehitysvammaisuus |
Fragile-X-oireyhtymä II
Fraxe 2
Särötaustainen kehitysvammaisuus 2
Fragile-X-oireyhtymän (fragile = hauras, särkyvä) harvinaisempaan muotoon ei liity muita oireita kuin psyykkinen kehitysvammaisuus. Sutherland ja Baker kuvasivat kehityshäiriön v. 1992.
Oireisto periytyy eri geenivirheen (Xq27) välityksellä kuin sen tunnetumpi muoto. OMIM-artikkelin mukaan (2003) geenivirhe liittyy folaattihappoherkän alueen ja epävakaan DNA-jakson sijaintiin samassa paikassa. Mounia Bensaid kumppaneineen (2009) kirjoitti, että oireyhtymän taustalla oleva FMR2-proteiini on RNA-sitojaproteiini, jolla on useitakin vaikutuksia RNA-aineenvaihduntaan ja kopioitumisen kontrollointiin.
Arviot Fraxe2:n esiintyvyydestä väestössä ovat vaihdelleet välillä 1/23.000 ja 1/50.000. Kehitysvammaisuus on ollut lievempää kuin yleisemmin esiintyvässä Fragile-X-oireyhtymässä.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
FRAGILE SITE, FOLIC ACID TYPE, RARE, FRA(X)(q28); FRAXE, OMIM, Victor A. McKusick et al.
Xq28, FMR2 to Xq28, L1CAM, MIM Gene map
Characterisation of a new rare fragile site easily confused with the fragile X, Sutherland GR, Baker E, Hum Mol Genet. 1992 - PubMed
FRAXE and mental retardation, Mulley JC, Yu S, Loesch DZ, Hay DA, Donnelly A, Gedeon AK, Carbonell P, Lopez I, Glover G, Gabarron I, et al, J Med Genet. 1995 - PubMed
FRAXE expansion is not a common etiological factor among developmentally delayed males, Am J Hum Genet. 1995 - PubMed
Clinical, cytogenetic, and molecular analysis of three families with FRAXE, J Med Genet. 1997 - PubMed
Gene structure and subcellular localization of FMR2, a member of a new family of putative transcription activators, Genomics. 1997 - PubMed
FMR2 expression in families with FRAXE mental retardation, Gecz J, Oostra BA, Hockey A, Carbonell P, Turner G, Haan EA, Sutherland GR, Mulley JC, Human Molecular Genetics 1997
FRAXA and FRAXE: the results of a five year survey, Youings SA, Murray A, Dennis N, Ennis S, Lewis C, McKechnie N, Pound M, Sharrock A, Jacobs P, J Med Genet 2000;37:415-421 ( June )
FRAXE-associated mental retardation protein (FMR2) is an RNA-binding protein with high affinity for G-quartet RNA forming structure. Mounia Bensaid, Mireille Melko, Elias G Bechara, Laetitia Davidovic, Antonio Berretta, Maria Vincenza Catania, Jozef Gecz, Enzo Lalli and Barbara Bardoni; Nucleic Acids Research, 2009, Vol. 37, No. 4 1269-1279
X-kromosomin kehitysvammat
Kari Viitapohja 22.2.2004, 24.7.2004, 8.9.2009