Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Alaraajojen halvaantuminen, epämuodostunut jalkaterä ja kämmenien sekä jalkapohjien sarveistuminen

Fitzsimmonsin oireyhtymä

Oireyhtymän piirteitä ovat kehitysvammaisuus, alaraajojen halvaantuminen, jalkaterän epämuodostuminen, epänormaali kävely ja kämmenien sekä jalkapohjien sarveistuminen.

Erittäin harvinaisen, vuonna 1983 raportoidun, oireiston on arvioitu periytyvän X-kromosomin välityksellä. Ensimmäisenä tutkitun perheen lapsista neljällä pojalla oli psyykkinen kehitysvamma, kolmella tyttärellä älykkyys oli normaali.

Lisätietoja:

Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
MENTAL RETARDATION WITH SPASTIC PARAPLEGIA AND PALMOPLANTAR HYPERKERATOSIS, OMIM
Barrow fitzsimmons syndrome, Orphanet
X-kromosomin kehitysvammat

Kari Viitapohja 13.12.2002, 19.3.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki