 |
Kehitysvammaisuus, suuripäisyys, umpeutunut peräaukko,
synnynnäinen lihasvelttous ja aivokurkiaisen osittainen
puuttuminen |
FG-oireyhtymä
Opitz-Kaveggian oireyhtymä
Kellerin oirehtymä
FG-oireyhtymä on X-kromosomin vaurion kautta
peittyvästi
periytyvä sairaus. Sen keskeisiä piirteitä ovat kehitysvammaisuus,
umpeutunut peräaukko, synnynnäinen lihasvelttous ja aivokurkiaisen osittainen
puuttuminen. Opitz ja Kaveggia (1974) kuvasivat taudin ensimmäisinä perheessä,
jossa kahden sairastuneen pojan etunimet alkoivat kirjaimilla F ja G.
FG-oireyhtymän hermostollisia oireita ovat olleet
kehitysvammaisuuden ohella
epileptiset kohtaukset
ja lempeä, mutta aggressiivisiin tunteenpurkauksiin hetkellisesti taipuvainen
persoonallisuus. Pää on ollut suuri ja otsa korkea sekä leveä. Silmät ovat
olleet
etäällä toisistaan ja silmäluomet vinot.
Kasvojenpuoleinen hiusraja on pyärteinen. Pienikokoisten korvien rakenne ja
kuulohermosto ovat kehittymättömät, minkä vuoksi kuulovammaisuus on ollut
tavallista.
Vammautuneet ovat olleet pienikokoisia, varpaatkin suuret ja leveät. Peräaukko
on ollut ahdas tai sulkeutunut ja paksusuoli suurentunut. Krooninen ummetus on
ollut tyypillinen piirre. Nivelet ovat kutistuneet. Synnynnäiset sydänviat,
erityisesti kammioiden väliseinän vauriot, ovat olleet tavallisia. Aivojen
tietokonetomografisissa kuvauksissa on todettu usein aivokurkiaisen osittainen
puuttuminen. Ihon väriaineen (pigmentin) juovamaiset yli- tai aliesiintymät ovat
olleet luonteenomaisia.
FG-oireyhtymän perinnällisten muotojen lisäksi tunnetaan taudin
sattumanvaraisiin geenimutaatioihin perustuvia tapauksia. Alan kirjallisuudessa
on viitattu geenikartta-alueen Xq13 vaurioihin (MED12, tyyppi I), Xq28-alueeseen
(tyyppi II), Xp22.3-alueeseen (tyyppi III) ja Xp11.4-p11.3-alueeseen (tyyppi
IV). Oireistoa esiintyy yleensä miehillä, mutta myös naisilla voi ilmetä
oireita. Arviot oireyhtymän yleisyydestä vaihtelevat runsaasti ollen
suurimmillaan luokkaa 1/1.000 elävinä syntyvistä lapsista. Opitz käytti
Orphanet-artikkelissaan (2009) lukua 1/500.
Opitz-Kaveggian oireyhtymä
Risheg kumppaneineen (2007) ehdotti, että nimitys Opitz-Kaveggian
oireyhtymä varattaisiin tapauksille, joilla on MED12-geenin mutaatio, koska se
läydettiin Opitzin ja Kaveggian alunperin kuvaaman suvun piiristä.
Thompson ja
Baraitser (1987) mainitsivat, että joka kolmas
vammautuneista oli menehtynyt lapsuudessaan. Tavallisin syy oli ollut
hengitysteiden tulehdus.
Lisätietoja:
Aivokurkiaisen puuttuminen
FG-syndrooma Italiassa.
(abstrakti) Battaglia A, Chines C, Carey JC; American journal of medical
genetics. Part A 2006 Oct 1;140(19):2075-9
OPITZ-KAVEGGIA SYNDROME; OKS
- OMIM
FG SYNDROME 2; FGS2, OMIM
FG SYNDROME 3; FGS3, OMIM
FG SYNDROME 4, OMIM
FG
syndrome - J.M. Opitz - Orphanet 2009
FG Syndrome - Family
Village Library
FG Syndrome, Netscape, WebMDHealth, verkkosivu 2004
Opitz-Kaveggai syndrome
- Whonamedit
The Possible Relationship between Opitz G/BBB Syndrome and FG syndromes, Opitz
G/BBB Family Network, verkksoivu 2004
Studies of malformation syndromes of man 33: the FG syndrome. An X-linked
recessive syndrome of multiple congenital anomalies and mental retardation -
Opitz JM, Kaveggia EG - Z Kinderheilkd. 1974 Apr 8;117(1):1-18
Studies of
malformation syndromes of man 33: the FG syndrome. An X-linked recessive
syndrome of multiple congenital anomalies and mental retardation. Opitz JM,
Kaveggia EG - Z Kinderheilkd. 1974 Apr 8;117(1):1-18 - PubMed
The FG
syndrome: further characterization, report of a third family, and of a sporadic
case. Riccardi VM, Hässler E, Lubinsky MS - Am J Med Genet. 1977;1(1):47-58
- PubMed
FG syndrome.
Thompson E, Baraitser M - J Med Genet. 1987 Mar;24(3):139-43 - PubMed
FG syndrome: the trias
mental retardation, hypotonia and constipation reviewed - Zwamborn-Hanssen
AM, Schrander-Stumpel CT, Smeets E, Decock P, Fryns JP - Genet Couns.
1995;6(4):313-9. - PubMed
Clinical and behavioral
characteristics in FG syndrome - Graham JM Jr, Superneau D, Rogers RC,
Corning K, Schwartz CE, Dykens EM - Am J Med Genet. 1999 Aug 27;85(5):470-5. -
PubMed
Esophageal
dysmotility in brothers with an FG-like syndrome - Smith RL, Edwards MJ,
Notaras E, O'Loughlin EV - Am J Med Genet. 2000 Mar 20;91(3):185-9 - PubMed
Mapping of X chromosome
inversion breakpoints [inv(X)(q11q28)] associated with FG syndrome: a second FG
locus [FGS2]? - Briault S, Villard L, Rogner U, Coy J, Odent S, Lucas J,
Passage E, Zhu D, Shrimpton A, Pembrey M, Till M, Guichet A, Dessay S, Fontes M,
Poustka A, Moraine C. - Am J Med Genet. 2000 Nov 13;95(2):178-81 - PubMed
A recurrent mutation in
MED12 leading to R961W causes Opitz-Kaveggia syndrome - Risheg H, Graham JM
Jr, Clark RD, Rogers RC, Opitz JM, Moeschler JB, Peiffer AP, May M, Joseph SM,
Jones JR, Stevenson RE - Nat Genet. 2007 Apr;39(4):451-3 - PubMed
Behavior of 10 patients
with FG syndrome (Opitz-Kaveggia syndrome) and the p.R961W mutation in the MED12
gene - Graham JM Jr, Visootsak J, Dykens E, Huddleston L, Clark RD, Jones
KL, Moeschler JB, Opitz JM, Morford J, Simensen R, Rogers RC, Schwartz CE, Friez
MJ, Stevenson RE - Am J Med Genet A. 2008 Dec 1;146A(23):3011-7 - PubMed
FG syndrome, an X-linked
multiple congenital anomaly syndrome: the clinical phenotype and an algorithm
for diagnostic testing - Clark RD, Graham JM Jr, Friez MJ, Hoo JJ, Jones KL,
McKeown C, Moeschler JB, Raymond FL, Rogers RC, Schwartz CE, Battaglia A, Lyons
MJ, Stevenson RE. - Genet Med. 2009 Nov;11(11):769-75 - PubMed
Laadittu 30.1.1998
Kari Viitapohja 19.3.2004, 4.3.2011
