 |
Epilepsia
Epilepsia on toistuva kohtauksittainen oire. Sen aiheuttaa aivosähkötoiminnan häiriö. Epilepsiakohtauksia voi ilmetä monin eri tavoin, mm. tajunnan, liikesuoritusten tai ajatustoiminnan häiriöinä riippuen siitä missä aivojen osassa purkauksellinen häiriö esiintyy. Joillakin epileptikoilla on vain muutamia kohtauksia elinaikanaan. Toisilla saattaa esiintyä useita kohtauksia päivässä. Sari Atula (Terveyskirjasto, 2010) mukaan epilepsian syyt ovat jakautuneet seuraavasti: kallovamman aiheuttama aivovamma 10%, synnytyksen aikainen aivovaurio 10%, aivoverenkiertohäiriön jälkitila 6%, keskushermoston tulehduksen jälkitila 5%, aivokasvaimet 3%, muut aivosairaudet 5% ja tuntematon syy 61%.
Kohtaustyypit
Epilepsiakohtaukset luokitellaan osittaisiin ja yleistyviin kohtauksiin. Osittaisissa kohtauksissa tajunta säilyy ja vain kehon tietyissä osissa esiintyy kouristuksia. Osittainen kohtaus voi ilmetä myös erilaisina aistimuksina, mielikuvina tai kaavamaisena toimintana.Grand Mal Yleistyneissä epilepsiakohtauksia tajunta katkeaa. Tunnetuin yleistyneistä kohtauksista on GM eli Grand Mal-kohtaus. Se alkaa usein ilman ennakkotuntemusta, jolloin epileptikko kaatuu maahan ja kaikissa raajoissa on voimakkaita kohtauksia. Epileptikko ei tunne kipua.
Status epilepticus
eMedicine Health-verkkosivun mukaan (2004) Status epilepticus on tila jossa GM-kohtaukset seuraavat toisiaan epileptikon tulematta välillä tajuihinsa. Kohtaustyypin kerrottiin olevan tavallisin alle 2-vuotialla lapsilla. Se on erityisen vaarallinen.
Petit Mal Yksinkertaisin yleistynyt kohtaus on PM eli Petit Mal-kohtaus. Epileptikon toiminnat häiriintyvät tai katkeavat hetkeksi. Hän tuijottaa eteensä ja hänellä saattaa esiintyä silmien räpyttelyä, joskus myös vapinaa, mutta hän ei kaadu.
Tohtori.fi:n termitietopankkisivulla (2005) kerrottiin, että poissaolokohtaus on petit mal -epilepsiakohtauksen muoto, jossa tajunta katkeaa hetkeksi ilman motorisia oireita
Infantiilispasmit
Tohtori.fi:n mukaan (2005) infantiilispasmi on lapsen ensi elinkuukausina ilmenevät nyökähtely-, lihasnykäys- ja lyhyet tajuttomuuskohtaukset, joiden EEG-löydös on hypsarytmia ja joihin usein liittyy aivovaurio
Epilepsia ja kehitysvammaisuus
HUS:n nettisivulla kerrottiin 08.07.2004, että "arviolta 8-10 % väestöstä saa elämänsä aikana vähintään yhden epileptisen kohtauksen ja 4-5 % epilepsian. Aktiivisen epilepsian vallitsevuus on noin 1 % väestöstä. Suurin osa epilepsiaa sairastavista elää normaalia elämää." Epilepsialiiton nettisivulla (2005) todettiin, että tavallisimpia syitä epilepsian taustalla ovat perimä, aivojen kehityshäiriöt, aivojen ohimennyt hapenpuute, kasvaimet, verisuoniepämuodostumat, aivoverenkiertohäiriöt, aivovammat, aivotulehdukset ja dementoivat aivosairaudet. Toisinaan epilepsia (mm. myoklonusepilepsia ja Hirvasniemen pohjoinen epilepsia) on kehitysvamman keskeinen piirre. Norberto Alvarez kirjoitti eMedicine-artikkelissaan (2004), että 20-30 %:lla kehitysvammaisista on epilepsia. Lapsiepileptikoista peräti 35-40 %:lla oli psyykkinen kehitysvamma. Epilepsiaa esiintyi enemmän ja se on vaikeampaa vaikeammin kuin lievemmin kehitysvammaisilla. Sukupuolella ei ole näyttänyt olevan merkitystä. Kehitysvammaisista CP-vammaisista epilepsiakohtauksia oli arviolta 25 - 50 %:lla, mutta muilla CP-vammaisilla epilepsiaa oli yhtä usein kuin väestöllä keskimäärin.Forsgren ja Edvinsson kumppaneineen (1990) totesivat laajan ruotsalaistutkimuksen perusteella, että epilepsiaoireista kärsineet kehitysvammaiset lapset olivat merkittävästi vammautuneempia kuin kehitysvammaiset, joilla ei ollut epilepsiaa. Tuchman, Rapin ja Tuchman RF, Rapin ja Shinnar (Pediatrics 1991) raportoivat tutkimuksestaan, jonka mukaan autistisilla tytöillä esiintyi enemmän epilepsiaa kuin pojilla. Tämä näytti liittyvän siihen, että merkittävällä osalla tytöistä oli Rettin oireyhtymä ja he olivat varsin vaikeasti kehitysvammaisia. Kehitysvammattomilla autistisilla lapsilla epilepsian esiintyvyys oli sama kuin normaaleilla lapsilla.
E. Brodtkorb (Seizure 1994) kertoi 63 laitoksessa asuneesta kehitysvammaisesta epileptikoista. Heistä 41 % oli saanut ensimmäisen kohtauksen kahden vuoden ikään mennessä, 30 % 2-20 ikävuoden välissä ja 29 % 20 ikävuoden jälkeen. Forsgren, Edvinsson, Nystrom ja Blomquist (1996) raportoivat ruotsalaistutkimuksesta, joka osoitti epilepsian liittyneen merkittävällä tavalla kehitysvammaisten tavanomaista korkeampaan kuolleisuuteen. Vuosina 1987-1992 toteutettuun seurantaan osallistui 1.478 kehitysvammaista henkilöä, 8,4 % heistä menehtyi ajanjaksolla ja 10,1 % kuolemista kytkeytyi epilepsiaan.
Epilepsia saattaa loppua tai lieventyä murrosiässä. Näin on laita mm. muun muassa Fragile X-oireyhtymässä
Kuinka auttaa epilepsiakohtauksen saanutta?
Tärkein epilepsian hoitomuoto on lääkehoito. Lääkkeillä saadaan osa epilepsiaa potevista ihmisistä kokonaan oireettomiksi ja valtaosalla tilanne saadaan muutettua paremmaksi. Myös säännöllisillä ja terveellisillä elämäntavoilla uskotaan olevan merkitystä.HUS:n edellämainitulla nettisivulla kerrottiin, että "lääkkeiden ja niiden yhdistelmähoitojen avulla saadaan 70-80 % potilaista kohtauksettomiksi tai tyydyttävään tilanteeseen. Noin 20 % epilepsiapotilaista kärsii nykyiseen lääkehoitoon huonosti reagoivasta epilepsiasta. Neurokirurgista leikkaushoitoa harkitaan, jos muut hoitovaihtoehdot eivät tehoa." Sivun mukaan 60-90 % epileptikoista tulee leikkauksen jälkeen kohtauksettomiksi ja muissakin tapauksissa kohtaukset lähes aina lieventyvät.
Kohtauksen saanutta henkilöä ei tarvitse useimmiten toimittaa lääkäriin. Mutta silloin kun kohtausta seuraa välittömästi uusi kohtaus tai yksittäinen kohtaus kestää yli 15 minuuttia, on lääkärin apu tarpeen.
Auttajan tulee pysyä kohtauksen sattuessa rauhallisena. Kohtausta ei voi pysäyttää eikä kouristusliikkeitä saa estää. On kuitenkin huolehdittava ettei kohtauksen saanut kolhi päätään. Suuhun ei saa laittaa mitään. Se estää hengitystä ja voi vahingoittaa hampaita. Kohtauksen saanut on hyvä kääntää kylkiasentoon mahdollisen oksentelun takia. Kaulaa kiristävät vaatekappaleet on syytä avata. Kohtauksen saaneen pitää levätä rauhassa kohtauksen jälkeen häiriintymättä. On varmistettava, että kohtauksen saanut on kunnolla toipunut, ennen kuin jättää hänet.
Adam Kirton kumppaneineen kertoi Neurology-lehdessä (2004) tutkimuksesta, jossa oli haastateltu epileptikkoperheitä, joilla oli koira. Koirista 15 % näytti aistivan etukäteen perheen lapsen epilepsiakohtauksen. Koiran rodulla ei ollut merkitystä.
Epileptikot käyttävät usein ranteessaan tai kaulassaan tunnusmerkkiä, jossa on tyylitelty kolmihaarainen liekkikuvio ja sana: epilepsia. Wikipedian (2011) mukaan Suomessa on 54.000 epileptikkoa (1% väestöstä), joista lapsia on noin 5.000.
Lisätietoja:
Epilepsia - Mervi Kotila - Therapiafennica 2007
Epilepsia aikuisella - Sari Atula - Terveyskirjasto 5.10.2010
Epilepsia - Wikipedia
Epilepsia ja trimethylaminuria: Uusi tapausseloste ja kirjallisuuskatsaus (lyhyt seloste) - Pellicciari A, Posar A, Cremonini MA, Parmeggiani A. - Brain Dev. 2010 Oct 20
Epilepsialiitto
Epilepsian yleisyys ja sosioekonomiset näkokohdat Kroatian Sibenik-Kninin maakunnassa (lyhyt seloste) - Josipovic-Jelic Z, Sonicki Z, Soljan I, Demarin V; the Collaborative Group for Study of Epilepsy Epidemiology in Sibenik-Knin County, Croatia - Epilepsy Behav. 2011 Mar 12
Familiaalinen osittanen trisomia 15q11-13 ja hankala epilepsia lapsella sekä äidin skitsofrenia (lyhyt seloste) - Michelson M, Eden A, Vinkler C, Leshinsky-Silver E, Kremer U, Lerman-Sagie T, Lev D - Eur J Paediatr Neurol. 2010 Dec 7
Epilepsia - HUS
Opas aikuisen epilepsiasta, Reetta Kälviäinen, 3. uud. painos, Erweko, Helsinki 8/2001
Status epilepticus fragile X -oireyhtymässä (lyhyt seloste) - Gauthey M, Poloni CB, Ramelli GP, Roulet-Perez E, Korff CM - Epilepsia. 2010 Dec;51(12):2470-3
Systemaattinen katsaus epilepsian epidemiologiaan arabimaissa (lyhyt seloste) - Benamer HT & Grosset DG; Epilepsia 2009 Apr 6
Tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö (ADHD) lapsuuden epilepsiassa (lyhyt seloste) - Reilly CJ. - Res Dev Disabil. 2011 Feb 8
Vaikea kehitysvammaisuus, epilepsia ja peukalonpäiden kehittymättömyys sisaruksilla (abstrakti) Marcelis CL, Rieu P, Beemer F, Brunner HG; Clinical dysmorphology 2007 Apr;16(2):73-6
CENTRALOPATHIC EPILEPSY - Victor A. McKusic, Orest Hurko et al. - OMIM
EPILEPSY, BENIGN NEONATAL, 1; EBN1 - Victor A. McKusick et al. - OMIM
EPILEPSY, FAMILIAL ADULT MYOCLONIC, 3; FAME3 - Cassandra L. Kniffin - OMIM
EPILEPSY, HOT WATER, 1; HWE1 - Cassandra L. Kniffin - OMIM
EPILEPSY, IDIOPATHIC GENERALIZED; EIG - Victor A. McKusick et al. - OMIM
EPINET, Epilepsy Foundation of Victoria (Australia)
EPILEPSY, MYOCLONIC JUVENILE; EJM - Victor A. McKusick et al. - OMIM
EPILEPSY, NOCTURNAL FRONTAL LOBE, TYPE 4 - Cassandra L. Kniffin - OMIM
GENERALIZED EPILEPSY WITH FEBRILE SEIZURES PLUS; GEFS+ - Victor A. McKusick et al. - OMIM
International Bureau for Epilepsy (IBE)
MYOCLONIC EPILEPSY OF UNVERRICHT AND LUNDBORG - Victor A. McKusick, Mark H. Paalman et al. - OMIM
The Epilepsy Network, Oxfordshire, verkkosivu 2005
The Epilepsy Foundation of America
The Epilepsy Foundation of Hawaii
The Family Village Library
Epilepsy in Children with Mental Retardation, eMedicine, Article by Norberto Alvarez
Epilepsy - eMedicine Health
NINDS Epilepsy Information Page
Seizure-alerting and -response behaviors in dogs living with epileptic children, Adam Kirton, Elaine Wirrell, James Zhang, and Lorie Hamiwka, NEUROLOGY 2004;62:2303-2305
Eriksson Kai, Seppälä Ullamaija, Nieminen Pirkko, Heikkilä Mirja (toim.): Epilepsian ABC : Perustietoa opettajille, kasvattajille ja vanhemmille - PS-kustannus 2003
Guberman AH, Bruni J. Essentials of Clinical Epilepsy (2nd edition). Boston: Butterworth Heineman, 1999
Koskiniemi, M., Donner, M., Toivakka, E., Norio, R. Progressive myoclonus epilepsy (PME). In: Eriksson, A. W., Forsius, H. R., Nevanlinna, H. R., Workman, P. L., Norio, R. K. Population Structure and Genetic Disorders. New York: Academic Press (pub.) 669-672, 1980
Observations on cases of reflex epilepsy - Allen, I. M. - New Zealand Med. J. 44: 135-142, 1945
Epilepsy in a population of mentally retarded children and adults, Forsgren L, Edvinsson SO, Blomquist HK, Heijbel J, Sidenvall R, Epilepsy Res. 1990 Aug;6(3):234-48
Epilepsy and fragile X syndrome: a follow-up study, Musumeci SA, Ferri R, Elia M, Colognola RM, Bergonzi P, Tassinari CA, Am J Med Genet. 1991 Feb-Mar;38(2-3):511-3
Epilepsy in children with mental retardation: a cohort study, Goulden KJ, Shinnar S, Koller H, Katz M, Richardson SA, Epilepsia. 1991 Sep-Oct;32(5):690-7
Autistic and dysphasic children. II: Epilepsy, Tuchman RF, Rapin I, Shinnar S, Pediatrics. 1991 Dec;88(6):1219-25
The diversity of epilepsy in adults with severe developmental disabilities: age at seizure onset and other prognostic factors, Brodtkorb E, Seizure. 1994 Dec;3(4):277-85
Characteristics of seizures in a population-based series of mentally retarded children with active epilepsy, Steffenburg U, Hagberg G, Kyllerman M, Epilepsia. 1996 Sep;37(9):850-6
Influence of epilepsy on mortality in mental retardation: an epidemiologic study, Forsgren L, Edvinsson SO, Nystrom L, Blomquist HK, Epilepsia. 1996 Oct;37(10):956-63
Barbiturates in the treatment of epilepsy in people with intellectual disability, Alvarez N, J Intellect Disabil Res. 1998 Dec;42 Suppl 1:16-23
Progressive myoclonus epilepsy: genetic and nosological aspects with special reference to 107 Finnish patients - Norio R, Koskiniemi M. - Clin Genet. 1979 May;15(5):382-98 - PubMed
Benign familial neonatal seizures - Pettit RE, Fenichel GM. - Arch Neurol. 1980 Jan;37(1):47-8 - PubMed
Delayed diagnosis of juvenile myoclonic epilepsy - Grünewald RA, Chroni E, Panayiotopoulos CP. - J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1992 Jun;55(6):497-9 - PubMed
A novel mutation in KCNQ2 associated with BFNC, drug resistant epilepsy, and mental retardation - Borgatti R, Zucca C, Cavallini A, Ferrario M, Panzeri C, Castaldo P, Soldovieri MV, Baschirotto C, Bresolin N, Dalla Bernardina B, Taglialatela M, Bassi MT - Neurology. 2004 Jul 13;63(1):57-65
Sensorimotor cortex excitability in Unverricht-Lundborg disease and Lafora body disease - Canafoglia L, Ciano C, Panzica F, Scaioli V, Zucca C, Agazzi P, Visani E, Avanzini G, Franceschetti S - Neurology. 2004 Dec 28;63(12):2309-15 - PubMed
Classification of partial seizure symptoms in genetic studies of the epilepsies - Choi H, Winawer MR, Kalachikov S, Pedley TA, Hauser WA, Ottman R - Neurology. 2006 Jun 13;66(11):1648-53 - PubMed
An association between type 1 diabetes and idiopathic generalized epilepsy - McCorry D, Nicolson A, Smith D, Marson A, Feltbower RG, Chadwick DW. - Ann Neurol. 2006 Jan;59(1):204-6 - PubMed
Centrotemporal sharp wave EEG trait in rolandic epilepsy maps to Elongator Protein Complex 4 (ELP4) - Strug LJ, Clarke T, Chiang T, Chien M, Baskurt Z, Li W, Dorfman R, Bali B, Wirrell E, Kugler SL, Mandelbaum DE, Wolf SM, McGoldrick P, Hardison H, Novotny EJ, Ju J, Greenberg DA, Russo JJ, Pal DK. - Eur J Hum Genet. 2009 Sep;17(9):1171-81 - PubMed
Genetics of epilepsy syndromes starting in the first year of life - Deprez L, Jansen A, De Jonghe P - Neurology. 2009 Jan 20;72(3):273-8 - PubMed
Seizure remission in adults with long-standing intractable epilepsy: An extended follow-up - Choi H, Heiman GA, Munger Clary H, Etienne M, Resor SR, Hauser WA - Epilepsy Res. 2010 Dec 20 - PubMed
Impaired mesial synchronization in temporal lobe epilepsy - Ortega GJ, Peco IH, Sola RG, Pastor J. - Clin Neurophysiol. 2010 Dec 23 - PubMed
Knowledge and information needs of young people with epilepsy and their parents: Mixed-method systematic review - Lewis SA, Noyes J, Mackereth S. - BMC Pediatr. 2010 Dec 31;10(1):103 - PubMed
Epileptiform activity in the limbic system - liveira MS, Pacheco LF, Mello CF, Cavalheiro EA, Garrido-Sanabriasup 2 ER. - Front Biosci (Schol Ed). 2011 Jan 1;3:565-593 - PubMed
Disease- and treatment-related effects on the pituitary-gonadal functional axis: a study in men with epilepsy - Bauer J, Dierkes H, Burr W, Reuber M, Stoffel-Wagner B. - J Neurol. 2011 Jan 1 - PubMed
Long-term variability of global statistical properties of epileptic brain networks - Kuhnert MT, Elger CE, Lehnertz K. - Chaos. 2010 Dec;20(4):043126 - PubMed
Svenska Epilepsiförbundet
Epilepsiaoireyhtymiä:
AGU-tauti
Aivokurkiaisen puuttuminen, epilepsiakohtaukset ja pieniaivoisuus
Apraksia-ataksia-kehitysvammaoireyhtymä
Belgia-tyypin kehitysvammaisuus
Borjeson-Forssman-Lehmannin oireyhtymä
Cromen oireyhtymä
Epilepsia ja keltaiset hampaat
Epilepsia ja naisiin rajoittuva kehitysvammaisuus (EFMR)
Etenevä epilepsia ja kehitysvammaisuus (EPMR)
Fetaalinen valproaatti-oireyhtymä
Fosfoglyseraattikinaasin vajaus; PGK
Fukosidoosi
Gurrierin oireyhtymä
Gustavsonin oireyhtymä
Iktyoosi ja kaljuus, lerppahuulisuus, silmäluomien uloskääntyminen sekä kehitysvammaisuus
IOSCA-tauti
Jadassohnin luomi-mykiötauti
Jalkojen halvaantuminen, epilepsia ja kehitysvammaisuus
Juberg-Mardisin oireyhtymä
Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymä
Leveät aivopoimut, kehitysvammaisuus ja epileptiset kohtaukset
Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (MEB)
Luurangon vajaakasvuisuus ja kuolettavasti etenevä keskushermoston surkastuminen
Miller-Diekerin oireyhtymä
Nicolaides-Baraitserin oireyhtymä
NLC-sairaudet
Norman-Robertsin lissenkefalia-oireyhtymä
Ohtaharan oireyhtymä
Painen oireyhtymä
Psoriasis ja kehitysvammaisuus
Ramonin oireyhtymä
Sanjad-Sakatin oireyhtymä
Spastinen paraplegia, epilepsia ja kehitysvammaisuus
Spastinen paraplegia ja myoklooninen epilepsia
Sturge-Weberin syndrooma
Triplikaatio-oireyhtymä 15q
Tuberoosiskleroosi
Uudelleen yhdistyneen 8. kromosomin oireyhtymä
Vallitsevasti periytyvä rolandinen epilepsia, kehitysvammaisuus ja puheen dyspraksia
Valofiksoitunut kohtausoireyhtymä
Valoherkkä epilepsia, molemmanpuoleinen jäykkähalvaus ja kehitysvammaisuus
Wolf-Hirschhorn oireyhtymä
X; autosomin translokaatio-oireyhtymä
X-linkittynyt kehitysvammaisuus, eteläafrikkalainen tyyppi; MRSA
X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus 14; MRX14
X-linkittynyt myoklonusepilepsia, kehitysvammaisuus ja spastisiteetti
Yleistynyt gangliosidoosi 1, nuoruuden tyyppi
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 15.12.1997
A. N. 26.3.2000
Kari Viitapohja 10.12.2002, 31.1.2004, 12.1.2005, 5.1.2011