Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Epilepsia ja kehitysvammaisuus |
Etenevä epilepsia ja kehitysvammaisuus
EPMR
Hirvasniemen pohjoinen epilepsia
Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi 8
CLN8
Epilepsiamuodon erikoispiirteitä on, että yleistyvät kouristuskohtaukset alkavat 5 - 10 vuoden iässä ja loppuvat useimmiten n. 35-vuoden iässä. Sairastunut lapsi kehittyy normaalisti ennen kouluikää. Sitten ilmaantuvien epileptisten kohtausten määrä kasvaa murrosikään mennessä 1-2 kertaan viikossa, minkä jälkeen kohtaustiheys alkaa vähetä.
Hyvin harvinainen epilepsia-sairaus liittyy pohjoissuomalaiseen tautiperintään. sen esiintymistiheys Suomessa oli 1/176 000 vuonna 2004. Epilepsialääkkeistä tehokkaimmaksi oli todettu samoihin aikoihin clonatsepam.
Peittyvästi periytyvän oireyhtymän aiheuttaa 8. kromosomin vaurio (geenikarttamerkintä 8pter-p22). Oireisto kuuluu NCL-sairauksiin.
Muita eteneviä perinnällisiä epilepsioita ovat mm. 21. kromosomin vaurion aiheuttama myoklooninen epilepsia ja 10. kromosomin välityksellä periytyvä partiaalinen epilepsia (EPT). Näistä jälkimmäinen ei aiheuta kehitysvammaisuutta.
Lisätietoja:
CEROID LIPOFUSCINOSIS,
NEURONAL 8;CLN8, OMIM, Victor A. McKusick, George E. Tiller
8pter-p22, CLN8 to
8p23, PINX1, The OMIM Gene map
GeneCard for
CLN8
Progressive epilepsy with mental retardation, findis.org
Northern epilepsy syndrome: an inherited childhood onset epilepsy with
associated mental deterioration, Hirvasniemi A, Lang H, Lehesjoki AE, Leisti J,
J Med Genet. 1994 Mar;31(3):177-82 - PubMed
The gene for a recessively inherited human childhood progressive epilepsy with
mental retardation maps to the distal short arm of chromosome 8. E Tahvanainen
et al, Proc Natl Acad Sci U S A. 1994 July 19; 91(15): 7267-7270 - PubMed
Central
The neuronal ceroid lipofuscinoses in human EPMR and mnd mutant mice are
associated with mutations in CLN8, Ranta S, Zhang Y, Ross B, Lonka L, Takkunen
E, Messer A, Sharp J, Wheeler R, Kusumi K, Mole S, Liu W, Soares MB, Bonaldo MF,
Hirvasniemi A, de la Chapelle A, Gilliam TC, Lehesjoki AE, Nat Genet. 1999
Oct;23(2):233-6 - PubMed
The neuronal
ceroid lipofuscinosis CLN8 membrane protein is a resident of the endoplasmic
reticulum Liina Lonka et al, Human Molecular Genetics, 2000
Variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis in a subset of Turkish
patients is allelic to Northern epilepsy, Ranta S. et al, Hum Mutat. 2004
Apr;23(4):300-5 - PubMed
Neuronal Ceroid
Lipofuscinoses, eMedicine, Celia H Chang
Pohjoinen epilepsia (EPMR),
CLN8-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, verestä, HUS
Epilepsiat ja hermosolujen kulkeutumishäiriösairaudet, Tautigeenien tutkimus
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS-aineistoa)16.1.1998
Kari Viitapohja 16.3.2004, 12.6.2004