Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Iholuomisairaus, kouristuskohtaukset, kehitysvammaisuus ja kasvojen toispuoleinen isous

Jadassohnin luomi-mykiätauti

Iho-luomi-syndrooma 
ENS
Feuerstein-Mimsin oireyhtymä
Schimmelpenning-Feuerstein-Mimsin oireyhtymä
Solomonin oireyhtymä
Solomon-Fretzin-Dewaldin oireyhtymä
Iho-silmä-aivo-oireyhtymä

Oireyhtymä on hermoston ja ihon kehityshäiriö. Sitä luonnehtii iholuomisairaus, joka leviää kasvoista ja päästä muihin elimiin, ja kouristuskohtaukset, kehitysvammaisuus sekä aivojen toispuoleinen liikakasvu ja liikakasvun puoleisten aivopoimujen epämuodostumat, kasvojen toispuoleinen isous ja toisinaan Dandy-Walkerin oireyhtymän tapaiset oireet.

Hermojärjestelmän vaurioita ovat useimmissa tapauksissa epilepsia, toispuoleinen halvaus ja kutistumat. Kallon hermoista 6, 7. ja 8. hermoradan häiriötilat ovat tavallisimpia. Toisinaan esiintyy aivojen kuorikerroksen surkastumista, isoaivojen verisuonikasvaimia tai suonten epämuodostumista, vesipäisyyttä, pikkuaivomadon ja aivokurkiaisen puuttumista sekä aivojen kalkkeutumista.

Päälaen talimaiset läiskät ulottuvat yleensä poskille ja muualle kasvoihin. Vammautuneen otsa on ulkoneva, silmäkuopat vajaakehittyneet. Taliläiskiä saattaa esiintyy myös korvissa, nenässä, silmäluomissa, suussa, peräsuolessa ja peniksessä tai vaginassa.

Muihin oireisiin saattavat kuulua silmäluomen, iiriksen ja verkkokalvon halkeamat, karsastus, silmän liikehermon häiriö, sarveiskalvon samentuma, silmävärve (nystagmus), riippuluomisuus ja sokeus. Lisäksi voi esiintyä sydämen väliseinävaurioita, keuhkovaltimon ahtauma, karkeasti muodostunut aortta ja avoin valtimonkäytävä. Oireiston yhteydessä esiintyy niinikään korkea tai tai haljennut suulaki, kitakielekkeen halkeama, kylkiluuvaurioita, koukku-, vino- ja lyhytsormisuutta ja -varpaisuutta, kampurajalka, telaluun puuttuminen, pihtipolvi, nilkan sijoiltaan meno, raajojen toispuolista liikakasvua, kyttyräselkä skolioosi, alaleuan ja pitkien luiden kasvaimia, nikamavikoja ja D-vitamiinihoidosta piittaamatonta riisitautia.

Oireyhtymä johtuu satunnaisesta perimäaineen virheestä, joitakin vallitsevasti periytyviä tapauksia tosin tunnetaan. Vammautuneita on ehkä vain satoja.

Lisätietoja:

NEVUS SEBACEUS OF JADASSOHN, OMIM
Epidermal nevus syndrome
Epidermal Nevus Syndrome, eMedicine, Robert A Schwartz
Inflammatory linear verrucous epidermal nevus (ILVEN) syndrome, Indian Pediatrics, Surve TY et al.
Epidermal Nevus Syndrome, NORD
Australian Hemimegalencephaly Support Group
Nevus Sebaceus of Jadassohn
Nevus sebaceus of Jadassohn, Selected medical images, Geneva Foundation for Medical Educ ation and Research
EPIDERMAL NEVUS SYNDROME, Rare diseases centre
The epidermal nevus syndrome, The Doctor's Doctor
Sebaceous carcinoma
LINEAR NEVUS SEBACEOUS SYNDROME, Miami Childrenäs Hospital

Jadassohn's naevus phakomatosis: I. A report of two cases, Zaremba J, Wislawski J, Bidzinski J, Kansy J, Sidor B, J Ment Defic Res. 1978 Jun;22(2):91-102 - PubMed
Jadassohn's nevus sebaceus and nevus unius lateris. Report of an observation with multiple dysplasia, Rebollo Alvarez-Amandi M, Berciano Blanco J, Combarros Pascual O, Figols Ladron de Guevara J, Med Clin (Barc). 1979 Feb 10;72(3):106-10 - PubMed
Naevus sebaceus Jadassohn and syringocystadenoma papilliferum. Epithelial hamartoma of the skin, Mensing H, Janner M, Hautarzt. 1981 Mar;32(3):130-5 - PubMed
Jadassohn linear nevus sebaceous. Report of a case, Diament AJ, Campos-Olazabal PJ, Espinoza RF, Arq Neuropsiquiatr. 1982 Dec;40(4):360-4 - PubMed
Jadassohn's sebaceous nevus, Serpas de Lopez RM, Hernandez-Perez E, J Dermatol Surg Oncol. 1985 Jan;11(1):68-72 - PubMed
Inflammatory linear verrucous epidermal nevus (ILVEN) in a mother and her daughter, Hamm H, Happle R, Am J Med Genet. 1986 Aug;24(4):685-90 - PubMed
Neurologic complications of the epidermal nevus syndrome, Baker RS, Ross PA, Baumann RJ, Arch Neurol. 1987 Feb;44(2):227-32 - PubMed
Jadassohn's sebaceous nevus and cutis verticis gyrata, Kaplan H, Bores A, Bores I, Lacentre E, Med Cutan Ibero Lat Am. 1987;15(4):306-12 - PubMed
Jadassohn's nevus sebaceous of the head and face, Weng CJ, Tsai YC, Chen TJ, Ann Plast Surg. 1990 Aug;25(2):100-2 - PubMed
A case of epidermal nevus (Jadassohn's phacomatosis) with changes in the nervous system, Jankowicz E, Sobaniec W, Czerwinska-Ciechan K, Sobaniec-Lotowska M, Drozdowski W, Neurol Neurochir Pol. 1991 Jul-Aug;25(4):491-6 - PubMed
Hypothesis: Jadassohn nevus phakomatosis: a paracrinopathy with variable phenotype, Kousseff BG, Am J Med Genet. 1992 Jul 1;43(4):651-61 - PubMed

Kari Viitapohja 9.3.2002, 18.3.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki