 |
Olka-, kyynär- ja pohjelihasten rappeutuminen, nivelten
poikkeavuudet ja sydänlihassairaus |
Emery-Dreifussin lihasrappeuma
EDMD
Emery-Dreifussin lihasrappeuma aiheuttaa hermostosta riippumatonta lihasten
rappeumaa. Varhaisessa lapsuudessa muodostuvat kyynärnivelten epämuodostumat,
lievä kuopparintaisuus, sydänvika, kyynärvarren lihaksiston heikkous ja
surkastuminen erottavat sen
Beckerin lihasdystrofiasta.
Englantilainen Alan Eglin Heathcote Emery ja saksalais-brittiläinen Fritz
Emanuel Dreifuss (1926-1997) kuvasivat oireyhtymän v. 1966. Dreifuss ja
Hogan
raportoivat X-kromosomiin linkittyneestä lihasrappeumasta kuitenkin jo v. 1961.
Yhdysvaltojen virginialaisen suvun kolmen polven kahdeksalla miehellä todettiin
4-5 vuoden ikäisinä alaraajojen lihasheikkoutta ja varvaskävelytaipumusta.
Varhaisessa nuoruudessa heillä esiintyi myös notkoselkäisyyttä ja hartiakaaren
lihaksiston rappeutumista ja kävelyn taapertavuutta.
Oireistoon kuuluva sydänvika on ilmennyt sydänlihassairautena, rytmihäiriöinä ja
sydänpysähdyksinä. Ensimmäiset sydänvian merkit on voitu todeta noin
12-vuotiaana. OMIM-tietokannan EDMD-artikkelissa (2002) kerrottiin, että
tahdistin oli jouduttu asentamaan varhaisimmillaan 20-vuotiaalle vammautuneelle,
joka sen jälkeen kykeni kylläkin fyysisesti kuormittavaan tyähän.
Kyynärvarren ojennusvajaus, selän ja niskan jäykkyys sekä etenevä
skolioosi voivat tulla esiin alle 20-vuotiaana. Sen lisäksi esiintyy
kuopparintaisuutta, kaarijalkaisuutta, Akilles-jänteiden lyhenemistä ja nivelten
koukistumia.
Glenn
Lopate totesi eMedicine-artikkelissaan (2002), että
Emery-Dreifussin lihasrappeuma voi periytyä joko
peittyvästi tai vallitsevasti. Perimäaineen mutaatio on paikannettu
peittyvästi periytyvässä muodossa (emerinopatia) X-kromosomin pitkään varteen
(Xq28). Saman alueen geenivirheet tuottavat useita muitakin miehiin kohdistuvia
kehitysvammasairauksia. Vallitsevasti periytyvän tautityypin syynä on 1.
kromosomin geenivirhe (1q21.2). X-linkittyneen Emery-Dreifussin lihasrappeuman
biokemiallisena syynä on
emeriini-nimisen valkuaisaineen vähäisyys tai
puuttuminen. Sairautta esiintyy toisinaan lievemmässä muodossa myös naisilla.
Peittyvästi periytyvän oireyhtymän esiintymistiheydeksi on arvioitu 1/100.000.
Vallitsevasti periytyvä tyyppi on vielä paljon harvinaisempi.
Oprhanet-tietokannan toimitustiimin artikkelissa (Emery-Dreifuss muscular
dystrophy, recessive type, 2005) kerrottiin, että peittyvästi periytyvän muodon
oireisiin oli kuulunut myös
kehitysvammaisuus,
skolioosi,
iktyoosimainen ihottuma, refleksien
puuttuminen tai yliherkkyys, kampurajalka sekä kyttyrä- tai notkoselkä.
Kuolleina syntymiset ja vastasyntyneiden kuolemat mainittiin riskitekijäiksi. M.
Fardeaun laatimassa Orphanet-tiivistelmässä (Emery-Dreifuss muscular
dystrophy, dominant type, 2005) vallitsevasti periytyvän muodon mainittiin
olleen oireistoltaan ensimainittua vaihtelevampi ja sydänlihassairaus saattoi
olla siinä ainoa kliininen oire.
Ruotsin sosiaalihallituksen artikkelisarjan (Små och mindre kända
handikappgrupper) Emery-Dreifuss muskeldystrofi -kirjoituksessa (2003)
kerrottiin, että X-kromosomin EMD- eli STA-geenin erilaisia mutaatioita
tunnettiin noin sata. Noin 90% niistä oli aiheuttanut joko osittaisen tai
täydellisen emeriini-aineen puuttumisen.
Lisätietoja:
Tuman lamiinit ja niihin liittyvät taudit - Duodecim 2004;120(7):799-805 -
Pekka Taimen, Hannu Kalimo ja Markku Kallajoki - Katsaus
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy -- GeneReviews -- NCBI Bookshelf
EMERY-DREIFUSS MUSCULAR
DYSTROPHY, X-LINKED; EDMD, OMIM, Victor A. McKusick, Moyra Smith, Wilson H.
Y. Lo et al.
EMERY-DREIFUSS MUSCULAR
DYSTROPHY, AUTOSOMAL DOMINANT; EDMD2, OMIM
EMERY-DREIFUSS MUSCULAR
DYSTROPHY, AUTOSOMAL RECESSIVE; EDMD3 - OMIM - Victor A. McKusick
Emery - Dreifuss Muscular Dystrophy, Dept of Clinical Genetics, Addenbrooke's
Hospital, Cambridge, J. R. W. Yates 1998
Emery-Dreifuss muscular
dystrophy, eMedicine, Glenn Lopate
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, University of Iowa Health Care, verkkosivu
2005
Emery-Dreifuss muscular dystrophy, dominant type, Orphanet
Emery-Dreifuss muscular dystrophy, recessive type, Oprhanet, Orphanet editorial
team
Contractures with myopathy or other neuromuscular disease, Neuromuscular Disease
Center, Washington University, verkkosivu 2005
Emery-Dreifuss Muscular
Dystrophy - Gisele Bonne, France Leturcq, Dominique Räcan-Budiartha, Rabah
Ben Yaou (2007) - GeneReviews - NCBI Bookshelf
Emery-Dreifuss syndrome,
Whonamedit©1994-2001 Ole Daniel Enersen
Distinct regions specify the nuclear membrane targeting of emerin, the
responsible protein for Emery-Dreifuss muscular dystrophy, Yuichi Tsuchiya,
Asako Hase et al, European Journal of Biochemistry, Volume 259 Issue 3 Page 859
- February 1999
Une myopathie avec rätractions familiales - R. Cästan, N. J. LeJonne - Nouvelle
iconographie de la Salpätriäre, Paris, 1902, 15: 38-52
Survival in
X-chromosomal muscular dystrophy - F. E. Dreifuss, G. R. Hogan - Neurology,
Minneapolis, 1961, 11: 734-737
Unusual type of benign X-linked muscular dystrophy - A. E. H. Emery, F. E.
Dreifuss - Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, London, 1966, 29:
338-342
Cardiac features of an unusual X-linked humeroperoneal neuromuscular disease,
Waters DD, Nutter DO, Hopkins LC, Dorney ER, N Engl J Med. 1975 Nov
13;293(20):1017-22 - PubMed
Emery-Dreifuss muscular dystrophy, Rowland LP, Fetell M, Olarte M, Hays A, Singh
N, Wanat FE, Ann Neurol. 1979 Feb;5(2):111-7 - PubMed
Application of benefit-to-cost analysis to an X-linked recessive cardiac and
humeroperoneal neuromuscular disease, Wright ML, Elsas LJ 2nd, Am J Med Genet.
1980;6(4):315-29 - PubMed
Emery-dreifuss humeroperoneal muscular dystrophy: an x-linked myopathy with
unusual contractures and bradycardia, Hopkins LC, Jackson JA, Elsas LJ, Ann
Neurol. 1981 Sep;10(3):230-7 - PubMed
Scapuloperoneal syndrome. Report on two families with neurogenic muscular
atrophy, Sulaiman AR, McQuillen MP, Viste KM Jr, Hughes CV, J Neurol Sci. 1981
Nov-Dec;52(2-3):305-25 - PubMed
Emery-Dreifuss muscular dystrophy: report of five cases in a family and review
of the literature, Merlini L, Granata C, Dominici P, Bonfiglioli S, Muscle
Nerve. 1986 Jul-Aug;9(6):481-5 - PubMed
Localisation of the gene for Emery-Dreifuss muscular dystrophy to the distal
long arm of the X chromosome, Thomas NS, Williams H, Elsas LJ, Hopkins LC,
Sarfarazi M, Harper PS, J Med Genet. 1986 Dec;23(6):596-8 - PubMed
X-linked muscular dystrophy with early contractures and cardiomyopathy
(Emery-Dreifuss type), Emery AE, Clin Genet. 1987 Nov;32(5):360-7 - PubMed
Emery-Dreifuss syndrome and X-linked muscular dystrophy with contractures:
evidence for homogeneity, Goldblatt J, Schram LJ, Wallis G, Oswald A, Beighton
P, Clin Genet. 1989 Jan;35(1):1-4 - PubMed
Emery-Dreifuss syndrome, Emery AE, J Med Genet. 1989 Oct;26(10):637-41 - PubMed
Atrial paralysis in a patient with Emery-Dreifuss muscular dystrophy, Marshall
TM, Huckell VF, Pacing Clin Electrophysiol. 1992 Feb;15(2):135-40 - PubMed
Emery-Dreifuss muscular dystrophy: linkage to markers in distal Xq28, Yates JR,
Warner JP, Smith JA, Deymeer F, Azulay JP, Hausmanowa-Petrusewicz I, Zaremba J,
Borkowska J, Affara NA, Ferguson-Smith MA, J Med Genet. 1993 Feb;30(2):108-11 -
PubMed
Assignment of Emery-Dreifuss muscular dystrophy to the distal region of Xq28:
the results of a collaborative study, Consalez GG, Thomas NS, Stayton CL, Knight
SJ, Johnson M, Hopkins LC, Harper PS, Elsas LJ, Warren ST, Am J Hum Genet. 1991
Mar;48(3):468-80 - PubMed
Emery-Dreifuss syndrome: genetic and clinical varieties, Rudenskaya GE, Ginter
EK, Petrin AN, Djomina NA, Am J Med Genet. 1994 Apr 15;50(3):228-33 - PubMed
A boy with Emery-Dreifuss muscular dystrophy, Sumitani S, Ishikawa Y, Ishikawa
Y, Minami R, No To Hattatsu. 1995 Jan;27(1):34-40 - PubMed
Identification of new mutations in the Emery-Dreifuss muscular dystrophy gene
and evidence for genetic heterogeneity of the disease, Bione S, Small K,
Aksmanovic VM, D'Urso M, Ciccodicola A, Merlini L, Morandi L, Kress W, Yates JR,
Warren ST, et al, Hum Mol Genet. 1995 Oct;4(10):1859-63 - PubMed
Emerin deficiency at the nuclear membrane in patients with Emery-Dreifuss
muscular dystrophy, Nagano A, Koga R, Ogawa M, Kurano Y, Kawada J, Okada R,
Hayashi YK, Tsukahara T, Arahata K, Nat Genet. 1996 Mar;12(3):254-9 - PubMed
The Emery-Dreifuss muscular dystrophy protein, emerin, is a nuclear membrane
protein, Manilal S, Nguyen TM, Sewry CA, Morris GE, Hum Mol Genet. 1996
Jun;5(6):801-8 - PubMed
Six novel mutations in the emerin gene causing X-linked Emery-Dreifuss muscular
dystrophy, Wulff K, Parrish JE, Herrmann FH, Wehnert M, Hum Mutat.
1997;9(6):526-30 - PubMed
Emerin, deficiency of which causes Emery-Dreifuss muscular dystrophy, is
localized at the inner nuclear membrane, Yorifuji H, Tadano Y, Tsuchiya Y, Ogawa
M, Goto K, Umetani A, Asaka Y, Arahata K, Neurogenetics. 1997 Sep;1(2):135-40 -
PubMed
Heart-specific localization of emerin: new insights into Emery-Dreifuss muscular
dystrophy, Cartegni L, di Barletta MR, Barresi R, Squarzoni S, Sabatelli P,
Maraldi N, Mora M, Di Blasi C, Cornelio F, Merlini L, Villa A, Cobianchi F,
Toniolo D, Hum Mol Genet. 1997 Dec;6(13):2257-64 - PubMed
Mutations in Emery-Dreifuss muscular dystrophy and their effects on emerin
protein expression, Manilal S, Recan D, Sewry CA, Hoeltzenbein M, Llense S,
Leturcq F, Deburgrave N, Barbot J, Man N, Muntoni F, Wehnert M, Kaplan J, Morris
GE, Hum Mol Genet. 1998 May;7(5):855-64 - PubMed
Distribution of emerin and lamins in the heart and implications for
Emery-Dreifuss muscular dystrophy, Manilal S, Sewry CA, Pereboev A, Man N, Gobbi
P, Hawkes S, Love DR, Morris GE, Hum Mol Genet. 1999 Feb;8(2):353-9 - PubMed
Changes at P183 of emerin weaken its protein-protein interactions resulting in
X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy, Ellis JA, Yates JR, Kendrick-Jones
J, Brown CA, Hum Genet. 1999 Mar;104(3):262-8 - PubMed
Severe clinical expression in X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy,
Hoeltzenbein M, Karow T, Zeller JA, Warzok R, Wulff K, Zschiesche M, Herrmann
FH, Grosse-Heitmeyer W, Wehnert MS, Neuromuscul Disord. 1999 May;9(3):166-70 -
PubMed
Early onset of X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy in a boy with emerin
gene deletion, Fujimoto S, Ishikawa T, Saito M, Wada Y, Wada I, Arahata K,
Nonaka I, Neuropediatrics. 1999 Jun;30(3):161-3. - PubMed
Cardiac involvement in Emery Dreifuss muscular dystrophy: a case series, Buckley
AE, Dean J, Mahy IR, Heart. 1999 Jul;82(1):105-8 - PubMed
Emery-Dreifuss muscular dystrophy: anatomical-clinical correlation (case
report), Carvalho AA, Levy JA, Gutierrez PS, Marie SK, Sosa EA, Scanavaca M, Arq
Neuropsiquiatr. 2000 Dec;58(4):1123-7 - PubMed
X-kromosomin kehitysvammat
Emery-Dreifuss muskeldystrofi, Små och mindre kända handikappgrupper 2003
Kari Viitapohja 26.6.2000, 8.12.2002, 14.3.2004, 3.4.2005, 24.7.2009
