Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Hummerin saksia muistuttavat kädet ja jalat, kyynelelinten tukkeutuminen, huuli- ja suulakihalkio sekä ektodermaaliset häiriöt

Rüdigerin oireyhtymä I

Saksikäsi/jalka-ektodermihäiriö-halkio-oreyhtymä
Ektrodaktylia-ektodermaalinen dysplasia-halkinaisuusoireyhtymä
Walker-Clodiusin oireyhtymä
EEC-oireyhtymä

Oireyhtymän pääpiirteeitä ovat olleet saksimaiset kädet ja jalat, nenään ja kyynelelimiin liittyvien johtimien tukkeutuminen, huuli- ja suulakihalkio sekä virtsateiden ja sukuelinten poikkeavuudet. Toisinaan oireisiin on kuulunut myös kehitysvammaisuus (7%:lla), kuulojohdinperäinen kuulon alenema ja korvien sekä kasvojen epämuodostuminen.

Saksimaisten käsien ja jalkojen uloimmat sormet ja varpaat ovat muodostuneet ylisuuriksi muistuttaen hummerin saksia.

Muita oireita ovat olleet  pienipäisyys (mikrokefalia), kyynelpussitulehdus, silmän sarveis- ja sidekalvon tulehdus, runsas kyynelehtiminen, luomitulehdus, sarveiskalvon haavat ja arvet, toisistaan etäiset silmäkulmat (telekantus), vähentyneet luomitukirauhasen ulkoaukot, pysyvien hampaiden puuttuminen, hammaskiilteen kehityshäiriö, suun kuivumistauti, uurteinen kieli, hiivasienen aiheuttama huulitulehdus sekä yhteen kasvaneet sormet ja varpaat. Valkoihoisilla on esiintynyt ylipigmentoitumisen aiheuttamaa ihon tummentumista.

Varhaiseen kehityshäiriöön, ektodemaaliseen dysplasiaan, liittyy karvoituksen tummentumista sekä päänahan karvoituksen, kulmakarvojen ja silmäripsien harvuutta sekä kynsien vajaakasvuisuutta.

Lisäksi oireisiin saattaa kuulua peräsuolen umpeutuminen, huokaava ääni, kuurous ja valonarkuus.OMIM-tietokannan artikkelin mukaan (2007) oireyhtymän syynä on 7. kromosomin geenivaurio (7q11.2-q21.3). Se periytyy vallitsevasti. Oireisto on harvinainen.

Lisätietoja:

ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonsky 1999
ECTRODACTYLY, ECTODERMAL DYSPLASIA, AND CLEFT LIP/PALATE SYNDROME 1; EEC1, OMIM, Victor A. McKusick, Iosif W. Lurie et al.
7q11.2-q21.3, EEC1 to 7q11.23, WBSCR14, MIM Gene map
Ectrodactyly Ectodermal Dysplasia Cleft Lip/Palate, NORD
EEC Ectrodactyly

Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft palate (EEC syndrome). Report of a family and review of the literature, Rosenmann A, Shapira T, Cohen MM, Clin Genet. 1976 Mar;9(3):347-53 - PubMed
Growth hormone deficiency associated with the ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome and isolated absent septum pellucidum, Knudtzon J, Aarskog D, Pediatrics. 1987 Mar;79(3):410-2 - PubMed
Choanal atresia as a feature of ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome, Christodoulou J, McDougall PN, Sheffield LJ, J Med Genet. 1989 Sep;26(9):586-9 - PubMed
EEC syndrome (ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate) with a balanced reciprocal translocation between 7q11.21 and 9p12 (or 7p11.2 and 9q12) in three generations, Hasegawa T. et al, Clin Genet. 1991 Sep;40(3):202-6 - PubMed
Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome (EEC): the clinical variation and prenatal diagnosis, Anneren G. et al, Clin Genet. 1991 Oct;40(4):257-62 - PubMed
Split hand/split foot deformity and LADD syndrome in a family: overlap between the EEC and LADD syndromes, Lacombe D, Serville F, Marchand D, Battin J, J Med Genet. 1993 Aug;30(8):700-3 - PubMed
Twenty-four cases of the EEC syndrome: clinical presentation and management, Buss PW, Hughes HE, Clarke A, J Med Genet. 1995 Sep;32(9):716-23 - PubMed
EEC syndrome and genitourinary anomalies: an update, Maas SM, de Jong TP, Buss P, Hennekam RC, Am J Med Genet. 1996 Jun 14;63(3):472-8 - PubMed

Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Clefting Syndrome
Hypoplastic thymus and T-cell reduction in EECUT syndrome Harald Frick et al, Am. J. Med. Genet. 69:65-68, 1997. © 1997 Wiley-Liss, Inc

Kari Viitapohja 10.3.2003, 29.8.2004, 7.11.2008


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki