Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Lihassurkastumasairaus vaihtelevin oirein |
Myotoninen dystrofia
Steinertin tauti
DM 1
Dystrofia myotonica on harvinainen vallitsevasti periytyvä lihassurkastumasairaus. Sen aiheuttaa 19. kromosomin pitkän varren vaurio, virhe on geenikartta-alueella 19q13.2-q13.3. International Myotonic Dystrophy Organization-järjestän nettisivulla (2005) kerrottiin, että tämän (DM 1) lisäksi on olemassa Oireyhtymätyyppi 2 (DM 2, tunnetaan myös Rickerin oireyhtymänä), joka johtuu 3. kromosomin geenivirheestä. Jälkimmäinen vaikuttaa enemmän vartalon lihaksistoon ja ensimmäinen enemmän sääriin ja käsivarsiin.
Dystrofia myotonican tunnusmerkkejä ovat lihasten heikkous ja surkastuminen, ohimoiden kaljuus sekä harmaakaihi. Lisäksi voi esiintyä sydänlihaksen ja hormonitoimintojen poikkeavuuksia (mm. kuukautishäiriöitä) sekä kehitysvammaisuutta. Lihasoireet näkyvät herkimmin kasvojen alueella.
Damian kumppaneineen (Neuroreport. 1994) kirjoitti, että taudin vaikeusaste vaihtelee sen mukaan miten monesti kinaseeni-geenialueen trinukleotidit ovat kopioituneet solujen perimäaineksessa. Vasta yli 50-kertaiset lisäkopiot näkyvät lievinä oireina. Vaikeissa häiriötiloissa tavataan yli 2000-kertaisia kopiomääriä. Kopiomäärät kasvavat taudin periytyessä sukupolvesta toiseen.
Vaikeissa tautitapauksissa oireiden määrä lisääntyy erityisesti hermosto-oireiden osalta. Thomas D Bird jakoi oireyhtymän GeneReviews-artikkelissaan (2004) lievään, klassiseen ja synnynnäiseen muotoon. Lievästi vammautuneiden kuolinikä vaihteli kuudestakymmenestä normaaliin, klassisessa muodossa ikä vaihteli 48-55 vuoteen ja synnynnäisessä muodossa se oli n. 45 vuotta. Kehitysvammaisuus liittyi viimemainittuun ryhmään, jossa oireisto puhkesi syntymästä 10. ikävuoteen mennessä.
Dystrofia myotonican esiintymistiheys on luokkaa 1/20.000. Mathieu, De Braekeleer ja Prevost (Neurology 1990) totesivat, että se on 30-60 kertaa yleisempi Saguenay-Lac-Saint-Jeanin alueella Kanadan Quebecissä kuin muualla maailmassa. Sairaus vaikeutuu sukupolvelta toiselle periytyessään.
häiriötilan vaikea-asteiset, jo varhaisessa lapsuudessa ilmenevät, muodot ovat harvinaisempia kuin muut muodot. Synnynnäistä dystrofia myotonicaa esiintyy lähinnä satunnaisesti samaan tautiin sairastuneiden äitien lapsilla. Oireyhtymän kuvasi v. 1909 saksalainen Hans Steinert (1875-1911).
linkkejä:
Lihastautiliitto
Tietoa dystrophia myotonicasta, Sirpa Kivirikko, väestöliiton
perinnällisyysklinikka 2004
DYSTROPHIA MYOTONICA 1,OMIM,
Victor A. McKusick, Orest Hurko, Moyra Smith et al
International Myotonic Dystrophy
Organization
Myotonic Muscular Dystrophy
(MMD) (aka Steinert's Disease), MDA
Myotonic Dystrophy
Type 1, GeneReviews, Thomas D Bird
Myotonic Dystrophy
Support Group
Myotonic Dystrophy -
Helsingin Yliopisto
Thin ribs in neonatal myotonic dystrophy, Fried K, Pajewski M, Mundel G, Caspi
E, Spira R,
Clin Genet. 1975 May-Jun;7(5):417-20 - PubMed
Myotonia dystrophica: Studies on gonadal function using luteinizing
hormone-releasing hormone (LRH), Sagel J, Distiller LA, Morley JE, Isaacs H, Kay
G, Van Der Walt A,
J Clin Endocrinol Metab. 1975 Jun;40(6):1110-3 - PubMed
Congenital myotonic dystrophy in Britain. I. Clinical aspects, Harper PS,
Arch Dis Child. 1975 Jul;50(7):505-13 - PubMed
Families with myotonic dystrophy with and without cardiac involvement, Hawley
RJ, Gottdiener JS, Gay JA, Engel WK,
Arch Intern Med. 1983 Nov;143(11):2134-6 - PubMed
Myotonic dystrophy. A reassessment by conventional and more recently introduced
neurophysiological techniques, Jamal GA, Weir AI, Hansen S, Ballantyne JP,
Brain.
1986 Dec;109 ( Pt 6):1279-96 - PubMed
Myotonic dystrophy associated with hereditary motor and sensory neuropathy,
Spaans F, Jennekens FG, Mirandolle JF, Bijlsma JB, de Gast GC,
Brain.
1986 Dec;109 ( Pt 6):1149-68 - PubMed
Intelligence quotient profile in myotonic dystrophy, intergenerational deficit,
and correlation with CTG amplification, Turnpenny P, Clark C, Kelly K,
J Med Genet. 1994 Apr;31(4):300-5 - PubMed
Brain involvement in myotonic dystrophy: MRI features and their relationship to
clinical and cognitive conditions, Censori B, Provinciali L, Danni M, Chiaramoni
L, Maricotti M, Foschi N, Del Pesce M, Salvolini U,
Acta Neurol Scand. 1994 Sep;90(3):211-7 - PubMed
Brain disease and molecular analysis in myotonic dystrophy, Damian MS, Bachmann
G, Koch MC, Schilling G, Stoppler S, Dorndorf W,
Neuroreport.
1994 Dec 20;5(18):2549-52 - PubMed
Cardiac involvement in a large kindred with myotonic dystrophy. Quantitative
assessment and relation to size of CTG repeat expansion, Tokgozoglu LS, Ashizawa
T, Pacifico A, Armstrong RM, Epstein HF, Zoghbi WA,
JAMA.
1995 Sep 13;274(10):813-9 - PubMed
Segregation distortion in myotonic dystrophy, Magee AC, Hughes AE,
J Med Genet. 1998 Dec;35(12):1045-6 - PubMed
Brain proton magnetic resonance spectroscopy and brain atrophy in myotonic
dystrophy, Akiguchi I, Nakano S, Shiino A, Kimura R, Inubushi T, Handa J,
Nakamura M, Tanaka M, Oka N, Kimura J,
Arch Neurol. 1999 Mar;56(3):325-30 - PubMed
Left ventricular diastolic function in congenital myotonic dystrophy, Bu'Lock
FA, Sood M, De Giovanni JV, Green SH,
Arch Dis Child. 1999 Mar;80(3):267-70 - PubMed
Natural history of cardiac involvement in myotonic dystrophy: correlation with
CTG repeats, Antonini G, Giubilei F, Mammarella A, Amicucci P, Fiorelli M,
Gragnani F, Morino S, Ceschin PV, Fragola PV, Gennarelli M,
Neurology.
2000 Oct 24;55(8):1207-9 - PubMed
Frequency and stability of the myotonic dystrophy type 1 premutation, Martorell
L, Monckton DG, Sanchez A, Lopez De Munain A, Baiget M,
Neurology.
2001 Feb 13;56(3):328-35 - PubMed
Myotonic dystrophy--no evidence for preferential transmission of the mutated
allele: a prenatal analysis, Zunz E, Abeliovich D, Halpern GJ, Magal N, Shohat
M,
Am J Med Genet A. 2004 May 15;127(1):50-3 - PubMed
Hans Gustav Wilhelm Steinert (www.whonamedit.com)
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS-aineistoa) 11.1.1998
Kari Viitapohja 4.2.2005