 |
Lyhytkokoisuus, pienipäisyys, kehittymätön luusto, horjuva
kävely ja mukopolysakkaridivirtsaisuus |
Dyggve-Melhcior-Clausenin oireyhtymä
Smith-McCortin lyhytkasvuisuus
Dyggve-Melhcior-Clausenin oireyhtymän piirteitä ovat olleet lyhytvartaloisuus,
pienipäisyys, ulostyäntyvä leuka, tynnyrimäinen rinta, luuston
vajaakasvuisuus, litteänikamaisuus, kehittymättömät hampaat, rajoittunut
nivelliikkuvuus, lonkan sijoiltaan meno, horjuva kävely,
kehitysvammaisuus ja selkäytimen puristusvamma. Virtsassa esiintyy runsaasti
mukopolysakkarideja.
Oireyhtymä
periytyy peittyvästi joko 18. kromosomin
(geenimutaation paikka18q12-q21.1) tai X-kromosomin kautta. Jälkimmäisessä
muodossa ei ollut esiintynyt kehitysvammaisuutta v. 2004 mennessä. Dyggve,
Melhcior ja Clausen kuvasivat kehityshäiriön v. 1962.
Yunis ja kumppanit
(1980) toivat esille X-kromosomiin kytkeytyneen muunnelman.
Thauvin-Robinet
ja kumppanit (2002) osoittivat 18. kromosomin geenimutaation.
Guptan ja kumppanien (2010) mukaan lääketieteellisessä kirjallisuudessa
oli raportoitu oireyhtymästä vain 58 kertaa.
Lisätietoja:
Dyggve-Melhcior-Clausenin syndrooma
(lyhyt seloste) - Gupta V, Kohli A, Dewan V. - Indian Pediatr. 2010 Nov
7;47(11):973-5
DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN
SYNDROME, X-LINKED - OMIM, Victor A. McKusick
DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN
DISEASE; DMC - OMIM, Victor A. McKusick
Dyggve Melchior Clausen Syndrome (NORD)
DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN SYNDROME, Rare diseases centre - Venetian Region -
Italy, AnnaMaria Mazzocchin, verkkosivu 2004
Dyggve-Melchior-Clausen
syndrome Whonamedit
©1994-2001 Ole Daniel Enersen
Osteochondrodystrophy (Morquio-Brailsford type). Occurrence in three siblings,
R. Smith, J. J. McCort, California Medicine, 1958; 88: 55-59
Morquio-Ullrich's disease: an inborn error of metabolism? Dyggve, H. V.;
Melchior, J. C.; Clausen, J, Arch. Dis. Child. 37: 525-534, 1962
The Dyggve-Melchior-Clausen syndrome - Spranger J, Maroteaux P, Der
Kaloustian VM, Radiology. 1975 Feb;114(2):415-21 - PubMed
Heterogeneity of Dyggve-Melchior-Clausen dwarfism - Spranger J, Bierbaum B,
Herrmann J, Hum Genet. 1976 Aug 30;33(3):279-87 - PubMed
The Dyggve-Melchior-Clausen syndrome - Naffah J, Am J Hum Genet. 1976
Nov;28(6):607-14 - PubMed
Lysosomal (leucocyte) proteinase and sulfatase levels in Dyggve-Melchior-Clausen
(DMC) syndrome - Rastogi SC, Clausen J, Melchior JC, Dyggve HV, Jensen GE,
Acta Neurol Scand. 1977 Nov;56(5):389-96 - PubMed
The Dyggve-Melchior-Clausen syndrome in adult siblings - Bonafede RP,
Beighton P, Clin Genet. 1978 Jul;14(1):24-30 - PubMed
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome: genetic studies and report of affected sibs
- Toledo SP, Saldanha PH, Lamego C, Mourao PA, Dietrich CP, Mattar E, Am J Med
Genet. 1979;4(3):255-61 - PubMed
X-linked Dyggve-Melchior-Clausen syndrome - Yunis E, Fontalvo J, Quintero L,
Clin Genet. 1980 Oct;18(4):284-90 - PubMed
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome. Case report and review of the literature -
Schlaepfer R, Rampini S, Wiesmann U, Helv Paediatr Acta. 1981;36(6):543-59 -
PubMed
The Dyggve-Melchior-Clausen syndrome in Indian siblings - Winship WS, Rubin
DL, Clin Genet. 1992 Nov;42(5):240-5 - PubMed
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome without mental retardation (Smith-McCort
dysplasia): morphological findings in the growth plate of the iliac crest -
Nakamura K, Kurokawa T, Nagano A, Nakamura S, Taniguchi K, Hamazaki M, Am J Med
Genet. 1997 Oct 3;72(1):11-7 - PubMed
Evidence that Smith-McCort dysplasia and Dyggve-Melchior-Clausen dysplasia are
allelic disorders that result from mutations in a gene on chromosome 18q12 -
Ehtesham N, Cantor RM, King LM, Reinker K, Powell BR, Shanske A, Unger S, Rimoin
DL, Cohn DH, Am J Hum Genet. 2002 Oct;71(4):947-51 - PubMed
Homozygosity mapping of a Dyggve-Melchior-Clausen syndrome gene to chromosome
18q21.1 - Thauvin-Robinet C, El Ghouzzi V, Chemaitilly W, Dagoneau N, Boute
O, Viot G, Megarbane A, Sefiani A, Munnich A, Le Merrer M, Cormier-Daire V, J
Med Genet. 2002 Oct;39(10):714-7 - PubMed
Mental retardation and abnormal skeletal development (Dyggve-Melchior-Clausen
dysplasia) due to mutations in a novel, evolutionarily conserved gene - Cohn
DH, Ehtesham N, Krakow D, Unger S, Shanske A, Reinker K, Powell BR, Rimoin DL,
Am J Hum Genet. 2003 Feb;72(2):419-28 - PubMed
Kari Viitapohja 15.6.2000, 7.12.2002, 11.3.2004, 5.1.2011
