Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Pienipäisyyteen ja -kasvuisuuteen liittyvät luuston muovautumishäiriöt

Kehitysvammaisuuteen kytkeytyvät luuston muovautumissairaudet ovat harvinaisia, useimmiten autosomaalisesti  periytyviä, oireyhtymiä, joissa keskeisenä piirteenä on lintumainen pienipäisyys (mikrokefalia) ja pienikokoisuus.

Nimitys lintumainen pienipäisyys johtuu siitä, että kasvojen alaosa on tavanomaista pienempi ja kallo on muodoltaan suippo.

Lintumainen pienipäisyys ja -kokoisuus, osteodysplasiteetti I

Taybi-Linderin oireyhtymä
MOPD I

Oireyhtymän 1. tyypissä luusto-oireisiin kuuluu erityisesti lantion mataluus ja leveys sekä ns. lonkkamaljakon puutteellinen muovautuminen. Olka- ja reisiluut ovat lyhyet, koukkuiset ja leveät. Luuvarsien liitoskohdat ovat epäselvät. Lisäksi aivot ovat tasapintaiset ja pienikokoiset. Aivokurkiainen puuttuu. Suurikokoisten silmien sarveiskalvot ovat sameat. Kasvot ovat kapeat, nenä nokkamaisen ulkoneva ja leuka pieni tai vajonnut.

Vuonna 1976 ensimmäisen kerran kuvattu oireyhtymä on peittyvästi periytyvä.

Lintumainen pienipäisyys ja -kokoisuus, osteodysplasiteetti II

MOPD II

Oireyhtymän 2. tyypissä kliinisiä tunnusmerkkejä ovat alhainen syntymäpaino, pieni pää, kapeat kasvot, isot silmät, pystynenä ja alas vajonnut leuka. Lisäksi käsivarret ja jalat ovat poikkeavan lyhyet, samoin kämmenet. Edelleen reisien kapeus ja monien luuston liitoskohtien poikkeavat muodot ovat tyypillisiä.

Tämäkin oireisto on autosomaalisesti (muun kuin sukukromosomin välityksellä) peittyvästi periytyvä. Joidenkin tutkimustulosten mukaan kyseessä olisi 1. kromosomin geenien vaurio geenikartta-alueella 1q21-q24.

Lintumainen pienipäisyys ja -kokoisuus, osteodysplasiteetti III

MOPD, Caroline Crachamin tyyppi
MOPD III

Oireyhtymän 3. tyypin kliinisiä oireita ovat alhainen syntymäpaino, pienipäisyys, kapeat kasvot, suuret silmät, pystynenä ja roikkuva alaleuka sekä veltto iho. Aivot ovat hyvin pienet, päälaki on kalju, ja luuston kehitysvauriot ovat tyypillisiä. Lantio on epämuodostunut. Myös raajojen, erityisesti länkisäärisyyttä, poikkeavuuksia esiintyy.

Tämä peittyvästi periytyvä oireyhtymän löydettiin v. 1982, joskin jo brittiläisessä museossa säilytetyn sisilialaisen Caroline Crachamin (1815-1824) luurangon on väitetty edustavan tautityyppiä. Cracham oli pituudeltaan 49,5 cm. Museo on nimeltään the The Hunterian Museum of the Royal College of Surgeons in London.

Muita lintumaiseen pienipäisyyteen liittyviä oireyhtymiä oireistoja on Seckelin oireyhtymä.

Lisätietoja:

BIRD-HEADED DWARFISM, OSTEODYSPLASTIC TYPE I, OMIM, Victor A. McKusick et al.
BIRD-HEADED DWARFISM, OSTEODYSPLASTIC TYPE II, OMIM, Victor A. McKusick, Iosif W. Lurie et al.
BIRD-HEADED DWARFISM, OSTEODYSPLASTIC TYPE III, OMIM, Victor A. McKusick
The Hunterian Museum of the Royal College of Surgeons in London

Kehitysvammahuollon BBS 8.1.1998
Kari Viitapohja 6.1.2003, 5.6.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki