Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Kampurajalat, kuulo- ja kehitysvammaisuus ja munuaisten sekä kasvojen epämuodostumat |
19q+ oireyhtymä
Duplikaatio-oireyhtymä 19p
dup(19p)
Trisomia 19p
Osittainen trisomia 19p
Yhdeksännentoista kromosomin lyhyen varren kahdentumalle tyypillisiä piirteitä ovat kampurajalat (clubfeet), kuulo- ja kehitysvammaisuus ja munuaisten sekä kasvojen epämuodostumat.
Oireita ovat olleet pienipäisyys, alaleuan taakse vetäytyminen, korkea ja sivuiltaan kohoava otsa, kasvojen keskilinjan poikkeavuus, korvien epämuodostuminen ja taaksepäin kallistuminen, ylöspäin viistot kapeat silmäluomiraot, kulmakarvojen yhteen kasvu, etäiset silmäkulmat ja ahtaat kyynelkanavat, ylöspäin osoittava nenänpää, suuret sieraimet ja matala nenänsilta, törröttävä ylähuuli, lyhyt liikaihoinen kaula, yhdyssormisuus, pienet kädet ja poikkeavat sormenjäljet, peukaloiden virheasentoisuus, kampurajalka, häntäluun ihokuopat, vähäinen ihokarvoitus, vajaakasvuiset kynnet, aivojen etuosan kehittymättömyys (holoprosencephaly), epilepsiakohtaukset, sydänkammioiden paksuuntuminen (biventricular hypertrophy), sydämen harvalyöntisyys (bradycardia), keuhkovaltimon ahtauma ja eteiskammioiden väliseinän aukko, munuaisten pienuus, vesimunuainen, virtsatien tukkeuma (urinary obstruction), kuurous, korkeaäänisyys ja ärtyisyys.
Stanley Jablonskin MCA/MR Syndromes-tietokannan mukaan kahdentumat olivat sijoittuneet geenikartalle v. 1999 mennessä seuraavasti: dup(19)(p13.2). dup(19)(p13.13) ja dup(19)(p13.3-qter).
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Partial
trisomy 19p: case report and natural history, Salbert BA, Solomon M, Spence JE,
Jackson-Cook C, Brown J, Bodurtha J, Clin Genet. 1992 Mar; 41(3):143-6 - PubMed
An
unusual mosaic karyotype detected through prenatal diagnosis with duplication of
1q and 19p and associated teratoma development, Schwartz S, Raffel LJ, Sun CC,
Waters E, Teratology. 1992 Oct;46(4):399-404 - PubMed
Interstitial
duplication 19p, Stratton RF, DuPont BR, Olsen AS, Fertitta A, Hoyer M,
Moore CM, Am J Med Genet, 1995, 57:562-4 - PubMed
Pure
terminal duplication of the short arm of chromosome 19 in a boy with mild
microcephaly, S Andries, D Sartenaer, K Rack, S Rombout, D Tuerlinckx, Y
Gillerot and L Van Maldergem, Journal of Medical Genetics 2002;39:e60-e60
Submicroscopic
deletion 9(q34.3) and duplication 19(p13.3): identified by subtelomere specific
FISH probes, Quigley DI, Kaiser-Rogers K, Aylsworth AS, Rao KW, American Journal
of Medical Genetics Part A Volume 125A, Issue 1 , Pages 67 - 72 © 2003
Wiley-Liss, Inc
Kari Viitapohja 28.8.2004