Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Etenevä lihassairaus |
DMD
Duchennen lihasdystrofia on peittyvästi periytyvä sairaus, jonka tunnusmerkkejä ovat lihasvelttoudesta aiheutuva liikuntavammaisuus, luuranko-, hengitys- ja ruoansuolatuselin- ja sydänlihasten heikentyminen. Selkärankaa vaivaa skolioosi, heikentyneet keuhkot eivät pysty pumppaaman riittävästi happea. OMIM-tietokannan kliinisen tiivistelmän (2005) mukaan myös lievä kehitysvammaisuus on kuulunut oireisiin.Tauti puhkeaa parin vuoden iässä, ja se etenee niin, että jo ennen murrosikää tai sen kynnyksellä tarvitaan pyörätuolia, kun jalat eivät enää kannata. Lihaksissa esiintyy rasva- aineenvaihdunnan häiriön tuottamaa ylikasvuisuutta.
Vuoden 2004 tietojen mukaan oireisto periytyi sekä X-kromosomin että 12. kromosomin välityksellä. Geenivirheet oli paikannettu geenikartalla kohtiin Xp21.2 ja 12q21.
Nigro, Comi ja Limongelli kumppaneineen (Muscle & nerve 1983) raportoivat eteläisessä Italiassa vuosina 1969-1980 suoritetusta X-kromosomiin linkittyneen etenevän lihassairauden tutkimuksesta. He totesivat, että Duchennen lihasdystrofian esiintyvyys oli ollut 2.7/100.000 syntyneiden miesten keskuudessa. Vastaavasti Beckerin lihasdystrofian esiintyvyys oli ollut 3,2/100.000 poikavauvoista. Edellämainituista 38.5% ja viimemainituista 50% oli ollut perinnöllisiä tapauksia. Duchennen lihasdystrofiaa potevien sydänlihasoireet olivat lisääntyneet tuntuvasti 6 vuoden iässä. Kaikkiaan 95% heistä sai sydänvian. Beckerin oireyhtymässä sydänlihassairaus tuli yleisemmin esille 20-ikävuoden tienoilla.
WrongDiagnosis.com-nettisivulla (2003) mainittiin, että Duchennen lihasdystrofian kokonaisesiintyvyys USA:ssa oli ollut n. 1/6.000 väestöstä.
Bresolin kumppaneineen (Neuromuscular disorders 1994) oli tutkinut 50 keskimäärin 11-vuotiasta vammautunutta. Noin 31 % oli saanut älykkyystestissä (Wechsler full intelligence quotient) alle 75 pistettä.
Sairauteen ei ole parantavaa hoitoa. Luustossa syntyviä vaurioita voidaan hoitaa leikkauksin. Hapensaannin heikkoutta voidaan kohentaa apuvälinein. Kuntoutuksen järjestäminen koko perheelle on tärkeää.
Muita perinnöllisiä ja eteneviä lihassurkastumasairauksia ovat olleet Beckerin lihasdystrofian ja fasioskapulohumeraalisen lihasdystrofian (FSHD) ohella mm. Limb-girdle eli hartia-lantio-tyypin dystrofia (LGMD), humeroperoneaalinen dystrofia (Emery-Dreifussin oireyhtymä) ja okulaarinen lihasdystrofia.
Lisätietoja:
Lihastautiliitto
MUSCULAR
DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD; DMD, OMIM, Victor A. McKusick, Orest Hurko, Moyra
Smith et al.
12q21, MYF6 to
12q22, TMPO, MIM Gene map
Xp21.2, DMD to
Xp11.4-p11.23, AIED, MIM Gene map
Duchenne Muscular Dystrophy
Prevalence
and Incidence of Duchenne Muscular Dystrophy, WrongDiagnosis.com
Acute
hypokalemia as a possible cause of death in a patient with advanced muscular
dystrophy, Soloway SS, Mudge GH, Johns Hopkins Med J. 1979 May;144(5):166-7 -
PubMed
Muscular
dystrophy in an X; 1 translocation female suggests that Duchenne locus is on X
chromosome short arm, Lindenbaum RH, Clarke G, Patel C, Moncrieff M, Hughes JT,
J Med Genet. 1979 Oct;16(5):389-92 - PubMed
Discriminant
analysis of ribosomal protein synthesis findings in carrier detection of
Duchenne muscular dystrophy, Ionasescu V, Burmeister L, Hanson J, Am J Med
Genet. 1980;5(1):5-12 - PubMed
The
effect of parental age on rate of mutation for Duchenne Muscular dystrophy,
Yasuda N, Kondo K, Am J Med Genet. 1982 Sep;13(1):91-9 - PubMed
Complex
segregation analysis and computer-assisted genetic risk assessment for Duchenne
muscular dystrophy, Williams WR, Thompson MW, Morton NE, Am J Med Genet. 1983
Feb;14(2):315-33 - PubMed
Prospective
study of X-linked progressive muscular dystrophy in Campania, Nigro G, Comi LI,
Limongelli FM, Giugliano MA, Politano L, Petretta V, Passamano L, Stefanelli S,
Muscle Nerve. 1983 May;6(4):253-62 - PubMed
Gastric
hypomotility in Duchenne's muscular dystrophy, Barohn RJ, Levine EJ, Olson JO,
Mendell JR, N Engl J Med. 1988 Jul 7;319(1):15-8 - PubMed
Segregation
analysis of 1885 DMD families: significant departure from the expected
proportion of sporadic cases, Barbujani G, Russo A, Danieli GA, Spiegler AW,
Borkowska J, Petrusewicz IH, Hum Genet. 1990 May;84(6):522-6 - PubMed
Dystrophin
deficiency in a case of congenital myopathy, Prelle A, Medori R, Moggio M, Chan
HW, Gallanti A, Scarlato G, Bonilla E, J Neurol. 1992 Feb;239(2):76-8 - PubMed
Dystrophin
expression in the human retina is required for normal function as defined by
electroretinography, Pillers DM, Bulman DE, Weleber RG, Sigesmund DA, Musarella
MA, Powell BR, Murphey WH, Westall C, Panton C, Becker LE, et al, Nat Genet.
1993 May;4(1):82-6 - PubMed
Cardiomyopathy
may be the only clinical manifestation in female carriers of Duchenne muscular
dystrophy, Mirabella M, Servidei S, Manfredi G, Ricci E, Frustaci A, Bertini E,
Rana M, Tonali P, Neurology. 1993 Nov;43(11):2342-5 - PubMed
The
effects of dystrophin gene mutations on the ERG in mice and humans, Cibis GW,
Fitzgerald KM, Harris DJ, Rothberg PG, Rupani M, Invest Ophthalmol Vis Sci. 1993
Dec;34(13):3646-52 - PubMed
Relatively
low proportion of dystrophin gene deletions in Israeli Duchenne and Becker
muscular dystrophy patients, Shomrat R, Gluck E, Legum C, Shiloh Y, Am J Med
Genet. 1994 Feb 15;49(4):369-73 - PubMed
Cognitive
impairment in Duchenne muscular dystrophy, Bresolin N, Castelli E, Comi GP,
Felisari G, Bardoni A, Perani D, Grassi F, Turconi A, Mazzucchelli F, Gallotti
D, et al, Neuromuscul Disord. 1994 Jul;4(4):359-69 - PubMed
Deletion
status and intellectual impairment in Duchenne muscular dystrophy, Bushby KM,
Appleton R, Anderson LV, Welch JL, Kelly P, Gardner-Medwin D, Dev Med Child
Neurol. 1995 Mar;37(3):260-9 - PubMed
Duchenne
muscular dystrophy: negative electroretinograms and normal dark adaptation.
Reappraisal of assignment of X linked incomplete congenital stationary night
blindness, Jensen H, Warburg M, Sjo O, Schwartz M, J Med Genet. 1995
May;32(5):348-51 - PubMed
Absence
of extraocular muscle pathology in Duchenne's muscular dystrophy: role for
calcium homeostasis in extraocular muscle sparing, Khurana TS, Prendergast RA,
Alameddine HS, Tome FM, Fardeau M, Arahata K, Sugita H, Kunkel LM, J Exp Med.
1995 Aug 1;182(2):467-75 - PubMed
Expression
of aquaporin-4 in fast-twitch fibers of mammalian skeletal muscle, Frigeri A,
Nicchia GP, Verbavatz JM, Valenti G, Svelto M, J Clin Invest. 1998 Aug
15;102(4):695-703 - PubMed
Deletion
pattern in the dystrophin gene in Turks and a comparison with Europeans and
Indians, Onengut S, Kavaslar GN, Battaloglu E, Serdaroglu P, Deymeer F, Ozdemir
C, Calafell F, Tolun A, Ann Hum Genet. 2000 Jan;64(Pt 1):33-40 - PubMed
Reduced
aquaporin 4 expression in the muscle plasma membrane of patients with Duchenne
muscular dystrophy, Wakayama Y, Jimi T, Inoue M, Kojima H, Murahashi M, Kumagai
T, Yamashita S, Hara H, Shibuya S, Arch Neurol. 2002 Mar;59(3):431-7 - PubMed
Airway
nitric oxide in Duchenne muscular dystrophy, Straub V, Ratjen F, Amthor H, Voit
T, Grasemann H, J Pediatr. 2002 Jul;141(1):132-4 - PubMed
Gene
expression comparison of biopsies from Duchenne muscular dystrophy (DMD) and
normal skeletal muscle, Haslett JN, Sanoudou D, Kho AT, Bennett RR, Greenberg
SA, Kohane IS, Beggs AH, Kunkel LM, Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Nov
12;99(23):15000-5 - PubMed
The
Duchenne muscular dystrophy population in Denmark, 1977-2001: prevalence,
incidence and survival in relation to the introduction of ventilator use,
Jeppesen J, Green A, Steffensen BF, Rahbek J, Neuromuscul Disord. 2003
Dec;13(10):804-12 - PubMed
MedlinePlus: Muscular Dystrophy
Kehitysvammahuollon BBS 1.16.1998
Kari Viitapohja 25.10.2003, 12.1.2005