 |
Downin oireyhtymän solukiinnikemolekyyli
Down Syndrome Cell Adhesion Molecule eli DSCAM-geeni kuvattiin ensimmäisen kerran v. 1998. Yamakawa kumppaneineen (1998) totesi, että geeni kuului immunoglobulien suurperheeseen (vasta-aineperäiset veriheran valkuaiset) ja se edusti uutta hermosolujen kiinnikemolekyylien luokkaa.
DSCAM-geeni paikannettiin 21. kromosomin alueelle (geenikarttamerkintä 21q22.2-q22.3). Sen uskotaan olevan osaltaan tekemisissä kehitysvammaisuuden ja sisäelinten epämuodostumisen kanssa, muun muassa Downin oireyhtymän yhteydessä esiintyvään Hirchsprungin tautiin (vaikea ummetus) ja muihin suoliston poikkeavuuksiin. Schmucker kumppaneineen (2000) katsoi, että geeni vaikuttaa erityisesti hermosolujen välisiin yhteyksiin. Barlow ja kumppanit (2001) viittasivat geenivirheen ja Downin oireyhtymässä esiintyvien sydänvikojen yhteyteen.
Lisätietoja:
DOWN
SYNDROME CELL ADHESION MOLECULE; DSCAM; DSCAM, OMIM, Victor A. McKusick,
Stylianos E. Antonarakis, Ada Hamosh
21q22.2-q22.3,
DSCAM to 21q22.3, ERG, MIM Gene map
DSCAM:
a novel member of the immunoglobulin superfamily maps in a Down syndrome region
and is involved in the development of the nervous system, Yamakawa K, Huot YK,
Haendelt MA, Hubert R, Chen XN, Lyons GE, Korenberg JR, Hum Mol Genet. 1998
Feb;7(2):227-37 - PubMed
Drosophila
Dscam is an axon guidance receptor exhibiting extraordinary molecular diversity,
Schmucker D, Clemens JC, Shu H, Worby CA, Xiao J, Muda M, Dixon JE, Zipursky SL,
Cell. 2000 Jun 9;101(6):671-84 - PubMed
Down
syndrome congenital heart disease: a narrowed region and a candidate gene,
Barlow GM, Chen XN, Shi ZY, Lyons GE, Kurnit DM, Celle L, Spinner NB, Zackai E,
Pettenati MJ, Van Riper AJ, Vekemans MJ, Mjaatvedt CH, Korenberg JR, Genet Med.
2001 Mar-Apr;3(2):91-101 - PubMed
Down
syndrome cell adhesion molecule DSCAM mediates homophilic intercellular adhesion,
Agarwala KL, Nakamura S, Tsutsumi Y, Yamakawa K, Brain Res Mol Brain Res. 2000
Jun 23;79(1-2):118-26 - PubMed
Dscam
is associated with axonal and dendritic features of neuronal cells, Agarwala KL,
Ganesh S, Suzuki T, Akagi T, Kaneko K, Amano K, Tsutsumi Y, Yamaguchi K,
Hashikawa T, Yamakawa K, J Neurosci Res. 2001 Nov 1;66(3):337-46 - PubMed
Drosophila
Dscam is required for divergent segregation of sister branches and suppresses
ectopic bifurcation of axons, Wang J, Zugates CT, Liang IH, Lee CH, Lee T,
Neuron. 2002 Feb 14;33(4):559-71 - PubMed
Mammalian
DSCAMs: roles in the development of the spinal cord, cortex, and cerebellum?
Barlow GM, Micales B, Chen XN, Lyons GE, Korenberg JR, Biochem Biophys Res
Commun. 2002 May 10;293(3):881-91 - PubMed
The
developmental and aging changes of Down's syndrome cell adhesion molecule
expression in normal and Down's syndrome brains, Saito Y, Oka A, Mizuguchi M,
Motonaga K, Mori Y, Becker LE, Arima K, Miyauchi J, Takashima S, Acta
Neuropathol (Berl). 2000 Dec;100(6):654-64 PubMed
Axonal
targeting of olfactory receptor neurons in Drosophila is controlled by Dscam,
Hummel T, Vasconcelos ML, Clemens JC, Fishilevich Y, Vosshall LB, Zipursky SL,
Neuron. 2003 Jan 23;37(2):221-31 - PubMed
The
Down syndrome cell adhesion molecule (DSCAM) interacts with and activates Pak,
Li W, Guan KL, J Biol Chem. 2004 Jul 30;279(31):32824-31 - PubMed
The
organization and evolution of the dipteran and hymenopteran Down syndrome cell
adhesion molecule (Dscam) genes, Graveley BR, Kaur A, Gunning D, Zipursky SL,
Rowen L, Clemens JC, RNA. 2004 Oct;10(10):1499-506 - PubMed
Generation
of recognition diversity in the nervous system, Schmucker D, Flanagan JG,
Neuron. 2004 Oct 14;44(2):219-22 - PubMed
The
zebrafish down syndrome cell adhesion molecule is involved in cell movement
during embryogenesis, Yimlamai D, Konnikova L, Moss LG, Jay DG, Dev
Biol. 2005 Mar 1;279(1):44-57 - PubMed
Kari Viitapohja 20.3.2000, 26.3.2005