Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Kasvojen, säärten ja taitekohtien punaruskeat näppylät, hauraat kynnet

Darierin tauti

Keratosis follicularis
White-Darierin tauti
Morbus Darier

Darierin tauti on harvinainen sairaus, johon liittyy ihon sarveistumishäiriö ja psyykkisiä ongelmia, toisinaan mm. lievää kehitysvammaisuutta. Myös epilepsiaa esiintyy tavanomaista useammin.

Synnynnäisen sairauden oireet ilmenevät tavanomaisesti vasta murrosiässä. Kasvoihin, sääriin ja kehon taitekohtiin ilmestyy punaruskeita näppylöitä. Näppylät rikkoutuvat ja tulehtuvat helposti. Hikoilu pahentaa ihottumaa, johon ei ole olemassa tehokasta lääkitystä.

Darierin taudin syynä on 12-kromosomissa esiintyvä tautigeeni (karttamerkintä 12q23-q24.1). Teoksessa Sata harvinaista, Tietoa pienistä vammaisryhmistä (Visa Honkanen, Marja-Leena Melin, Riitta Rinne ja Jorma Viitanen, Stakes, Saarijärvi 1997) kerrottiin Suomessa olleen muutamia kymmeniä Darierin tautia sairastavia henkilöitä. Pui-Yan Kwok kirjoitti v. 2003 päivitetyssä eMedicine-artikkelissaan, että oireiston yleinen esiintymistiheys oli luokkaa 1/100.000, mutta Keski-Englannissa se oli 1/55.000. OMIM-tietokannan v. 2001 päivitetyssä kirjoituksessa jälkimmäisen luvun katsottiin vastaavan myös kansainvälistä esiintyvyyttä.

Darier ja White kuvasivat vallitsevasti periytyvänä pidetyn oireyhtymän v.1889.

Lisätietoja:

Darierin tauti: neuropsykiatristen osatekijöiden arviointi (abstrakti) - Cheour M, Zribi H, Abdelhak S, Drira S, Ben Osman A, L'Encéphale 2009 Feb;35(1):32-5. Epub 2008 Jun
DARIER-WHITE DISEASE; DAR, OMIM, Victor A. McKusick et al.
12q23-q24.1, ATP2A2 to 12q24, MVK, MIM Gene map
Darier Disease, The Skin Site
The Dariers Disease Resource Site
Keratosis Follicularis (Darier Disease), Pui-Yan Kwok, eMedicine
Darier's disease in Slovenia, Acta Dermatovenelogica
Darier disease, Orphanet
DARIER'S DISEASE, Rare diseases centre
Darier's disease, Whonamedit

Darier's disease: a kindred with a large number of cases, Beck AL Jr, Finocchio AF, White JP, Br J Dermatol. 1977 Sep;97(3):335-9 - PubMed
Renal and testicular agenesis in a patient with Darier's disease, Matsuoka LY, Wortsman J, McConnachie P, Am J Med. 1985 May;78(5):873-7 - PubMed
Darier-White disease: a review of the clinical features in 163 patients, Burge SM, Wilkinson JD, J Am Acad Dermatol. 1992 Jul;27(1):40-50 - PubMed
The gene for Darier's disease maps to chromosome 12q23-q24.1, Craddock N, Dawson E, Burge S, Parfitt L, Mant B, Roberts Q, Daniels J, Gill M, McGuffin P, Powell J, et al, Hum Mol Genet. 1993 Nov;2(11):1941-3 - PubMed 
Linkage analyses in British pedigrees suggest a single locus for Darier disease and narrow the location to the interval between D12S105 and D12S129, Carter SA, Bryce SD, Munro CS, Healy E, Bashir R, Weissenbach J, LeBlanc-Straceski J, Kucherlapati R, Stephenson A, Rees JL, et al, Genomics. 1994 Nov 15;24(2):378-82 - PubMed
Genetic linkage for Darier disease (keratosis follicularis), Kennedy JL, Berg D, Bassett AS, Roy R, King N, Perkins M, Am J Med Genet. 1995 Jan 30;55(3):307-10 - PubMed
Mutations in ATP2A2, encoding a Ca2+ pump, cause Darier disease, Sakuntabhai A, Ruiz-Perez V, Carter S, Jacobsen N, Burge S, Monk S, Smith M, Munro CS, O'Donovan M, Craddock N, Kucherlapati R, Rees JL, Owen M, Lathrop GM, Monaco AP, Strachan T, Hovnanian A, Nat Genet. 1999 Mar;21(3):271-7 - PubMed
Mosaicism for ATP2A2 mutations causes segmental Darier's disease, Sakuntabhai A, Dhitavat J, Burge S, Hovnanian A, J Invest Dermatol. 2000 Dec;115(6):1144-7 - PubMed

ATP2A2 mutations in Darier's disease: variant cutaneous phenotypes are associated with missense mutations, but neuropsychiatric features are independent of mutation class Victor L. Ruiz-Perez, Simon A. Carter, Eugene Healy, Carole Todd, Jonathan L. Rees et al, Human Molecular Genetics, 1999, Vol. 8, No. 9 1621-1630 © 1999 Oxford University Press

Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 21.11.1997
Kari Viitapohja 28.3.2002, 7.3.2004, 4.9.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki