 | Vesipäisyys, pikkuaivovaurio, kehitysvammaisuus |
Dandy-Walkerin oireyhtymä
DWS
Dandy-Walkerin oireyhtymä on aivoepämuodostuma, joka aiheuttaa vesipäisyyttä (
hydrokefalia) ja kallon sisäistä painetta. Pienissä lapsissa näkyy vaikeutuvan suuripäisyyden ohella, niskan heikkoutta,
spastisiteettia ja päänkannatuksen ongelmia. Myöhemmin voidaan todeta henkisen kehityksen jälkeenjääneisyyttä sekä koordinaatio- ja kävelykyvyn vaikeuksia.
Dandy-Walkerin oireyhtymässä pikkuaivot ovat kehittymättömät ja selkäydinkanavaan on muodostunut suuri kasvain, joka voi nousta aivojen takaosaan tukkien selkäydinnesteen kulun aivoihin. Neljäs aivonestekammio on laajentunut. Pikkuaivomato saattaa puuttua osittain tai kokonaan. Epileptiset kouristuskohtaukset, silmävärve (
nystagmus) ja aivokurkiaisen puutteellisuus voivat niinikään kuulua oireisiin.
Kehitysvammaisuutta tai oppimisvaikeuksia esiintyy enemmistöllä vammautuneista.
Keskushermostoepämuodostumien lisäksi esiintyy noin kolmanneksella vammautuneista muita epämuodostumia, kuten huuli- ja kitalakihalkioita, verenkiertojärjestelmän ja hengityselinten ongelmia sekä virtsateiden rakennepoikkeamia.
Oireyhtymä on ollut tavallisempi naisilla kuin miehillä (suhdeluku 1/3). Sitä ilmenee vastasyntyneillä suhteessa 1/25.000.
Grinberg kumppaneineen (2004) tunnisti 7 henkilöä, joilla oli uusi kolmannen kromsomin pitkän haaran deleetio (geenikarttamerkinnät 3q24, 3q24)
Dandy-Walkerin oireyhtymää voidaan hoitaa kirurgisesti, mutta varsinaisia aivovaurioita ei kyetä korjaamaan. Dandy ja
Blackfan kuvasivat oireiston v. 1914.
Lisätietoja:
ZIC1- ja ZIC4-deleetioihin kytkeytynyt Dandy-Walkerin epämuodostuma: Raportti uudesta potilaasta (lyhyt seloste) - Tohyama J, Kato M, Kawasaki S, Harada N, Kawara H, Matsui T, Akasaka N, Ohashi T, Kobayashi Y, Matsumoto N - Am J Med Genet A. 2010 Dec 10
Usherin oireyhtymä yhdistyneenä Dandy-Walkerin epämuodostuman muunnelmaan (lyhyt seloste) - Simsek T, Ozdamar Y, Simsek E, Men G. - J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2010 May 21;4
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Dandy-Walker Malformation - eMedicine, Lutfi Incesu
NINDS Dandy-Walker Syndrome Information Page
DANDY-WALKER SYNDROME; DWS - OMIM, Victor A. McKusick
DANDY-WALKER MALFORMATION WITH MENTAL RETARDATION, MACROCEPHALY, MYOPIA, AND BRACHYTELEPHALANGY - OMIM - Victor A. McKusick
DANDY-WALKER MALFORMATION WITH POSTAXIAL POLYDACTYLY - OMIM, Victor A. McKusick
Dandy Walker Malformation - NORD
DANDY WALKER HOMEPAGE, geocities.comin nettisivu 2004
Special Child: Disorder Zone Archives - Dandy-Walker Syndrome, verkkosivu 2010
An apparently new autosomal recessive syndrome with facial dysmorphism, macrocephaly, myopia and Dandy-Walker malformation - Buttiens M, Fryns JP, van den Berghe H, Clin Genet. 1989 Dec;36(6):451-55. - PubMed
Dandy-Walker malformation: etiologic heterogeneity and empiric recurrence risks - Murray JC, Johnson JA, Bird TD, Clin Genet. 1985 Oct;28(4):272-83 - PubMed
Dandy-Walker variant malformation, spastic paraplegia, and mental retardation in two sibs, Stoll C, Huber C, Alembik Y, Terrade E, Maitrot D, Am J Med Genet. 1990 Sep;37(1):124-7 - PubMed
Dandy Walker Syndrome Associated with Unusual Congenital Anomalies - Man Mohan Mehndiratta, Indian Pediatrics 2000
Dandy-Walker Syndrome: Incidence in a Defined Population of Tabuk - Saudi Arabia Samuel C. Ohaegbulam, Hesham Afifi, Karger Publishers 2001
Yahoo! Groups : dandywalker
Heterozygous deletion of the linked genes ZIC1 and ZIC4 is involved in Dandy-Walker malformation. Grinberg I, Northrup H, Ardinger H, Prasad C, Dobyns WB, Millen KJ - Nat Genet. 2004 Oct;36(10):1053-5. Epub 2004 Aug 29 - Pubmed
Geometry.Net - Health_Conditions: Dandy Walker Syndrome
Dandy-Walker syndrome (www.whonamedit.com)
Pettigrewin oireyhtymä; MRXS5 (Dandy-Walkermainen X-linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä)
Uusi synnynnäinen harva-tiheälyöntisyyteen liittyvä epämuodostuma-/kehitysvammaoireisto, lyhyt seloste - Murugesan C, Kumar P, Muralidhar K - Journal of medical case reports 2009 Dec 1;3:9309
Ritscher-Schinzelin oireyhtymä; Dandy-Walkermainen epämuodostuminen ja sydämen eteiskammion väliseinävaurio
Dandy-Walkers syndrom - Ovanliga diagnoser, entinen Små och mindre kända handikappgrupper - Ruotsin sosiaalihallitus
Kari Viitapohja 17.12.1997, 11.4.2000, 12.12.2002, 26.6.2004, 28.1.2010
