Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Kävelyn vaikeutuminen, säärten ja pohkeiden lihasten surkastuminen sekä raajojen tunnon menetys

Cowchockin oireyhtymä

Charcot-Marie-Toothin tauti, X-linkittynyt, kuurouteen ja kehitysvammaisuuteen yhdistynyt tyyppi II
Cowchock-Fischbeckin oireyhtymä

Oireisto on Charcot-Marie-Toothin taudin X-linkittynyt muoto. Stanley Jablonskin (MCA/MR Syndromes 1999) mukaan sen piirteitä ovat steppaava kävelytyyli,  säärten ja pohkeiden lihasten heikkous ja puutokset, heikot refleksit, kyynär- ja muiden hermojen häiriöitä, tuntovaurioita sekä kuurous ja psyykkinen kehitysvammaisuus.

Oireisto periytyy peittyvästi X-kromosomin välityksellä. Priest, Fischbeck, Nouri ja Keats (Genomics 1995) paikansivat sen NAMSD-geenin mutaatioksi (geenikarttamerkintä Xq13-q21). Oireet ovat miehillä vaikeita ja naisilla vähäisiä.

Amerikkalainen Susan F. Cowchock kumppaneineen kuvasi perin harvinaisen oireyhtymän American Journal of Medical Genetics-lehdessä v. 1985.

Lisätietoja:

Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
NEUROPATHY, AXONAL MOTOR-SENSORY, WITH DEAFNESS AND MENTAL RETARDATION; NAMSD, OMIM, Victor A. McKusick, Moyra Smith
Xq24-q26.1, NAMSD to Xq26, CMTX3, MIM Gene map
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann syndrome, X-linked type 2, i-medicine

X-linked motor-sensory neuropathy type-II with deafness and mental retardation: a new disorder, Cowchock FS, Duckett SW, Streletz LJ, Graziani LJ, Jackson LG, Am J Med Genet. 1985 Feb;20(2):307-15 - PubMed
X-linked neuropathy: gene localization with DNA probes, Fischbeck KH, ar-Rushdi N, Pericak-Vance M, Rozear M, Roses AD, Fryns JP, Ann Neurol. 1986 Oct;20(4):527-32 - PubMed
A locus for axonal motor-sensory neuropathy with deafness and mental retardation maps to Xq24-q26, Priest JM, Fischbeck KH, Nouri N, Keats BJ, Genomics. 1995 Sep 20;29(2):409-12 - PubMed

X-kromosomin kehitysvammat

Kari Viitapohja 5.1.2003, 27.1.2005


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki