 | Lihavuus, velttous, kehitysvammaisuus, poikkeavat kallon ja kasvojen piirteet sekä käsien ja jalkojen epänormaalisuus |
Cohenin oireyhtymä
Norion oireyhtymä
Pepperin oireyhtymä
Lihavuus-lihasvelttous-oireyhtymä
Oireyhtymän piirteisiin kuuluvat kasvojen ja silmien epämuodostumat, lihasvelttous (hypotonia), liikalihavuus sekä epänormaalin kapeat kädet ja jalat pitkine sormineen ja varpaineen.
Tautia sairastavilla pikkulapsilla todetaan tavanomaisesti pieni pää, poikkeava ylähuuli, pieni leuka ja korkea kitalaki, ulostyöntäytyneet hampaat, matala nenä sekä matalalle sijoittuneet poikkeavat korvat.
Oireyhtymään kytkeytyy usein voimakasta häikäistymisalttiutta, värisokeutta ja näkökenttäpuutoksia sekä muita näkemisongelmia (Retinititis Pigmentosa). Näkövammautumisen aste vaihtelee.
Cohenin oireyhtymän arvellaan olevan valtaosaltaan 8. kromosomin (COH1-geenin sijainti 8q22-q23) välityksellä peittyvästi periytyvä sairaus. Syndroomaan liittyy kehitysvammaisuutta, mutta se ei ole oireistoon välttämättä kuuluva piirre. Cohen kumppaneineen kuvasi oireyhtymän v. 1973. Sittemmin suomalainen Reijo Norio (v. 1994) ehdotti oireiston jakamista kahteen tyyppiin. Vammautumisia on raportoitu tähän mennessä satakunta. Oireisto on yhtä yleinen miehillä ja naisilla. Suomessa on ollut erityisen paljon oireyhtymän vammauttamia henkilöitä. Hurmerinta kumppaneineen (Clinical Genetics 2002) mainitsi, että oireisto oli diagnosoitu 35 kertaa. Siihen aikaan oli vammautumisista raportoitu maailmanlaajuisesti yhteensä satakunta kertaa.
Suomessa vammautuneiden kliininen kuva on piirtynyt seuraavien tuntomerkkien
mukaisesti:
- etenemätön psykomotorinen jälkeenjääneisyys
- kömpelyys
- pienipäisyys
- korkea kitalaki
- aaltomaiset silmäluomet
- lyhyt ylähuulivako
- tuuhea tukka
- matala hiusraja
- lapsuuden velttous ja nivelten yliliikkuvuus
- etenevä silmän verkko-suonikalvon rappeutuminen
- likinäköisyys
- vuorotteleva neutropenia (tulehduksia vastaan taistelevien valkosolujen
puutos) ja granulocytopenia (veren jyvässolukato)
Chandler kumppaneineen tutki (v. 2003) Suomen ulkopuolisia Cohen-vammaisia päätyen siihen, että oireiston luonne vaihtelee väestöjen geneettisen erilaisuuden mukaan. Kolehmainen kumppaneineen (American journal of human genetics 2004) löysi 22 erilaista COH1-geenin mutaatiota
Lisätietoja:
Cohen Syndrome, NORD
Cohen Syndrome, Satu Kivitie-Kallion väitöskirjatutkimus 29 suomalaisesta potilaasta, University of Helsinki 2000
(pdf)
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Cohen
syndrome, C. García Ballesta, Orphanet
COHEN
SYNDROME; COH1, OMIM
8q22-q23, COH1
to 8q23-q24, PENK, MIM Gene map
Further
delineation of the Cohen syndrome; report on chorioretinal dystrophy, leukopenia
and consanguinity, Norio R, Raitta C, Lindahl E, Clin Genet. 1984 Jan;25(1):1-14
- PubMed
Duplication
or insertion in 15q11-13 associated with mental retardation-short stature and
obesity-Prader-Willi or Cohen syndrome? Fuhrmann-Rieger A, Kohler A, Fuhrmann W,
Clin Genet. 1984 Apr;25(4):347-52 - PubMed
Tapetoretinal
degeneration in brothers with apparent Cohen syndrome: nosology with
Mirhosseini-Holmes-Walton syndrome, Steinlein O,Tariverdian G, Boll HU, Vogel F,
Am J Med Genet. 1991 Nov 1;41(2):196-200 - PubMed
Multiple
coagulation defects and the Cohen syndrome, Schlichtemeier TL, Tomlinson GE,
Kamen BA, Waber LJ, Wilson GN, Clin Genet. 1994 Apr;45(4):212-6 - PubMed
Cohen
syndrome gene assigned to the long arm of chromosome 8 by linkage analysis,
Tahvanainen E, Norio R, Karila E, Ranta S, Weissenbach J, Sistonen P, de la
Chapelle A, Nat Genet. 1994 Jun;7(2):201-4 - PubMed
Granulocytopenia
in Cohen syndrome, Kivitie-Kallio S, Rajantie J, Juvonen E, Norio R, Br J
Haematol. 1997 Aug;98(2):308-11 - PubMed
Cohen
syndrome with high urinary excretion of hyaluronic acid. Okamoto N, Hatsukawa Y,
Arai H, Goto M, Am J Med Genet. 1998 Apr 13;76(5):387-8 - PubMed
Homozygosity
mapping in a family with microcephaly, mental retardation, and short stature to
a Cohen syndrome region on 8q21.3-8q22.1: redefining a clinical entity, Horn D,
Krebsova A, Kunze J, Reis A, Am J Med Genet. 2000 Jun 5;92(4):285-92 - PubMed
Craniofacial
features in Cohen syndrome: an anthropometric and cephalometric analysis of 14
patients, Hurmerinta K, Pirinen S, Kovero O, Kivitie-Kallio S, Clin Genet. 2002
Aug;62(2):157-64 - PubMed
Diagnostic
criteria, clinical characteristics, and natural history of Cohen syndrome,
Chandler KE, Kidd A, Al-Gazali L, Kolehmainen J, Lehesjoki AE, Black GC,
Clayton-Smith J, J Med Genet. 2003 Apr;40(4):233-41 - PubMed
Finnish
Disease Heritage I: characteristics, causes, background, Norio R, Hum Genet.
2003 May;112(5-6):441-56
Cohen
syndrome is caused by mutations in a novel gene, COH1, encoding a transmembrane
protein with a presumed role in vesicle-mediated sorting and intracellular
protein transport, Kolehmainen J, Black GC, Saarinen A, Chandler K,
Clayton-Smith J, Traskelin AL, Perveen R, Kivitie-Kallio S, Norio R, Warburg M,
Fryns JP, de la Chapelle A, Lehesjoki AE, Am J Hum Genet. 2003 Jun;72(6):1359-69
- PubMed
Cognitive,
language, and adaptive behavior profiles in individuals with a diagnosis of
Cohen syndrome, Karpf J, Turk J, Howlin P, Clin Genet. 2004 Apr;65(4):327-32 -
PubMed
Delineation
of Cohen syndrome following a large-scale genotype-phenotype screen, Kolehmainen
J, Wilkinson R, Lehesjoki AE, Chandler K, Kivitie-Kallio S, Clayton-Smith J,
Traskelin AL, Waris L, Saarinen A, Khan J, Gross-Tsur V, Traboulsi EI, Warburg
M, Fryns JP, Norio R, Black GC, Manson FD, Am J Hum Genet. 2004 Jul;75(1):122-7
- PubMed
Kari Viitapohja 8.4.2000, 8.12.2002, 5.3.2004, 30.1.2005