Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Viidennen sormen ja varpaan poikkeavuus, kehitysvammaisuus, pienikokoisuus, erikoiset kasvonpiirteet |
Viidennen sormen oireyhtymä
Kehityshäiriön tunnusmerkkejä ovat lievästä vaikeaan vaihteleva psyykkinen kehitysvammaisuus, pienikokoisuus ja viidennen sormen ja varpaan epämuodostumat, erityisesti kynsien kehittymättämyys tai puuttuminen.
Kasvonpiirteisiin kuuluu leveä nenä, leveä suu, turpeat huulet, kaukana toisistaan olevat silmät, roikkuvat silmäluomet, paksut silmäripset ja kulmakarvat.
Muita oireita ovat olleet erilaiset kasvuhäiriöt, usein toistuvat hengitysteiden infektiot, pienipäisyys (mikrokefalia), nivelten velttous, kitalakihalkio, lantion epämuodostumat, kieroselkäisyys (skolioosi), sydänviat, liikakarvaisuus, polvilumpion kehittymättämyys, viivästynyt luustoikä ja ruuan takaisinvirtaus ruokatorvesta. Vammautuneilla on ollut varhaislapsuudessaan usein nielemisvaikeuksia
Oireyhtymä on harvinaisempi pojilla kuin tytäillä, joilla vamman esiintyminen on poikia neljä kertaa yleisempää. McGhee kumppaneineen ehdotti v. 2000 7. kromosomin geenialuetta 7q32-->34 periytyvyyteen mahdollisesti liittyväksi tekijäksi. Bonneau kirjoitti v. 2001 päivitetyssä Orphanet-artikkelissaan, että vammautumisista oli raportoitu siihen mennessä 40 kertaa. Oireyhtymää on pidetty peittyvästi periytyvänä, joskin valtaosa vammautumisista on ollut satunnaisia.
Lisätietoja:
Coffin-Siris Syndrome
FIFTH DIGIT SYNDROME, OMIM,
Victor A. McKusick, Sonja A. Rasmussen
Coffin-Siris Syndrome, Wikipedia
Coffin-Siris Syndrome
Coffin-Siris syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation
(MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999, NLM, US
Coffin-Siris syndrome, Orphanet
Synrome de
Coffin-Siris, Domenica Bonneau, Orphanet
(pdf)
Coffin-Siris syndrome,
Whonamedit©1994-2007 Ole Daniel Enersen
Vaikea kehitysvammaisuus, epilepsia
ja peukalonpäiden kehittymättämyys sisaruksilla - Marcelis CL, Rieu P,
Beemer F, Brunner HG; Clinical dysmorphology 2007 Apr;16(2):73-6
The Coffin-Siris syndrome: five new cases including two siblings, Carey JC, Hall
BD, Am J Dis Child. 1978 - PubMed
The Coffin-Siris syndrome, Tunnessen WW Jr, McMillan JA, Levin MB, Am J Dis
Child. 1978 - PubMed
The Coffin-Siris syndrome: report of a family and further delineation,
Haspeslagh M, Fryns JP, van den Berghe H, Clin Genet. 1984 - PubMed
Coffin-Siris syndrome. Neuropathologic findings, DeBassio WA, Kemper TL, Knoefel
JE, Arch Neurol. 1985 - PubMed
The Coffin-Siris syndrome in two siblings, Franceschini P, Cirillo Silengo M,
Bianco R, Biagioli M, Guala A, Lopez Bell G, Pediatr Radiol. 1986 - PubMed
The Coffin-Siris syndrome, Qazi QH, Heckman LS, Markouizos D, Verma RS, J Med
Genet. 1990 - PubMed
Partial biotinidase deficiency associated with Coffin-Siris syndrome. Burlina
AB, Sherwood WG, Zacchello F, Eur J Pediatr. 1990 - PubMed
Syndrome of developmental retardation, facial and skeletal anomalies, and
hyperphosphatasia in two sisters: nosology and genetics of the Coffin-Siris
syndrome, Rabe P, Haverkamp F, Emons D, Rosskamp R, Zerres K, Passarge E, Am J
Med Genet. 1991 - PubMed
Hypoglycemia in Coffin-Siris syndrome, Imaizumi K, Nakamura M, Masuno M, Makita
Y, Kuroki Y, Am J Med Genet. 1995 - PubMed
The Coffin-Siris syndrome: data on mental development, language, behavior and
social skills in 12 children, Swillen A, Glorieux N, Peeters M, Fryns JP, Clin
Genet. 1995 - PubMed
Apparently balanced t(1;7)(q21.3;q34) in an infant with Coffin-Siris syndrome,
McPherson EW, Laneri G, Clemens MM, Kochmar SJ, Surti U, Am J Med Genet. 1997 -
PubMed
Candidate region for Coffin-Siris syndrome at 7q32-->34, McGhee EM, Klump CJ,
Bitts SM, Cotter PD, Lammer EJ, Am J Med Genet. 2000 - PubMed
Coffin-Siris syndrome: review and presentation of new cases from a questionnaire
study, Fleck BJ, Pandya A, Vanner L, Kerkering K, Bodurtha J, Am J Med Genet.
2001 - PubMed
Dandy-Walker variant in Coffin-Siris syndrome, Imai T, Hattori H, Miyazaki M,
Higuchi Y, Adachi S, Nakahata T, Am J Med Genet. 2001 - PubMed
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 27.12.1997
Kari Viitapohja 5.3.2002, 21.8.2004, 24.3.2007