Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Kehitysvammaisuus, sidekalvon hiussuoniluomi ja poikkeavat kasvonpiirteet |
Psyykkiseen kehitysvammaisuuteen liittyy silmän sidekalvon hiussuoniluomi, litteähköt kasvot ja pieni suu sekä ohut ylähuulen keskiosa. Vammautuneen huomiokyky on heikentynyt ja puheen kehitys viivästynyttä..
Oireyhtymä periytyy X-kromosomin välityksellä (geenikarttamerkintäXp22-Xpter). Cianchetti kumppaneineen kuvasi kehityshäiriön kahdella veljeksellä v. 1992.
Lisätietoja:
X-linked
mental retardation and characteristic physical features in two brothers with
duplication Xp22-Xpter, Cianchetti C, Muntoni F, Falchi AM, Nucaro A,
Sannio-Fancello G, Cao A, Marrosu MG, Am
J Med Genet. 1992 Apr 15-May 1;43(1-2):475-8- PubMed
X-kromosomin kehitysvammat
Kari Viitapohja 17.1.2004