 |
Kuuluu Smih-Fineman-Myers-tyypin kehitysvammaisuuteen |
Chudley-Lowry-Hoarin oireyhtymä
Chudley-Lowry-Hoarin oireyhtymä pääpiirteet ovat keskitasoisesta vaikeaan
vaihteleva
kehitysvammaisuus, lyhytkokoisuus,
lievä lihavuus, sukurauhasten kehittymättämyys, matala sormisilta ja kapeat
kasvot, isosuisuus sekä epänormaalit silmäluomiraot, ylähuuli ja nenä.
Kanadalaisen geneetikkoryhmä - Albert Chudley, David Hoar ja Brian Lowry -
kuvasivat oireyhtymän v. 1988. He totesivat sen X-kromosomin kautta
periytyväksi.
Kliininen tiivistelmä
Pää ja kaula
- pienipäisyys (
mikrokefalia)
- kapeakasvoisuus
- lyhytkaulaisuus
Silmät
- mantelimuotoiset silmäluomiraot
Nenä
- matala nenänsilta
Suu
- lyhyt, käänteisesti V-kirjainta muistuttava ylähuuli
- korkea kitalaki
- suurisuisuus
Kädet ja jalat
- viidennen sormen koukkumaisuus
- matala sormisilta
- yksinkertainen jalkapohjan taive
- pihtipolvet
- lyhyet raajojen kärjet
- lonkkien virheasennot
Sukuelimet
- pienet kivekset
- piilokiveksisyys
Kasvu ja kehitys
- kehitysvammaisuus
- kasvun jälkeenjääneisyys
Käyttäytyminen
- keskittymisvaikeuksia
Lisäpiirteet
- lievä liikalihavuus
Yhdistyminen toiseen oireyhtymään
OMIM-tietokanta poisti v. 2005 Chudley-Lowry-Hoarin oireyhtymä -artikkelinsa
koska sen katsottiin kuuluvan "X-linkittynyt kehitysvammaisuus-veltot kasvot
-oireyhtymään", joka oli
Smih-Fineman-Myers-tyypin
kehitysvammaisuuden uusi nimike tietokannassa. Muutoksen taustalla oli
ATRX-geenin mutaation läytäminen Juberg-Marsidin, Carpenter-Wazirin,
Holmes-Gangin ja Smith-Fineman-Myersin oireyhtymissä sekä X-linkittynyt
kehitysvammaisuus-spastinen paraplegia -oireyhtymässä. Niille kaikille
luonteenomaiset pääpiirteet olivat vaikea kehitysvammaisuus, epämuodostuneet
kasvot ja geenivirhettä kantavien naisten epätasainen X-inaktivaatio-malli
(vaikutusten sammuminen perimäaineksessa). Vaihtelevampiin piirteisiin
mainittiin kuuluvan sukuelinten kehittymättämyyttä, munuaisepämuodostumia ja
lieviä luustovikoja.
Lisätietoja:
Chudley-Lowry-Hoar syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation
(MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
MENTAL RETARDATION WITH DISTINCTIVE MOUTH, OBESITY, AND HYPOGONADISM, OMIM,
Victor A. McKusick - poistettiin 2005
Mental retardation, distinct facial changes, short stature, obesity, and
hypogonadism: a new X-linked mental retardation syndrome, Chudley AE, Lowry RB,
Hoar DI, Am J Med Genet.1988 Dec;31(4):741-51 - PubMed
Alpha thalassaemia/mental retardation syndrome (non-deletional type): report of
a family supporting X linked inheritance, Cole TR, May A, Hughes HE, J Med
Genet.1991 Nov;28(11):734-7 - PubMed
X-kromosomin kehitysvammat
Erkki Metsänen 6.5.2000
Kari Viitapohja 6.12.2008
