Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Pienipäisyys, niveljäykistymäsairaus, kitalaen halkio, vaihtelevat kallon ja kasvojen, hermoston sekä raajojen poikkeavuudet |
Yhteen liittyneiden peukaloiden oireyhtymä
Christian-Andrews-Conneally-Mullerin oireyhtymä
Oireyhtymän pääpiirteitä ovat pienipäisyys (mikrokefalia), niveljäykistymäsairaus, kitalaen halkio, vaihtelevat kallon ja kasvojen, hermoston sekä raajojen poikkeavuudet. Vammautuneilla on esiintynyt myös peukaloiden yhteenliittymistä käteen, kallon saumojen ennenaikaista luutumista, otsan kohoutumista, kasvojen epäsymmetrisyyttä, korvien poikkeavaa sijaintia ja silmien etäisyyttä toisistaan (hypertelorismi). Kitakieleke on saattanut olla halkinainen, silmäluomiraot alaspäin viistot, kaula kiero, rinta kuoppamainen, lihaksisto veltto ja ihon karvoitus runsas.
Muita oireita ovat olleet nielemis- ja hengittämisvaikeudet, kampurajalka ja aivoperäiset kohtaukset. Aivojen hermosyiden myeliinituppien muodostuminen on ollut puutteellista. Nivelten jäykistymää on esiintynyt erityisesti polvissa ja kyynärpäissä.
Vuonna 1971 ensimmäisen kerran kuvattu oireyhtymä periytyy peittyvästi. Kehitysvammaisuus on vaikeaa. Useimmat vammautuneista ovat kuolleet lapsuusiässä.
Lisätietoja:
ADDUCTED THUMBS SYNDROME, OMIM,
Victor A. McKusick
Christian syndrome 1
Christian's
syndrome I, Whonamedit
Adducted
thumb syndromes, Fitch N, Levy EP, Clin Genet. 1975 Sep;8(3):190-8 - PubMed
Adducted
thumb syndrome. Report of a new case and a diagnostic approach, Kunze J, Park W,
Hansen KH, Hanefeld F, Eur J Pediatr. 1983 Dec;141(2):122-6 - PubMed
An
autosomal recessive adducted thumb-club foot syndrome observed in Turkish
cousins, Dundar M, Demiryilmaz F, Demiryilmaz I, Kumandas S, Erkilic K, Kendirci
M, Tuncel M, Ozyazgan I, Tolmie JL, Clin Genet. 1997 Jan;51(1):61-4 - PubMed
Heterogeneity
in adducted thumbs sequence, Moldavsky M, Lerman-Sagie T, Kutai M, Legum C,
Harel S, Am J Med Genet. 1997 May 16;70(2):114-7 - PubMed
Kari Viitapohja 15.1.2004