Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Kehitysvammaisuus, luuston vajaakasvuisuus ja loitontajahermon halvaus

Christianin oireyhtymä 2

Oireyhtymä on X-kromosomin välityksellä (Xq28) periytyvä häiriötila. Sen oireita ovat lyhytkokoisuus, kehitysvammaisuus, loitontajahermon (kuudes aivohermo; aivosillan ja ydinjatkeen välistä etusuuntaan lähtevä ulomman suoran silmälihaksen liikehermo) halvaus, kaulanikamien yhteensulautuminen, otsasauman kohoama, rintanikamien toisen puolen puuttuminen, skolioosi, sormien lyhyet keskiosat, leveä nenänsilta, peräaukon umpeutuma ja glukoosi-intoleranssi (glukoosin poikkeavan hidas poistuminen verestä).

Oireet kohdistuvat miehiin. Osalla geenivirheen kantajiksi arvioiduista naisista on esiintynyt kaulanikamien yhdistymistä, sormien keskiosien lyhyyttä, lyhytkokoisuutta ja glukoosi-intoleranssia. Christian kumppaneineen kuvasi oireyhtymän v. 1977.

Lisätietoja:

Mental Retardation, Skeletal Dysplasia, And Abducens Palsy; MRSD, OMIM, Victor A. McKusick
Weber-Christian Disease
X-linked skeletal dysplasia with mental retardation, Christian JC, DeMyer Franken EA, Huff JS, Khairi S, Reed T, Clin Genet. 1977 Feb;11(2):128-36 - PubMed
Localization of the gene for a syndrome of X-linked skeletal dysplasia and mental retardation to Xq27-qter, Dlouhy SR, Christian JC, Haines JL, Conneally PM, Hodes ME, Hum Genet. 1987 Feb;75(2):136-9 - PubMed
X-linkittyneet kehitysvammat

Kari Viitapohja 19.6.2000, 15.1.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki