Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Keskushermoston epämuodostuminen, kehitysvammaisuus, silmien puuttuminen ja epänormaalit sieraimet |
Cerebro-oculo-nasaalinen syndrooma
Richieri-Costa ja Guion-Almeida kuvasivat v. 1993 kahden brasilialaistytön oireyhtymän, jonka piirteitä olivat keskushermoston epämuodostuminen, kehitysvammaisuus, silmien puuttuminen (anoftalmia) ja epänormaalit sieraimet. Myöhemmin raportoiduissa kahdessa muussa vammautumisessa oireisiin oli liittynyt myös lyhyt- ja isopäisyys, iso keskilinjasta madaltunut otsa, toisistaan etäiset silmät ja silmäkulmat, silmäkulmien laskostuneisuus, alaspäin viistot silmäluomiraot, harvahkot silmäripset, kärsämäinen nenä, poskien kehittymättömyys (malar hypoplasia), laaja ylähuulivako, korkea ja kapea kitalaki. Kehitysvammaisuus oli lievää.
Oireistoa on arveltu vallitsevasti periytyväksi.
Lisätietoja:
CEREBROOCULONASAL
SYNDROME, OMIM, Ada Hamosh
Mental
retardation, structural anomalies of the central nervous system, anophthalmia
and abnormal nares: a new MCA/MR syndrome of unknown cause, Richieri-Costa A,
Guion-Almeida ML, Am J Med Genet. 1993 Oct 1;47(5):702-6 - PubMed
Clinical
variability in cerebro-oculo-nasal syndrome: report on two additional cases,
Guion-Almeida ML, Kokitsu-Nakata NM, Richieri-Costa A, Clin Dysmorphol. 2000
Oct;9(4):253-7 - PubMed
Is
it a new syndrome or a clinical variability in cerebro-oculo-nasal syndrome?
Semerci CN et al, Am J Med Genet A. 2003 Jul 15;120(2):253-5 - PubMed
Kari Viitapohja 23.5.2004