Suun alakulmalihaksen vajaakasvu ja sydänvika

Caylerin oireyhtymä

Kardiofasiaalinen oireyhtymä
Epäsymmetriset itkevät kasvot
Suun alakulmalihaksen vajaakasvuoireyhtymä
Unilateriaali partiaalinen kasvopareesi

Kasvojen toispuoleiseen heikkouteen voi yhdistyä sydänvikoja. Lepotilassa molemmin puolin samanlaiset kasvot muuttuvat itkun aikana epäsymmetrisiksi (suun toinen puoli tyäntyy alas huulen alakulmalihaksen heikkouden vuoksi). Oireistoon kuuluu myös virtsa-, suku- ja hengityselinten vikoja sekä muita poikkeavuuksia, toisinaan myös kehitysvammaisuutta.

Oireyhtymä periytyy peittyvästi. Staley Jablonski (MCA/MR Syndromes 1999) mainitsi, että sen syynä on 22. kromosomin lyhyen varren perimäaineen häviämä (geenikarttamerkintä 22q11). Oireitten samankaltaisuus viittaa CATCH22-oireyhtymään. Singhi kumppaneineen (1980) selvitti syndrooman esiintyvyyden olleen 6,3/1.000 vastasyntyneistä Intiassa.

Amerikkalainen Glen C. Cayler kuvasi oireyhtymän v. 1967.

Tiivistelmä oireista

Pää- ja kasvot

mikrokefalia

Rintakehä

kylkiluiden ja rintalastan poikkeavuuksia Raajat

Selkäranka

toispuoleiset ja yhteen kasvaneet nikamat Verenkierto

Fallotin tetralogia

Hengityselimet

Ruoansulatus

peräaukon ahtauma tai umpeama Virtsa- ja sukuelimet

Kasvu ja kehitys

kehitysvammaisuus, satunnaisesti

Lisätietoja:

cardiofacial syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
DEPRESSOR ANGULI ORIS MUSCLE, HYPOPLASIA OF, OMIM, Victor A. McKusick
22q11, ACF to 22q11-q12, LRE1, Mim Gene map
Cayler Syndrome, NORD
Cayler Syndrome,Asymmetric crying facies
22q11.2 Deletion Syndrome, GeneReviews
An "epidemic" of congenital facial paresis and heart disease, Cayler GC, Pediatrics, 1967, 40:666-8
Cardiofacial syndrome: Congenital heart disease and facial weakness, a hitherto unrecognized association, Cayler GC, Arch Dis Child, 1969, 44:69-75

Asymmetric crying facies: the cardiofacial syndrome, J Postgrad Med 1992, Sanklecha M, Kher A and Bharucha BA
Monozygotic twins concordant for Cayler syndrome A. Rauch, et al, American Journal of Medical Genetics Volume 75, Issue 1 , Pages 113 - 117 - Wiley InterScience 1998
Seven new cases of cayler cardiofacial syndrome with chromosome 22q11.2 deletion, including a familial case, Erawati V. Bawle , Joan Conard, Daniel L. Van Dyke, Paula Czarnecki, Deborah A. Driscoll, American Journal of Medical Genetics Volume 79, Issue 5 , Pages 406 - 410 - Wiley InterScience 1998
The 22q11.2 deletion syndrome, The Keio Journal of Medicine, Hiroyuki Yamagishi 2002
High specificity PCR screening for 22q11.2 microdeletion in three different ethnic groups, Brazilian Journal of Medical and Biological Research, A.C. Pereira et al. 2003
Asymmetric crying facies associated with congenital hypoparathyroidism and 22q11 deletion

A case of the cardiofacial syndrome (Cayler's syndrome), Caksen H, Kurtoglu S, Ustunbas HB, Uzum K, Narin N, Acta Paediatr Jpn. 1996 Jun;38(3):256-9 - PubMed
Monozygotic twins concordant for Cayler syndrome, Rauch A, Hofbeck M, Bahring S, Leipold G, Trautmann U, Singer H, Pfeiffer RA, Am J Med Genet. 1998 Jan 6;75(1):113-7 - PubMed

PARENT SUPPORT GROUP FOR CHROMOSOME 22 RELATED DISORDERS
Cardiovascular Genetics - 22q11 Deletion Syndrome - References

Kari Viitapohja 16.3.2002, 11.4.2004

Kehitysvammahuollon tietopankki

Suun alakulmalihaksen vajaakasvu ja sydänvika

Caylerin oireyhtymä

Tiivistelmä oireista