 |
Sydänvika, poikkeavat kasvot, kateenkorvan toimintahäiriö,
kitalakihalkio ja veren kalkkipitoisuuden mataluus |
CATCH22-sairaudet
McDonald-McGinn,
Emanuel ja
Zackai (GeneReviews 2003)
kirjoittivat, että CATCH22-sairauksilla tarkoitettiin oireyhtymiä, jossa
yhdistyvät sydänvika (74 %:lla), poikkeavat kasvonpiirteet, kateenkorvan
toimintahäiriö, kitalakihalkio (69 %:lla) sekä veren kalkkipitoisuuden mataluus
(50 %:lla). Taudit johtuvat 22. kromosomin poikkeavuudesta (monosomia 22q11.2),
7 % tapauksista oli vallitsevasti
perinnällisiä. Jos
vanhemmilla on CATCH22-sairaus, todennäköisyys että myös lapsi sairastuu oli
50%.
CATCH22-lapsilla oli todettu yleisesti oppimisvaikeuksia ja psyykkisiä
sairauksia. Myös
kehitysvammaisuutta oli
esiintynyt (noin viidenneksellä, eritasoisia oppimisvaikeuksia yhteensä
70-90%:lla). Lisäksi oirekokonaisuuteen kerrottiin liittyneen isonenäisyyttä ja
pienileukaisuutta. Niinikään
pienipäisyys ja
pienikokoisuus olivat olleet tavanomaista yleisempiä, samoin silmien
poikkeavuudet, immuniteettihäiriö (77 %:lla), vauvaiän syämisongelmat (30%:lla)
ja munuaisten epämuodostumat (37 %:lla).
CATCH22-oireistoista (Cardiac,
Abnormal facies, Thymic hypoplasia, Cleft palate, and Hypocalcemia,
chromosome 22) yleisimpiä olivat velokardiofasiaalinen
oireyhtymä ja DiGeorgen oireyhtymä.
Nimitys jäämässä pois käytästä
CATCH22-nimitys oli ollut 90-luvun lopusta alkaen väistymässä. John
Burn
(yksi CATCH-käsitteen luojista) kirjoitti kommentaarissaan Journal of Medical
Genetics-lehdessä v.1999, että nimi on vanhentunut, koska se pitää sisällään
useita toisistaan poikkeavia oireyhtymiä. Hän mainitsi esimerkkinä Japanissa
kuvatun
konotrunkaalisen
sydänvika-kasvoepämuodostumaoireyhtymän. OMIM-tietokannan v. 2003
päivitetyssä kirjoituksessa CATCH22 oli sisällytetty DiGeorgen oireyhtymään.
Lisätietoja:
Caylerin oireyhtymä
Catch22 -tukiryhmän www-sivu
22q11.2 Deletion Syndrome
- Donna M McDonald-McGinn, Beverly S Emanuel, Elaine H Zackai - GeneReviews
1999-2005
DIGEORGE SYNDROME; DGS -
OMIM, Victor A. McKusick, John Burn et al.
VELO-CARDIO-FACIAL SYNDROME
- OMIM, Victor A. McKusick, Moyra Smith, Michael J. Wright et al.
A transcription map in the CATCH22 critical region: identification, mapping, and
ordering of four novel transcripts expressed in heart - Lindsay EA, Rizzu P,
Antonacci R, Jurecic V, Delmas-Mata J, Lee CC, Kim UJ, Scambler PJ, Baldini A,
Genomics. 1996 Feb 15;32(1):104-12
Prevalence of the microdeletion 22q11 in newborn infants with congenital
conotruncal cardiac anomalies - Iserin L, de Lonlay P, Viot G, Sidi D,
Kachaner J, Munnich A, Lyonnet S, Vekemans M, Bonnet D, Eur J Pediatr. 1998
Nov;157(11):881-4 - PubMed
CATCH22 or 22q11 deletion syndrome. An underdiagnosed and misunderstood disease
category with a variable clinical picture - Oskarsdottir S, Fasth A,
Belfrage M, Viggedal G, Persson C, Eriksson BO, Läkartidningen. 1999 Nov
3;96(44):4789-93 - PubMed
22q11.2
Deletion Syndrome, Donna M McDonald-McGinn,Beverly S Emanuel, Elaine H Zackai
- GeneReviews
The 22q11 Group
Closing time for
CATCH22 - John Burn, J Med Genet 1999;36:737-738 (October)
CATCH 22 Syndrome -
Yonehara Y, Nakatsuka T, Ichioka S, Sasaki N, Kobayashi T. - J Craniofac Surg.
2002 Sep;13(5):623-6 - PubMed
Genetic dosage
compensation in a family with velo-cardio-facial/DiGeorge/22q11.2 deletion
syndrome - Alkalay AA, Guo T, Montagna C, Digilio MC, Dallapiccola B, Marino
B, Morrow B. - Am J Med Genet A. 2011 Feb 18 - PubMed
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS-aineistoa) 13.11.1998
Erkki Metsänen 21.4.2000
Kari Viitapohja 5.3.2004, 23.7.2004, 22.1.2005, 28.3.2011
