Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Kehitysvammaisuus, alhainen paino ja pituus, pienipäisyys, kasvojen sekä kallon poikkeavuus |
Stanley Jablonskin (MCA/MR) Syndromes 1999) mukaan oireyhtymän piirteitä ovat psyykkinen kehitysvammaisuus, keskimääräistä matalampi paino ja pituus, pienipäisyys (mikrokefalia), poikkeavan näköiset kasvot, laajasti sijoittuneet hampaat ja lyhytkalloisuus. Kulmakarvat ovat tuuheat, nenä painuksissa ja nenänpää leventynyt, huulet ulkonevat sekä sormien ja varpaiden nivelet leventyneet.
Oireistoa on pidetty X-kromosomin välityksellä periytyvänä (geenikarttamerkintä Xq11-q22). Nancy J. Carpenter kumppaneineen kuvasi sen v. 1988.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Studies on X-linked mental retardation: Evidence for a gene in the region
Xq11-q22, Carpenter NJ et al, American Journal of Human Genetics
1988, 43:A139
X-kromosomin kehitysvammat
Kari Viitapohja 16.1.2004