Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Sormien ja varpaiden sekä pään ja kasvojen epämuodostumat, lyhytkokoisuus, lihavuus |
Suippopäisyys-yhdyssormisuus, tyyppi II
ACPS II
Sormet ovat usein poikkeavan lyhyet, peukalot saattavat olla vinossa, varpaat voivat olla yhteen kasvaneet. Leukaluut saattavat olla pienet, kallonluiden saumat ennenaikaisesti sulkeutuneet ja silmät etäiset. Poikkeavan näköiset korvat voivat sijaita tavanomaista matalammalla tasolla. Kuurous kuuluu sekin oireistoon, samoin nään surkastuminen (optinen atrofia), pienisilmäisyys, sarveiskalvon samentuma, litteä nenä, piilokivekset, vesimunuainen, laajentunut kohtu ja selkärangan viat.
World Craniofacial Foundation-järjestän nettisivulla (2005) todettiin, että tärkeimmät oireet ovat tornimaisesti muotoutunut kallo, sormien ja varpaiden yhteenliittyminen tai ylimääräiset sormet ja varpaat, lyhytkokoisuus, lihavuus ja kehitysvammaisuus. Sivulla oli myös kaksi valokuvaa.
Capenterin oireyhtymä on autosomaalisesti peittyvästi periytyvä. John F. Jacksonin laatimassa ja Kelly A. Przylepan päivittämässä OMIM-tietokannan kliinisessä tiivistelmässä mainitiin, että älykkyysosamäärä oli vaihdellut välillä 52 ja 104. Puberteetti oli tullut normaalia aikaisemmin. Brittiläinen George Capenter kuvasi häiriötilan Proceedings of the Royal Society of Medicine-julkaisussa v. 1909. Golwyn kumppaneineen kirjoitti Fetusnet-artikkelissaam v. 1994, että suipposormisuus-yhdyssormisuusoireistojen yhteinen esiintyvyys on 3,43/10.000 syntyvistä lapsista. Näitä akrokefaliasyndaktylioita on useampaa tyyppiä. Niihin kuuluvat mm. Apertin, Sakati-Nyhanin, Pfeifferin, Summitin ja Goodmanin Oireyhtymät. Niihin kytkeytyy ensimmäistä lukuun ottamatta harvoin kehitysvammaisuutta. Forward Face-nettisivulla (2005) kerrottiin, että Carpenterin oireyhtymästä oli raportoitu siihen mennessä vain 50 kertaa.
Lisätietoja:
Carpenter Syndrome, National Organization for Rare Disorders, Inc.
ACROCEPHALOPOLYSYNDACTYLY
TYPE II, OMIM, Victor A. McKusick
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley
Jablonski 1999
Carpenter's
Syndrome, World Craniofacial Foundation
Carpenter syndrome
in eight Arab patients,dominant inheritance suspected. S.S. Al Arrayed. Genetic
department Salmaniya Medical Ctr, Manama, Bahrain, Genetics Societies Home Page
Carpenter Syndrome, Forward
Face
Case of acrocephaly with other congenital malformations, Carpenter G,
Proc. Roy. Soc. Med. 2: 45-53 and 199-201, 1909
Normal intelligence in two children with Carpenter syndrome, Frias JL, Felman
AH, Rosenbloom AL, Finkelstein SN, Hoyt WF, Hall BD, Am J Med Genet. 1978 -
PubMed
Carpenter syndrome: natural history and clinical spectrum, Robinson LK, James
HE, Mubarak SJ, Allen EJ, Jones KL, Am J Med Genet. 1985 - PubMed
Acrocephalopolysyndactyly type II--Carpenter syndrome: clinical spectrum and an
attempt at unification with Goodman and Summit syndromes, Cohen DM, Green JG,
Miller J, Gorlin RJ, Reed JA, Am J Med Genet. 1987 - PibMed
Carpenter syndrome: marked variability of expression to include the Summitt and
Goodman syndromes, Gershoni-Baruch R, Am J Med Genet. 1990 - PubMed
The carpenter syndrome phenotype, Tarhan E, Oguz H, Safak MA, Samim E, Int J
Pediatr Otorhinolaryngol. 2004 - PubMed
Acrocephalopolysyndactyly,
Daniel H. Golwyn, Ted L. Anderson, Philippe Jeanty, TheFetus.net
1994
Acrocephalopolysyndactyly (Carpenter's Syndrome), Birth Disorder Information
Directory
Kari Viitapohja 27.5.2000, 28.2.2004, 3.7.2004, 22.1.2005