Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Pienipäisyys- ja kokoisuus, ihon sarveistuminen, kehitysvammaisuus, karvoituksen puuttuminen |
Meksikolainen Jose-Maria Cantú kumppaneineen kuvasi v. 1974 häiriötilan, jonkapääoireet ovat pienipäisyys (mikrokefalia), pienikokoisuus, ihon rakkulamainen sarveistuminen, viivästynyt psykomotorinen kehitys, karvoituksen, silmäripsien ja kulmakarvojen puuttuminen.
Muita piirteitä ovat pienileukaisuus, hampaiden kasvun viivästyminen, osteoporoosi (luiden haurastuminen), aivojen kuorikerroksen ja sen alaisen solukon surkastuminen ja lihaskouristukset.
Oireyhtymää pidettiin X-kromosomin välityksellä periytyvänä. Kehitysvammaisuus oli keskitasoista tai vaikeaa, samoin lyhytkasvuisuus. Cantún ja kumppanien kuvaamat vammautuneet olivat kolme veljestä ja heidän kolme lankoaan.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999