Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

koreoatetoosi, kehitysvammaisuus ja poikkeava käyttäytyminen

X-linkittynyt kehitysvammaisuus; MRXS10

CAMR

Koreoatetoosi, kehitysvammaisuus ja poikkeava käyttäytyminen (CAMR) on harvinainen neurologinen oirekokonaisuus, jonka arvellaan periytyvän peittyvästi.

Oireyhtymälle tyypillinen koreoatetoosi ilmenee tahdottomina, epäsäännällisinä, tarkoituksettomina, epärytmisinä ja äkillisesti katkeavina nopeina liikkeinä, jotka vaihtelevat kehon osasta toiseen (chorea; tanssitauti) ja sekoittuvat hitaisiin kouristuksenomaisiin liikkeisiin (atetoosi). Poikkeava käyttäytyminen näyttäytyy aggressiivisuutena ja kiihottuneisuutena, hallusinaatioina sekä itsensä vahingoittamisena. Niinikään puheen häiriintyminen liittyy kuvaan.

CAMR-oireistoon kuuluu myös erikoinen käden epämuotoisuus: hoikkasormisuus.

OMIM-tietokannan v. 2004 päivitetyssä kirjoituksessa oireyhtymän aiheuttajana pidettiin X-kromosomin perimäaineksen (MRXS10-geeni) vauriota (geenikarttamerkintä Xp11.2). koreoatetoosimaisia pakkoliikkeitä on esiintynyt myös Shimken X-linkittyneeseen oireyhtymässä, samoin Lesch-Nyhanin oireyhtymässä.

Lisätietoja:

CHORIOATHETOSIS WITH MENTAL RETARDATION AND ABNORMAL BEHAVIOR - OMIM, Victor A. McKusick
Xp11.2, CAMR to Xq11-q12, AR - MIM Gene map
GeneCard for CAMR, GC0XU990303 - verkkosivu 2004
XLMR genes: update 2000 - Pietro Chiurazzi, Ben CJ Hamel and Giovanni Neri, European Journal of Human Genetics (2001) 9, 71-81, Nature Publishing Group (pdf)
A new neurological syndrome with mental retardation, choreoathetosis, and abnormal behavior maps to chromosome Xp11 - Reyniers E, Van Bogaert P, Peeters N, Vits L, Pauly F, Fransen E, Van Regemorter N, Kooy RF, Am J Hum Genet. 1999 Nov;65(5):1406-12 - PubMed
X-kromosomin kehitysvammat

Kari Viitapohja 16.3.2000, 5.9.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki