Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Harmaakaihi, pienipäisyys, kehitysvamma, nivelten koukistumat ja kyttyräkiroselkäisyys |
Kaihi-pienipäisyys-selviytymisvaikeus-kyttyräkieroselkäisyysoireyhtymä
CAMAK
Oireyhtymän piirteitä ovat kaihit (silmämykiön samentumia), pienipäisyys (mikrokefalia), psyykkinen kehitysvammaisuus, kyttyräkieroselkäisyys (kyfoskolioosi) ja nivelten kutistuskoukistumat.
Vammautuneiden kasvojen on sanottu muistuttavan Seckelin oireyhtymälle tyypillisiä lintumaisia kasvoja. Pikkuaivot ovat pienikokoiset ja isoaivot laajasti kalkkiutuneet. Muita oireita ovat olleet pikkuaivojen vajaakasvuisuus, aivojen kuorikerroksen puutteellisuus ja lihasten jäykkyys.
Kehitysvammaisuus on vaikeaa. Vammautuneiden elämänkaari on jäänyt usein
lyhyeksi.
Oireistoa pidetään peittyvästi periytyvänä. Scott-Emuakpor
kumppaneineen kuvasi sen v.1977. Robert-Gnansian
Orphanet-artikkelissa v. 2004 todettiin, että oireistosta oli raportoitu siihen
mennessä vain kymmenkunta kertaa.
Lisätietoja:
CATARACT,
MICROCEPHALY, FAILURE TO THRIVE, KYPHOSCOLIOSIS SYNDROME, OMIM, Victor A.
McKusick
CAMFAK (cataract-microcephaly-failure to thrive-kyphoscoliosis) syndrome
Camfak
syndrome, Orphanet, E. Robert-Gnansia
A
syndrome of microcephaly and cataracts in four siblings. A new genetic syndrome?
Scott-Emuakpor AB, Heffelfinger J, Higgins JV, Am
J Dis Child. 1977 Feb;131(2):167-9 - PubMed
CAMFAK
syndrome: a demyelinating inherited disease similar to Cockayne syndrome, Talwar
D, Smith SA, Am
J Med Genet. 1989 Oct;34(2):194-8 - PubMed
Kari Viitapohja 14.1.2004, 26.6.2004