Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Lyhytkasvuisuus, pienet kivekset, lihasten näivettyminen ja vapina sekä kehitysvammaisuus |
David A Cabezas kumppaneineen kuvasi v. 2000 oireyhtymän, jonka piirteitä olivat lyhytkasvuisuus, pienet kivekset, jalkojen lihasten näivettyminen ja vapina sekä keskitasoinen tai vaikea kehitysvammaisuus. Suuren suvun 6 miestä oli vammautunut 3 sukupolvessa. Tutkimukset osoittivat MRXSC-geenin mutaation X-kromosomissa (sijainti geenikartalla Xq24-q25). Geenivirheen kantajaksi osoittautunut nainen oli vammautunut lievästi.
Muita oireita olivat ulkoneva alahuuli, kyttyräselkä (kyphosis), nivelten yliliikkuvuus (hyperextensibility), epänormaali kävelytapa ja hienomotorisen koordinaation heikentyminen. Lisäksi esiintyi puheen ja keskittymiskyvyn vajaavaisuutta. Kantajanainen oli normaalikasvuinen, mutta hänellä oli diagnosoitu Touretten oireyhtymä ja hänellä oli kasvolihasten nykimistä sekä muistamisen että oppimisen vaikeuksia. Hänellä oli 12-vuotiaana lievää yläraajojen vapinaa ja hän oli hennon oloinen.
Lisätietoja:
MENTAL
RETARDATION, X-LINKED, WITH SHORT STATURE, SMALL TESTES, MUSCLE WASTING, AND
TREMOR, OMIM, Michael J. Wright
Xq24-q25,
MRXSC to Xq25-q26.1, THAS, MIM Gene map
A new X
linked mental retardation (XLMR) syndrome with short stature, small testes,
muscle wasting, and tremor localises to Xq24-q25 David A Cabezas, Rachel Slaugh,
Fatima Abidi, J Fernando Arena, Roger E Stevenson, Charles E Schwartz, Herbert A
Lubs, J Med Genet 2000;37:663-668 (September)
Kari Viitapohja 25.2.2005